Хаплотип е група алели во организам кои се наследени заедно од еден родител, и хаплогрупа е група од слични хаплотипови кои делат заеднички предок со мутација на полиморфизам со еден нуклеотид. Поконкретно, хаплотипот е комбинација на алели во различни хромозомски региони кои се тесно поврзани и кои имаат тенденција да се наследат заедно. Бидејќи хаплогрупата се состои од слични хаплотипови, обично е можно да се предвиди хаплогрупа од хаплотипови. Хаплогрупите се однесуваат на една линија на потекло.

Мапа на светот со хаплогрупи Y-DNA

Секоја хаплогрупа потекнува и останува дел од претходната единствена хаплогрупа (или парагрупа). Која било поврзана група на хаплогрупи може прецизно да се моделира како вгнездена хиерархија, во која секое множество (хаплогрупа) е исто така подмножество од едно пошироко множество (наспроти бипаренталните модели, како што сe семејните стебла на човекот).

Хаплогрупите нормално се идентификуваат со почетната буква од азбуката, а усовршувањето се состои од дополнителни комбинации на броеви и букви, како што се A → A1 → A1a. Азбучната номенклатура беше објавена во 2002 година од страна на Y Chromosome Consortium.[1]

Во човечката генетика, хаплогрупите кои најчесто се проучувани се хаплогрупите на Y-хромозомот (Y-DNA) и хаплогрупите на митохондријалната ДНК (mtDNA), од нив секоја може да се користи за дефинирање на генетските популации. Y-DNA се пренесува исклучиво по патрилинеалната линија, од татко на син, додека митохондријалната ДНК се пренесува по матрилинеалната линија, од мајка на потомство од двата пола.

Формирање на хаплогрупа

уреди
 
Сите овие молекули се дел од хаплогрупата на предците, но во одреден момент во минатото се случила мутација во молекулата на предците, мутација А, која произвела нова лоза; ова е хаплогрупата А и е дефинирана со мутација А. Во некоја понова точка во минатото, нова мутација, мутација Б, се случила кај лице што носи хаплогрупа А; мутација Б дефинирана хаплогрупа Б. Хаплогрупата Б е подгрупа, или подклада на хаплогрупата А; и двете хаплогрупи А и Б се подклади на хаплогрупата на предците.

Митохондриите се мали органели кои лежат во цитоплазмата на еукариотските клетки, како оние на луѓето. Нивната примарна функција е да обезбедат енергија на клетката. Митохондриите се намалени потомци на симбиотски бактерии кои некогаш живееле слободно. Еден показател дека митохондриите некогаш живееле слободно е дека секоја од нив содржи кружна ДНК, наречена митохондријална ДНК (mtDNA), чија структура е повеќе слична на бактериите отколку на еукариотските организми. Огромното мнозинство на човечката ДНК е содржано во хромозомите во јадрото на клетката, но mtDNA е исклучок. Поединецот ја наследува својата цитоплазма и органелите содржани во таа цитоплазма исклучиво од мајчината јајце клетка (јајце клетка); сперматозоидите минуваат само на хромозомската ДНК, сите татковски митохондрии се вареле во ооцитот. Кога ќе се појави мутација во молекулата на mtDNA, мутацијата затоа се пренесува во директна женска линија на потекло.

Човечките Y хромозоми се полови хромозоми специфични за машкиот пол; скоро сите кои поседуваат Y хромозом ќе бидат морфолошки машки. Иако Y хромозомите се сместени во клеточното јадро и спарени со Х хромозомите, тие само се рекомбинираат со Х-хромозомот на краевите на Y-хромозомот; преостанатите 95% од Y хромозомот не се рекомбинираат. Па така, Y хромозомот и сите мутации што се појавуваат во него се пренесуваат од татко на син.

Другите хромозоми, автозоми и Х-хромозоми во жените, го споделуваат нивниот генетски материјал (наречен вкрстување што доведува до рекомбинација) за време на мејозата. Ефикасно тоа значи дека генетскиот материјал од овие хромозоми се меша во секоја генерација, и така сите нови мутации се пренесуваат случајно од родителите на потомците.

Специјалната карактеристика за Y хромозомите и mtDNA е тоа што мутациите можат да се акумулираат по одреден сегмент од двете молекули и овие мутации остануваат фиксирани на своето место на ДНК. Понатаму, може да се заклучи и историската низа на овие мутации.Пример, ако збирот од десет Y хромозоми содржи мутација, А, но само пет од хромозомите содржат втора мутација, Б, тогаш мора да биде дека мутацијата Б се случила по А.

Сите десет мажи кои носат хромозом со мутација А се машки потомци на истиот човек кој бил првиот човек што ја носи оваа мутација. Првиот човек што ја носи мутацијата Б исто така бил директен машки потомок на овој човек, но и директен предок од машката линија на сите мажи кои ја носат мутацијата Б. Серии од мутации како оваа формираат молекуларни лози. Секоја мутација дефинира збир на специфични Y хромозоми наречени хаплогрупа.

Сите мажи кои носат мутација А формираат единствена хаплогрупа, и сите мажи кои носат мутација Б се дел од оваа хаплогрупа, но мутацијата Б, дефинира понова хаплогрупа (која е подгрупа) на која мажите носат само мутација А не припаѓаат.И mtDNA и Y хромозомите се групирани во лоза и хаплогрупи; тие често се претставени како дијаграми слични на дрво.

Хаплогрупи на ДНК на човечки Y-хромозом

уреди

Човечкиот Y хромозом на хаплогрупите на ДНК (Y-DNA) се именувани од А до Т, и се поделени со помош на броеви и мали букви. Ознаките на хаплогрупите на хромозомот Y се воспоставени од Конзорциумот за хромозомот Y.[2]Предлошка:MtDNAY-хромозомскиот Адам е името дадено од истражувачите на најновиот заеднички патрилинеален (машка лоза) предок на сите луѓе.

Главни хаплогрупи на Y-хромозомот и нивните географски региони на настанување, вклучуваат:

Групи без мутација M168

уреди

Групи со мутација M168

уреди

(мутација M168 се случи ~50.000 bp)

  • Хаплогрупа C (M130) (Океанија, Северна/Централна/Источна Азија, Северна Америка и мало присуство во Јужна Америка, Југоисточна Азија, Јужна Азија, Западна Азија и Европа)
  • YAP+ хаплогрупи
    • Хаплогрупа DE (M1, M145, M203)
      • Хаплогрупа Д (CTS3946) (Тибет, Непал, Јапонија, Андаманските Острови, Средна Азија и спорадично присуство во Нигерија, Сирија и Саудиска Арабија)
      • Хаплогрупа Е (M96)
        • Хаплогрупа E1b1a (V38) Западна Африка и околните региони; порано познат како E3a
        • Хаплогрупа E1b1b (M215) Поврзана со ширењето на афроазиските јазици; сега се концентрирани во Северна Африка и Рогот на Африка, како и делови од Блискиот Исток, Медитеранот и Балканот; порано познат како E3b

Групи со мутација M89

уреди

(мутација M89 се случи ~45.000 bp)

  • Хаплогрупа F (M89) Океанија, Европа, Азија, Северна и Јужна Америка
  • Хаплогрупа Г (М201) (присутна меѓу многу етнички групи во Евроазија, обично со ниска фреквенција; најчеста во Кавказ, иранската висорамнина и Анадолија; во Европа главно во Грција, Италија, Иберија, Тирол, Бохемија; ретка во северна Европа)
  • Хаплогрупа H (L901/M2939)
    • H1'3 (Z4221/M2826, Z13960)
      • H1 (L902/M3061)
        • H1a (M69/Page45) Индија, Шри Ланка, Непал, Пакистан, Иран, Средна Азија
        • H1b (B108) Пронајден кај бурмански поединец во Мјанмар .[4]
      • H3 (Z5857) Индија, Шри Ланка, Пакистан, Бахреин, Катар
    • H2 (P96) Порано позната како хаплогрупа F3. Се среќава со мала фреквенција во Европа и западна Азија.
  • Хаплогрупа IJK (L15, L16)

Групи со мутации L15 и L16

уреди
  • Хаплогрупа IJK (L15, L16)
    • Хаплогрупа IJ (S2, S22)
      • Хаплогрупа I (M170, P19, M258) (распространета во Европа, ретко пронајдена во делови на Блискиот Исток и практично отсутна на друго место [5] )
        • Хаплогрупа I1 (M253, M307, P30, P40) (Северна Европа, доминантна во Скандинавија)
        • Хаплогрупа I2 (S31) (Централна и Југоисточна Европа, Сардинија, Балкан)
      • Хаплогрупа Ј (М304) (Блискиот Исток, Турција, Кавказ, Италија, Грција, Балканот, Северна Африка)
        • Хаплогрупа Ј* (главно пронајдена во Сокотра, со неколку набљудувања во Пакистан, Оман, Грција, Чешка и меѓу турските народи )
        • Хаплогрупа J1 (M267) (Најмногу поврзана со семитските народи на Блискиот Исток, но исто така се среќава во; Медитеранска Европа, Етиопија, Северна Африка, Пакистан, Индија и со североисточните кавкаски народи во Дагестан ; J1 со DYS388=13 е поврзан со источна Анадолија)
        • Хаплогрупа J2 (M172) (Главно се наоѓа во Западна Азија, Средна Азија, Иран, Италија, Грција, Балканот и Северна Африка)
    • Хаплогрупа К (M9, P128, P131, P132)

Групи со мутација М9

уреди

(мутација М9 се случи ~40.000 bp )

  • Haplogroup K
    • Haplogroup LT (L298/P326)
      • Haplogroup L (M11, M20, M22, M61, M185, M295) (South Asia, Central Asia, Southwestern Asia, the Mediterranean)
      • Haplogroup T (M70, M184/USP9Y+3178, M193, M272) (North Africa, Horn of Africa, Southwest Asia, the Mediterranean, South Asia); formerly known as Haplogroup K2
    • Haplogroup K(xLT) (rs2033003/M526)
Групи со мутација M526
уреди
    • Хаплогрупа М (P256) (Нова Гвинеја, Меланезија, источна Индонезија)
    • Хаплогрупа NO (M214)
      • Хаплогрупа N (M231) (најсеверна Евроазија)
      • Хаплогрупа О (М175) (Источна Азија, Југоисточна Азија, Јужен Тихи Океан, Јужна Азија, Средна Азија)
        • Хаплогрупа О1 (F265)
          • Хаплогрупа O1a (M119)
          • Хаплогрупа O1b (P31, M268)
        • Хаплогрупа О2 (M122)
    • Хаплогрупа P-M45 (M45) (М45 се појави ~35.000 bp)
      • Хаплогрупа Q-M242 (M242) (Се случи ~15.000-20.000 bp. Пронајдена во Азија и Америка)
      • Хаплогрупа R (M207)
    • Хаплогрупа S (M230, P202, P204) (Нова Гвинеја, Меланезија, источна Индонезија)

Човечка митохондријална ДНК хаплогрупи

уреди
 
Човечки миграции и митохондријални хаплогрупи

Човечките mtDNA хаплогрупи се: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, HV, I, J, pre- JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5 , L6, M, N, P, Q, R, R0, S, T, U, V, W, X, Y и Z.

Митохондријалната Ева е името дадено од истражувачите на жената која е најновиот матрилинеален (женска лоза) предок на сите луѓе.

Дефинирање на популации

уреди
 
Карта на миграција на човечки хаплотип, според митохондријалната ДНК, со клучни периоди броени илјадници години пред сегашноста.
  • Африкански: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6
  • Западноевроазиски: H, T, U, V, X, K, I, J, W (сите наведени западноевроазиски хаплогрупи се изведени од макро-хаплогрупата N ) [6]
  • Источноевроазиски: A, B, C, D, E, F, G, Y, Z (забелешка: C, D, E, G и Z припаѓаат на макро-хаплогрупата M )
  • Индијанци: А, Б, Ц, Д, Х
  • Австрало-меланезиски : P, Q, S

Митохондријалните хаплогрупи се поделиле на три главни групи, кои се означени со секвенцијалните букви L, M, N. Човештвото прво се подели во L групата.

Назначување на географската хаплогрупа на Y-хромозом и MtDNA

уреди

Y-хромозом

уреди

Според SNPS хаплогрупите кои се на возраст од првиот настан на истребување имаат тенденција да бидат околу 45-50 киа. Хаплогрупите на вториот настан на истребување се чинеше дека се разликуваат 32-35 киа според Малта. Настанот на истребување на земјата нула се чини дека е Тоба за време на кој се чинеше дека хаплогрупата CDEF* се разминува во C, DE и F. C и F немаат речиси ништо заедничко додека D и E имаат многу заедничко. Настанот на истребување број 1 според сегашните проценки се случил по Тоба, иако постарата древна ДНК можела да го турне настанот на истребување на земјата нула долго пред Тоба, и да го турне првиот настан на истребување овде назад во Тоба.

Origin Haplogroup Marker
Europe (Second Extinction Event?) I M170, M253, P259, M227, M507
Europe I1b P215, M438, P37.2, M359, P41.2
Europe I1b2 M26
Europe I1c M223, M284, P78, P95
Europe J2a1 M47
Europe J2a2 M67, M166
Europe J2a2a M92
Europe J2b M12, M102, M280, M241
Europe R1b1b1a M412, P310
Europe R1b1b1a1 L11
Europe R1b1b1a1a U106
Europe R1b1b1a1b U198, P312, S116
Europe R1b1b1a1b1 U152
Europe R1b1b1a1b2 M529
Europe R1b1b1a1b3,4 M65, M153
Europe R1b1b1a1b5 SRY2627
South Asia or Melanesia C1(formerly known as CxC3) Z1426
North Asia C2 (formerly known as C3) M217+
Indonesia or South Asia (First Extinction Event?) F M89, M282
Europe (Caucasus) (Second Extinction Event?) G M201, M285, P15, P16, M406
South Asia H M69, M52, M82, M197, M370
Europe or Middle East (Second Extinction Event?) J1 M304, M267, P58, M365, M368, M369
Europe or Middle East (Second Extinction Event?) J2 M172, M410, M158, M319, DYS445=6, M339, M340
West of Burma in Eurasia (First Extinction Event?)[7]
Indonesia (First Extinction Event?) [7] K2 (NOPS) M526
South Asia L M11, M20, M27, M76, M317, M274, M349, M357
East Asia, South East Asia N M231, M214, LLY22g, Tat, M178
East Asia, South East Asia, South Asia (Second Extinction Event?) O M175, M119
Indonesia, Philippines (First Extinction Event?) P (xQR) 92R7, M207, M173, M45
South Asia, Siberia (Second Extinction Event?) R and Q (QR) split [7] MEH2, M242, P36.2, M25, M346
Middle East, Europe, Siberia, South Asia R1a1 M420, M17, M198, M204, M458
Anatolia, South East Europe ? R1b M173, M343, P25, M73
Europe R1b1b M269
Europe R1b1b1 L23
Pakistan, India (Second Extinction Event?) R2 M479, M124
Middle East T M70
North Africa E1b1b1 M35
North Africa E1b1b1a M78
West Asia E1b1b1a2 V13
North Africa E1b1b1a1 V12
North Africa E1b1b1a1b V32
North Africa E1b1b1a3 V22
North Africa E1b1b1a4 V65
North Africa E1b1b1b M81
North Africa E1b1b1c M123, M34
West Africa, North Africa A M91, M13
East Africa B M60, M181, SRY10831.1, M150, M109, M112
Asia, Africa DE M1, YAP, M174, M40, M96, M75, M98
East Asia, Nepal D M174
West Africa (First Extinction Event?) E1a M33
East Africa (First Extinction Event is the split between E1b1 and E1a, second extinction event is the split between E1b1b and E1b1a) E1b1 P2, M2, U175, M191
Middle East J1 P58
Origin Haplogroup
Europe H1
Europe H11a
Europe H1a
Europe H1b
Europe H2a
Europe H3
Europe H5a
Europe H6a
Europe H7
Europe HV0/HV0a/V
Europe I4
Europe J1c7
Europe J2b1
Europe T2b*
Europe T2b4
Europe T2e
Europe U4c1
Europe U5*
Europe U5a
Europe U5a1b1
Europe U5b*
Europe U5b1b*
Europe U5b1c
Europe U5b3
Europe X2c'e
Middle East I
Middle East A
Middle East B
Middle East C/Z
Middle East D/G/M9/E
India F
Middle East H*
Middle East H13a1
Middle East H14a
Middle East H20
Middle East H2a1
Middle East H4
Middle East H6b
Middle East H8
Middle East HV1
Middle East I1
Middle East J / J1c / J2
Middle East J1a'b'e
Middle East J1b1a1
Middle East J1b2a
Middle East J1d / J2b
Middle East J1d1
Middle East J2a
Middle East J2a2a1
Middle East K*
Middle East K1a*
Middle East K1b1*
Middle East N1a*
Middle East N1b
Middle East N1c
Middle East N2
Middle East N9
Middle East R*
Middle East R0a
Middle East T
Middle East T1*
West Asia T1a
Middle East T2
Middle East T2c
Middle East T2i
Middle East U1*
Middle East U2*
Middle East U2e
Eurasia U3*
Middle East U4
Middle East U4a*
Middle East U7
Middle East U8*
Middle East U9a
Middle East X
Middle East X1a
Middle East X2b1
North Africa L3e5
North Africa M1
North Africa M1a1
North Africa U6a
North Africa U6a1'2'3
North Africa U6b'c'd
East Africa L0*
East Africa L0a1
East Africa L0a1b
East Africa L0a2*
East Africa L3c/L4/M
East Africa L3d1a1
East Africa L3d1d
East Africa L3e1*
East Africa L3f*
East Africa L3h1b*
East Africa L3i*
East Africa L3x*
East Africa L4a'b*
East Africa L5*
East Africa L6
East Africa N* / M* / L3*
West Africa L1b*
West Africa L1b3
West Africa L1c*
West Africa L1c2
West Africa L2*
West Africa L2a
West Africa L2a1*
West Africa L2a1a2'3'4
West Africa L2a1b
West Africa L2a1b'f
West Africa L2a1c1'2
West Africa L2a1(16189)
West Africa L2a2
West Africa L2b*
West Africa L2c1'2
West Africa L2d
West Africa L2e
West Africa L3b
West Africa L3b1a3
West Africa L3b(16124!)
West Africa L3b2a
West Africa L3d*
West Africa L3e2'3'4
West Africa L3f1b*

Поврзано

уреди

Наводи

уреди

.mw-parser-output .reflist{font-size:90%;margin-bottom:0.5em;list-style-type:decimal}.mw-parser-output .reflist .references{font-size:100%;margin-bottom:0;list-style-type:inherit}.mw-parser-output .reflist-columns-2{column-width:30em}.mw-parser-output .reflist-columns-3{column-width:25em}.mw-parser-output .reflist-columns{margin-top:0.3em}.mw-parser-output .reflist-columns ol{margin-top:0}.mw-parser-output .reflist-columns li{page-break-inside:avoid;break-inside:avoid-column}.mw-parser-output .reflist-upper-alpha{list-style-type:upper-alpha}.mw-parser-output .reflist-upper-roman{list-style-type:upper-roman}.mw-parser-output .reflist-б{list-style-type:б}.mw-parser-output .reflist-lower-greek{list-style-type:lower-greek}.mw-parser-output .reflist-lower-roman{list-style-type:lower-roman}

Надворешни врски

уреди

Општо

уреди

сите ДНК хаплогрупи

уреди

Y-хромозом

Хромозомот Y ДНК хаплогрупи

уреди

Софтвер

уреди
  1. Consortium, The Y Chromosome (2002-02-01). „A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups“. Genome Research. Cold Spring Harbor Laboratory. 12 (2): 339–348. doi:10.1101/gr.217602. ISSN 1088-9051. PMC 155271. PMID 11827954.
  2. „Y Chromosome Consortium“. Архивирано од изворникот на 2017-01-16. Посетено на 2005-07-27.
  3. Poznik, G. David; Xue, Yali; Mendez, Fernando L.; и др. (2016). „Punctuated bursts in human male demography inferred from 1,244 worldwide Y-chromosome sequences“. Nature Genetics. 48 (6): 593–599. doi:10.1038/ng.3559. PMC 4884158. PMID 27111036.
  4. 4,0 4,1 Karmin, Monika; Saag, Lauri; Vicente, Mário; и др. (2015). „A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture“. Genome Research. 25 (4): 459–466. doi:10.1101/gr.186684.114. PMC 4381518. PMID 25770088.
  5. „Phylogeography of Y-chromosome haplogroup I reveals distinct domains of prehistoric gene flow in europe“ (PDF). American Journal of Human Genetics. 75 (1): 128–37. Jul 2004. doi:10.1086/422196. PMC 1181996. PMID 15162323. Архивирано од изворникот (PDF) на 2009-06-24. Посетено на 2007-03-08.
  6. „Disuniting uniformity: a pied cladistic canvas of mtDNA haplogroup H in Eurasia“. Mol. Biol. Evol. 21 (11): 2012–21. 2004. doi:10.1093/molbev/msh209. PMID 15254257.CS1-одржување: display-автори (link)
  7. 7,0 7,1 7,2 „Improved phylogenetic resolution and rapid diversification of Y-chromosome haplogroup K-M526 in Southeast Asia“. European Journal of Human Genetics. 23 (3): 369–73. Mar 2015. doi:10.1038/ejhg.2014.106. PMC 4326703. PMID 24896152.
  8. „PhyloTree.org“.