Проект за неандерталскиот геном

Проектот за геном на неандерталците — напор на група научници да го секвенционираат геномот на неандерталецот, основан во јули 2006 година.

Проектот бил инициран од 454 Life Sciences, биотехнолошка компанија со седиште во Бранфорд, Конектикат во Соединетите Американски Држави и е координиран од Институтот за еволутивна антропологија „Макс Планк“ во Германија. Во мај 2010 година проектот го објавил нивниот првичен нацрт на геномот на неандерталецот (Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26) врз основа на анализата на четири милијарди базни парови на неандерталската ДНК. Проучувањето утврдило дека некоја мешавина на гени се појавила помеѓу неандерталците и анатомски современи луѓе и прикажало докази дека елементите од нивниот геном остануваат кај современите луѓе надвор од Африка.[1][2][3]

Во декември 2013 година, за прв пат бил пријавен геном со висока покриеност на неандерталец. ДНК била извлечена од фрагмент од прст од женски неандерталец, а истражувачите го нарекоа „Алтајски неандерталец“. Тој бил пронајден во пештерата Денисова на Алтајските Планини во Сибир и се проценува дека е стар 50.000 години.[4][5]

Наоди

уреди

Истражувачите пронашле древна ДНК на неандерталците со екстракција на ДНК од коските на бедрената коска на три 38.000 годишни примероци од женски неандерталци од пештерата Виндија, Хрватска и други коски пронајдени во Шпанија, Русија и Германија.[6] Само околу половина грам од примероците на коските (или 21 примероци од – mg [1] ) било потребно за секвенционирањето, но проектот се соочил со многу тешкотии, вклучително и контаминација на примероците од бактериите кои го колонизирале телото на неандерталецот и луѓето кои ракувале со коските на местото на ископувањето и во лабораторијата.[7]

 
Сванте Пабо, директор на Одделот за генетика на Институтот за еволутивна антропологија Макс Планк и шеф на неговиот проект за геном на неандерталците.

Во февруари 2009 година, тимот на Институтот Макс Планк предводен од Сванте Пабо објавил дека го завршил првиот нацрт на геномот на неандерталецот.[7] Раната анализа на податоците предложил во „геномот на неандерталците, човечки вид доведен до истребување“ „нема значајна трага од неандерталските гени кај современите луѓе“.[8] Новите резултати сугерираат дека некои возрасни неандерталци биле нетолерантни на лактоза.[9] На прашањето за потенцијално клонирање на неандерталец, Пабо коментирал: „Почнувајќи од ДНК извлечена од фосил, тоа е и ќе остане невозможно“.[7]

Во мај 2010 година, проектот објавил нацрт на нивниот извештај за секвенционираниот геном на неандерталците. Спротивно на резултатите откриени при испитувањето на митохондријалната ДНК (мкДНК), тие покажале опсег на генетски придонес за неафриканските современи луѓе кои се движат од 1% до 4%. Од нивните примероци на хомо сапиенс во Евроазија (француски, ханско кинески и папуански) авторите изјавиле дека веројатно е дека вкрстувањето се случило во Левант пред хомо сапиенсот да мигрира во Европа.[10] Овој наод е оспорен поради недостигот на археолошки докази кои ја поддржуваат нивната изјава. Фосилните докази не ги ставаат дефинитивно Неандерталците и современите луѓе во непосредна близина во ова време и место.[11] Според прелиминарните секвенци од 2010 година, 99,7% од нуклеотидните секвенци на современиот човечки и неандерталскиот геном се идентични, во споредба со луѓето кои споделуваат околу 98,8% од секвенците со шимпанзото.[12] (Некое време, иследувањата за заедништвото помеѓу шимпанзата и луѓето го модифицирале заедништвото од 99% до заедништво од само 94%, покажувајќи дека генетскиот јаз меѓу луѓето и шимпанзата е многу поголем отколку што првично се сметало,[13][14] но поновите сознанија ја наведуваат разликата помеѓу луѓето, шимпанзата и бонобото на само околу 1,0-1,2%.[15][16])

Дополнително, во 2010 година, откривањето и анализата на мтДНК од хомининот Денисовци во Сибир открило дека таа се разликува од онаа на современите луѓе за 385 бази (нуклеотиди) во мтДНК од приближно 16.500, додека разликата помеѓу современите луѓе и неандерталците е околу 202 бази. Спротивно на тоа, разликата помеѓу шимпанзата и современите луѓе е приближно 1.462 мтДНК базни парови. Тогаш сè уште била во тек анализата на нуклеарната ДНК на примерокот и се очекувало да се разјасни дали откритието е посебен вид.[17][18] И покрај тоа што лозата мтДНК на хомининот Денисовци претходи на дивергенцијата на современите луѓе и неандерталците, теоријата за спојување не го исклучува понов датум на раздвојување за нејзината нуклеарна ДНК.

Фрагмент од ребро од делумниот скелет на новороденче од неандерталецот пронајден во пештерата Мезмаискаја во северозападното подножје на Кавказските Планини е датиран со радиојаглерод во 1999 година на 29.195±965 БП, и затоа припаѓа на најновите живи неандерталци. Античка ДНК пронајдена за мтДНК секвенца покажала 3,48% раздвоеност од онаа на неандерталецот Фелдхофер, околу 2.500 км на запад во Германија и во 2011 година, филогенетската анализа ги ставила двете во клада различна од современите луѓе, што сугерира дека нивните типови мтДНК не придонеле за современиот човечки мтДНК базен.[19]

Во 2015 година, Израел Хершковиц од Универзитетот во Тел Авив објавил дека черепот пронајден во пештера во северен Израел, „веројатно е жена, која живеела и умрела во регионот пред околу 55.000 години, поставувајќи ги современите луѓе таму, а потоа и за прв пат досега“, укажувајќи на потенцијалното време и место кога современите луѓе за прв пат се вкрстувале со неандерталците.[20]

Во 2016 година, проектот открил дека неандерталците се размножувале со современи луѓе повеќе пати, а неандерталците се вкрстувале со Денисовците само еднаш, како што е потврдено во геномот на денешните Меланезијци.[21]

Во 2006 година, две истражувачки екипи кои работеле на истиот примерок од неандерталецот ги објавиле своите резултати, Ричард Грин и неговиот тим во Nature,[22] и тимот на Џејмс Нунан во Science.[23] Резултатите биле примени со одреден скептицизам, главно околу прашањето за можното мешање на неандерталците во современиот човечки геном.[24]

Во 2006 година, тимот на Ричард Грин користел тогаш нова техника за секвенционирање развиена од 454 Life Sciences која ги засилува единечните молекули за карактеризација и доби над четвртина милион уникатни кратки секвенци („читања“). Техниката обезбедува случајно сместени читања, така што секвенците на интерес – гени кои се разликуваат помеѓу современите луѓе и неандерталците – се појавуваат и по случаен избор. Меѓутоа, оваа форма на директно секвенционирање го уништува оригиналниот примерок, така што за да се добијат нови читања, повеќе примероци мора да бидат деструктивно секвенционирани.[25]

Тимот на Нунан, предводен од Едвард Рубин, користел различна техника, онаа во која ДНК на неандерталецот се вметнува во бактерии, кои прават повеќе копии од еден фрагмент. Тие покажале дека геномните секвенци на неандерталците би можело да се обноват со помош на пристап заснован на метагеномска библиотека. Целата ДНК во примерокот е „овековечена“ во метагеномски библиотеки. Се избира фрагмент на ДНК, а потоа се размножува во микроби. Добиените неандерталски ДНК секвенци потоа може да се секвенционираат или да се проучуваат специфични секвенци.[25]

Генерално, нивните резултати биле неверојатно слични. Едната група сугерирала дека постои навестување за мешање помеѓу човечки и неандерталски геном, додека другата не пронашла ниту еден, но двата тима препознале дека збирот на податоци не е доволно голем за да даде дефинитивен одговор.[24]

Објавувањето на Нунан и неговиот тим открило секвенци на ДНК на неандерталците што одговараат на ДНК на шимпанзото, но не и со современа човечка ДНК, на повеќе места, со што се овозможило првата точна пресметка на датумот на најновиот заеднички предок на Х. сапиенс и Х. неандерталец. Истражувачкиот тим го проценува најновиот заеднички предок на нивниот H. Неандерталец примерок и нивната референтна секвенца на H. sapiens живееле пред 706.000 години (време на раздвојување), проценувајќи го одвојувањето на популацијата на човечките и неандерталските предци на 370.000 години (поделено време).

"Нашите анализи сугерираат дека во просек неандерталската геномска секвенца што ја добивме и референтната секвенца на човечки геном имаат најнов заеднички предок пред ~ 706.000 години, и дека популацијата на луѓето и на неандерталските предци се поделила пред ~370.000 години, пред појавата на анатомски модерни луѓе“.


Врз основа на анализата на мтДНК, се проценува дека поделбата на лозата на Неандерталците и H. sapiens датира помеѓу 760.000 и 550.000 години (95% CI).[26]

Мутации на генот поврзан со говорот FOXP2 идентични со оние кај современите луѓе биле откриени во ДНК на неандерталците од примероците El Sidrón 1253 и 1351c,[27] што сугерира дека Неандерталците можеби споделувале некои основни јазични способности со современите луѓе.[9]

Наводи

уреди
  1. 1,0 1,1 Green, R. E.; Krause, J.; Briggs, A. W.; и др. (May 2010). „A draft sequence of the Neandertal genome“ (PDF). Science. 328 (5979): 710–22. Bibcode:2010Sci...328..710G. doi:10.1126/science.1188021. PMC 5100745. PMID 20448178.
  2. "The Neanderthal in Us". Соопштение за печат.
  3. „Neandertal DNA may raise risk for some modern human diseases“. Science News. 11 February 2016. Посетено на 15 February 2016.
  4. Zimmer, Carl (18 December 2013). „Toe fossil provides complete Neanderthal genome“. New York Times. Посетено на 18 December 2013.
  5. Prüfer, Kay; и др. (18 December 2013). „The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains“. Nature. 505 (7481): 43–49. Bibcode:2014Natur.505...43P. doi:10.1038/nature12886. PMC 4031459. PMID 24352235.
  6. „Scientists decode majority of Neanderthal man's genome“. Deutsche Welle. 13 February 2009.
  7. 7,0 7,1 7,2 McGroarty, Patrick (12 February 2009). „Team in Germany maps Neanderthal genome“. The Associated Press. Архивирано од изворникот на 26 September 2012. Посетено на 2 April 2011.
  8. Wade, Nicholas (12 February 2009). „Scientists in Germany draft Neanderthal genome“. The New York Times. Посетено на 20 May 2010.
  9. 9,0 9,1 Inman, Mason (12 February 2009). „Neanderthal genome "first draft" unveiled“. National Geographic News. Архивирано од изворникот на February 16, 2009.
  10. Green, R. E.; Krause, J.; Briggs, A. W.; и др. (7 May 2010). „Draft full sequence of Neanderthal Genome“. Science. 328 (5979): 710–22. Bibcode:2010Sci...328..710G. doi:10.1126/science.1188021. PMC 5100745. PMID 20448178.CS1-одржување: повеќе имиња: список на автори (link)
  11. Wade, Nicholas (6 May 2010). „Signs of Neanderthals mating with humans“. The New York Times.
  12. Than, Ker (6 May 2010). „Neanderthals, humans interbred – first solid DNA evidence“. National Geographic Society. Архивирано од изворникот на May 9, 2010. Посетено на 9 May 2010.
  13. Cohen, Jon (29 June 2007). „Relative differences: the myth of 1%“ (PDF). AAAS.
  14. „Humans and chimps: close but not that close“. Scientific American. 19 December 2006. Архивирано од изворникот на 11 October 2007. Посетено на 20 December 2006.
  15. Wong, Kate (1 September 2014). „Tiny genetic differences between humans and other primates pervade the genome“. Scientific American. Посетено на 12 October 2016.
  16. Gibbons, Ann (13 June 2012). „Bonobos join chimps as closest human relatives“. Science/AAAS.
  17. Brown, David (25 March 2010). „DNA from bone shows new human forerunner, and raises array of questions“. Washington Post.
  18. Krause, J.; Fu, Q.; Good, J. M.; и др. (April 2010). „The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia“. Nature. 464 (7290): 894–97. Bibcode:2010Natur.464..894K. doi:10.1038/nature08976. PMC 10152974 Проверете ја вредноста |pmc= (help). PMID 20336068.
  19. Ovchinnikov, Igor V.; Götherström, Anders; Romanova, Galina P.; Kharitonov, Vitaliy M.; Lidén, Kerstin; Goodwin, William (30 March 2000). „Molecular analysis of Neanderthal DNA from the northern Caucasus“. 404 (6777): 490–93. Bibcode:2000Natur.404..490O. doi:10.1038/35006625. PMID 10761915. Наводот journal бара |journal= (help)
  20. „Skull discovery suggests location where humans first had sex with Neanderthals“. The Guardian. 28 January 2015.
  21. Vernot B.; Tucci S.; Kelso J.; и др. (2016). „Excavating Neandertal and Denisovan DNA from the genomes of Melanesian individuals“. Science. 352 (6282): 235–39. Bibcode:2016Sci...352..235V. doi:10.1126/science.aad9416. PMC 6743480. PMID 26989198.CS1-одржување: повеќе имиња: список на автори (link)
  22. Green, Richard E.; и др. (16 November 2006). „Analysis of one million base pairs of Neanderthal DNA“ (PDF). Nature. 444 (7117): 330–36. Bibcode:2006Natur.444..330G. doi:10.1038/nature05336. PMID 17108958.
  23. Noonan, James P.; и др. (17 November 2006). „Sequencing and analysis of Neanderthal genomic DNA“ (PDF). Science. 314 (5802): 1113–18. Bibcode:2006Sci...314.1113N. doi:10.1126/science.1131412. PMC 2583069. PMID 17110569. Архивирано од изворникот (PDF) на 17 July 2011. Посетено на 9 July 2008.
  24. 24,0 24,1 Timmer, John (17 November 2006). „Welcome to Neanderthal genomics“. ArsTechnica.
  25. 25,0 25,1 Yarris, Lynn (15 November 2006). „Neanderthal genome sequencing yields surprising results and opens a new door to future studies“. Lawrence Berkeley National Laboratory. Архивирано од изворникот на 10 March 2009. Посетено на 16 February 2009.
  26. Cosimo, Posth; и др. (2017). „Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals“. Nature Communications. 8: 16046. Bibcode:2017NatCo...816046P. doi:10.1038/ncomms16046. PMC 5500885. PMID 28675384.
  27. Krause, J.; Lalueza-Fox, C.; Orlando, L.; и др. (November 2007). „The derived FOXP2 variant of modern humans was shared with Neandertals“. Current Biology. 17 (21): 1908–12. doi:10.1016/j.cub.2007.10.008. PMID 17949978. |hdl-access= бара |hdl= (help)

Надворешни врски

уреди