Википедија

Бругадин синдром

срцево заболување

Бругадин синдром (BrS) — генетско нарушување во кое електричната активност на срцето е абнормална.[1] Го зголемува ризикот од абнормални ритми на срцевото отчукување и ненадејна срцева смрт. Погодените може да губат свест повремено. Абнормалниот срцев ритам што се забележува кај оние со Бругадин синдром често се јавува при мирување. Може да биде предизвикан од треска.[2][3]

Опис

уреди

Бругадиниот синдром е генетско нарушување кое се одликува со абнормални ЕКГ наоди и зголемен ризик од ненадејна смрт. Името го носи по браќата лекари Педро и Јосеп Бругада. Бругадиниот синдром е наследно нарушување кое се одликува со електро физиолошки дисфункции на срцето. Обично пациентите немаат структурно срцево заболување, т.е. миокардот е нормален во однос на пумпањето и циркулацијата на крвта. Бругадиниот синдром е наследна патологија предизвикана од автозомно доминантна мутација на специфичен ген од 3-от хромозом. Дека оваа болест е опасна за здравјето и животот се должи на фактот дека предизвикува развој на тешки аритмии и ненадејна смрт поради срцев удар. Се појавува кај млади мажи на возраст од 25-45 години. Симптомите на овој синдром се почести во Кавкаскиот регион, Далечниот Исток, Југоисточна Азија, како и Јапонија, Тајланд и Филипинските Острови. Бругада се јавува заради нарушување во структурата на еден од 6-те познати гени. Сето ова го нарушува функционирањето на молекулите и каналите на натриум и калциум на површината на срцевите клетки. Постојат патолошки промени во процесите поврзани со работата на спроводниот дел на срцето. Во исто време, предизвикувачката мутација може да предизвика други нарушувања во телото, бидејќи оваа ДНК-низа е одговорна за синтеза на различни ензими. Со развојот на синдромот, се менува транспортот на натриумовиот јон, спроводливоста на мембраната и контракцијата на мускулните влакна. Пренесувањето на информациите во вид на електрични импулси помеѓу кардиомиоцитите, одговорни за натриумските канали е нарушено. Се јавува срцева слабост, нарушување во процесот на координирана контракција и релаксација на миокардните клетки. Симптомите на синдромот често се јавуваат во текот на ноќта кога лицето спие.

Околу една четвртина од луѓето со Бругадин синдром ја наследуваат болеста.[1] Некои случаи може да бидат резултат на нова генетска мутација или одредени лекови.[2] Најчесто вклучен ген е SCN5A кој го кодира срцевиот натриум канал.[4] Дијагнозата е типично со електрокардиограм (ECG), сепак, абнормалностите може да не бидат константно присутни. Лекови, како ајмалин, може да се користат за откривање на промените на срцевото отчукување. Слични ECG модели може да се видат кога има одредени нарушувања на електролити или кога снабдувањето со крв во срцето е намалено.[5]

Сè уште не е откриен лек за оваа болест. Оние со поголем ризик од ненадејна срцева смрт може да бидат третирани со употреба на имплантабилен кардиовертер дефибрилатор (ICD).[6] Кај оние без симптоми ризикот од смрт е многу помал, а начинот за тоа како да се лекува оваа група е помалку јасен.[7] Изопротенол може да се користи кратко време за оние кои имаат чести абнормални срцеви ритми и кои имаат опасност по живот, додека хинидин може да се користи подолго време.[8][9] Препорачливо е тестирање на сите членови од семејството на заболениот.

Болеста заболува 1 до 30 на 10 000 луѓе.[1] Почеста е кај мажите отколку кај жените и најзастапена е на азиското подрачје.[2] Почетокот на симптомите е обично во зрелоста. Името го носи по шпанските кардиолози Педро и Јосеп Бругада кои ја опишале болеста во 1992 година.[8][10] Нивниот брат Рамон Бругада бил првиот што ја опишал потенцијалната генетска причина во 1998 година.[11]

Знаци и симптоми

уреди

Многу од луѓето кои боледуваат немаат никакви симптоми, сепак Бругадиниот синдром може да предизвика несвестица или ненадејна срцева смрт поради сериозни абнормални ритми на срцето како што се вентрикуларна фибрилација или полиморфна вентрикуларна тахикардија.[7] Затемнувањето може да биде предизвикано од кратки абнормални ритми на срцето кои спонтано се враќаат во нормален ритам. Ако абнормалниот срцев ритам не застане сам по себе и не се лекува, лицето може да има фатален срцев удар. Сепак, затемнување може да се појавi кај оние со Бругадин синдром и покрај нормалниот ритам на срцето, поради ненадејниот пад на крвниот притисок, познат како вазовагален синкопа.[1] Вообичаени симптоми и знаци:

  • аритмија;
  • астенија;
  • срцебиење;
  • диспнеа;
  • градна болка;
  • губење на здивот;
  • вентрикуларна фибрилација;
  • кошмари;
  • несоница;
  • немир;
  • бледило;
  • пресинкопа;
  • несвестица;
  • тахикардија;
  • тахипнеа;
  • вртоглавица;

Обично симптомите се јавуваат во третата до четвртата декада од животот. Во некои случаи, Бругадиниот синдром не предизвикува доживотни симптоматски епизоди, и покрај откривањето на карактеристични промени во електрокардиограмот. Сепак, кај многу пациенти оваа состојба доведува до губење на свеста поради брзата и неефикасна контракција на коморите. Обично овие манифестации не се поврзани со вежбање и можат да се појават за време на одмор или за време на спиењето. Епизодите на синкопа, исто така, можат да бидат предизвикани од треска, обилни оброци и третман со некои лекови (вклучувајќи антиаритмици и антидепресиви). Луѓето со синдром Бругада исто така може да пријават палпитации со слабост и ноќна енуреза. При тешки форми и случаи, вентрикуларната фибрилација може да доведе до срцев удар, и да предизвика ненадејна смрт на пациентот.

Абнормалниот ритам на срцето што се гледа во Бругадиниот синдром често се јавува при мирување, после тежок оброк, па дури и за време на спиењето.[3] Овие ситуации се поврзани со периоди кога се активира вагусниот нерв, наведени како периоди на висок вагален тон. Абнормални срцеви ритми може да се појават и за време на треска или по прекумерно конзумирање алкохол. Одредени лекови исто така може да ја влошат тенденцијата за абнормални ритми на срцето кај пациенти со Бругадин синдром, па поради тоа заболените треба да ги избегнуваат тие лекови.[12]

Причини

уреди

Поединечните клетки на срцето комуницираат едни со други со електрични сигнали, а овие електрични сигнали се нарушени кај оние соБругадин синдром. Како генетска состојба, синдромот мода да биде предизвикан од промени во ДНК на една личност, познат како генетски мутации. Првите мутации опишани во врска со Бругадиниот синдром биле во генот одговорен за белковински или јонски канал кој го контролира протокот на јоните на натриум низ клеточната мембрана на клетките во срцевиот мускул - срцевиот канал на натриум. Многу од генетските мутации кои последователно се опишани во соработка со Бругадиниот синдром влијаат на натриумната струја на некој начин или влијаат на другите јонски струи.[5]

Опишан е долг список на фактори кои можат да генерираат ECG модел на Бругада, вклучувајќи одредени лекови, нарушувања на електролити, намалување на нивото на калиум во крвта и намалување на снабдувањето со крв во клучните области на срцето, конкретно тракт на десниот вентрикуларен одлив.[5] Дрогата ушествува вклучуваантиаритмични лекови како што се флекеинид, верапамил и пропранолол, антидепресиви како што е амитриптилин и лекови кои го подобруваат вагалниот тон, како што е ацетилхолин. ECG-моделот може да се види и по прекумерна употреба на алкохол или кокаин.

Генетика

уреди

Бругадиниот синдром е наследен на автосомно доминантен начин, што значи дека е потребна само една копија на неисправниот ген за да се наследи синдромот. Сепак, лицето на кое му е дијагностицирана болеста може да биде првото во нивното семејство кое има синдром ако се појави како нова мутација.[3] Генот во кој најчесто се наоѓаат мутации во Бругадиниот синдром, познат како SCN5A, е одговорен за срцевиот натриум канал. Мутациите во SCN5A поврзани со Бругадиниот синдром генерално предизвикуваат намалување на протокот на јони на натриум. Сепак, само 20% од случаите на синдром Бругада се поврзани со мутации во SCN5A, бидејќи кај повеќето пациенти со оваа болест генетското тестирање не е во состојба да ја идентификува одговорната генетска мутација. Досега се откриени над 290 мутации во генот SCN5A, секоја менувачка функција на натриум каналот на суптилно различни начини.[13] Оваа варијација делумно ги објаснува разликите во сериозноста на состојбата помеѓу различни лица, почнувајќи од многу опасна состојба која предизвикува смрт на млада возраст до доброќудна состојба која може воопшто да не предизвика проблеми. Сепак, генетиката на Бругадиниот синдром е комплексна, и веројатно е дека состојбата е резултат на интеракциите на многу гени. Поради овие сложени интеракции, некои членови на семејство кои носат одредена мутација може да покажат дека имаат Бругадин синдром, додека други кои имаат иста мутација не може да се сметаат за променлива проникнување.[14]

Неколку други гени се идентификувани во врска со овој синдром. Некои од нив се одговорни за други белковини кои претставуваат дел од срцевиот натриум канал, познати како натриум канал β единици ( SCN1B, SCN2B, SCN3B ) додека други формираат различни видови на натриум канал ( SCN10A ). Некои гени кодираат јонски канали кои носат јони на калциум или калиум ( CACNA1C, CACNB2, KCND3, KCNE3, KCNJ8 ),[15] додека други создаваат белковини кои комуницираат со јонски канали. ( GPD1L, PKP2, MOG1, FGF12 ). Друг ген поврзан со оваа состојба е RRAD.[16]

Некои мутации поврзани со Бругадиниот синдром можат да предизвикаат и други срцеви заболувања. Оние кои покажуваат повеќе од една срцева состојба во исто време предизвикани од единечна мутација, се опишуваат како „ синдром на преклопување “. Пример за синдром на преклопување е Бругада и синдром на долг QT (LQT3) предизвикан од мутација во SCN5A што ја намалува врвната електрониката на натриум, но истовремено остава постојан истек на струја.[5] Бругадиниот синдром е опишан како преклопуван со аритмогена десна вентрикуларна кардиомиопатија (ARVC) предизвикана од мутација во PKP2 генот, предизвикувајќи шема на Brugada ECG, но и структурни промени во срцето карактеристични за ARVC.[17]

Механизми

уреди
 
Соседните региони на срцевото ткиво со различни огноотпорни периоди може да доведат до нормално мазна бранова должина на деполаризација подложена на бранова должина, што доведува до аритмии на повторна употреба.

Абнормалните ритми на срцето што се гледаат кај оние со Бругадин синдром се типично опасни аритмии, како што се вентрикуларна фибрилација или полиморфна вентрикуларна тахикардија, но оние со BrS, исто така, имаат поголема веројатност да доживеат брзи срцеви отчукувања заради помалку опасни аритмии како што е АВ-јазолна повторна антитела тахикардија [18] и абнормално бавен срцев ритам како што е дисфункција на синусниот јазол.[19] Постојат неколку механизми со кои генетските мутации кои ја предизвикуваат оваа состојба може да ги создадат овие аритмiи.[20]

Некои тврдат дека главната причина што се појавуваат овие аритмии е резултат на абнормална бавна електрична спроводливост во области на срцето, поточно на десната комора. Генетските варијанти поврзани со BrS го поддржуваат концептот како SCN5A, генот најчесто поврзан со состојбата, заедно со SCN10A, SCN1B, SCN2B и SCN3B, директно влијаат на натриумната струја I Na. Натриумот е главен придонес за карактеристичниот проток на електрично полнење низ мембраната на клетките на срцевиот мускул што се јавува при секое чукање на срцето познато како потенцијален акција. I Na предизвикува почетно брзо засилување на дејствениот потенцијал (фаза 0) и намалувањето на раната врвна струја, како што се случува во генетските варијанти поврзани со BrS, доведува до забавување на електричната спроводливост преку срцевиот мускул.[5] Оваа бавна спроводливост овозможува да се формираат „кратки кола“, блокирајќи ги брановите на електрична активност во некои области, додека им овозможува на брановите да поминат во други во феноменот познат како бранова должина. Со оглед на вистинските околности, овој бран на струја може да им овозможи на брановите на електрична енергија да извршат вртење во рамките на мускулот, патувајќи во обратен правец пред да започне брзо да кружи околу некоја точка, наречена повторен влез и да предизвика абнормален ритам на срцето. Оние кои го поддржуваат ова гледиште (познато како хипотеза за деполаризација) тврдат дека забавувањето на спроводливоста може да објасни зошто аритмиите кај оние со Бругадин синдром имаат тенденција да се појават во средна возраст, кога други фактори како што се лузни или фиброза кои ја придружуваат староста ја влошуваат тенденцијата за спроводливост забавување предизвикано од генетската мутација.[20]

Други сугерираат дека главната причина за аритмии е разликата во електричните својства помеѓу внатречноста (ендокардиум) и надворешноста ( епикардиум ) на срцето (позната како хипотеза за реполаризација).[5] Обликот на потенцијалот на дејствување се разликува помеѓу епикардот и ендокардиумот. Дејствениот потенцијал во клетките од епикардот покажува извонредно ниво по првичното шилење заради привремената внатрешна струја. Ова ниво е далеку помалку видливо кај клетките од ендокардиумот, а разликата помеѓу ендокардот и епикардот најјасно се гледа во десната комора. Кај оние со Бругадин синдром, овие разлики се зголемуваат, создавајќи краток период во рамките на секој срцев циклус кога струјата тече од ендокардиумот до епикардот, создавајќи карактеристична ECG-шема. Разликите во електричните својства помеѓу епидот и ендокардиумот се опишани како „трансмурална дисперзија на реполаризација“, која доколку е доволно голема може да доведе до блокирање на електричните импулси во некои региони. Оваа бранова должина може да им овозможи на брановите на електрична енергија кои обично патуваат во само една насока, наместо тоа, да започнат да кружат околу точката како коло што повторно се пријавува, предизвикувајќи аритмија.

Уште еден фактор што промовира аритмии во Бругадиниот синдром е промената во структурата на срцето.[20] Иако срцето на оние со Бругадин синдром може да изгледа нормално, сепак, лузни или фиброза често се забележуваат во одредени региони на срцето, поточно во десниот вентрикуларен одлив. Бидејќи Бругадиниот синдром може да биде предизвикан од мутација во многу различни гени, можно е дека различни механизми можат да бидат одговорни за аритмиите што се гледаат кај различни пациенти.

Дијагноза

уреди

Дијагнозата се заснова на клиничкото испитување и електрокардиограм. Во некои случаи, манифестациите на ЕКГ-то не се специфични. Во такви случаи, давањето на антиаритмици е потребно за потврдување или исклучување на дијагнозата. Исто така, достапно е и генетско тестирање. Пренаталната дијагноза се изведува ретко. Тешко е да се процени распространетоста на болеста. Преваленцата во земјите од Истокот изнесува 1/700 -1/800. Додека пак преваленцата во Европа и САД е помала: 1/3,300 до 1/10,000. Пријавено е автозомно доминантен пренос на овој синдром. Поткожен имплантабилен кардиовертер дефибрилатор (ICD) е единствената ефикасна терапевтска опција кај пациентите кај кои има епизоди на синкопа и бараат реанимација. Овие уреди постојано го следат срцевиот ритам и интервенираат во случај на вентрикуларни аритмии, опасни по живот. Сепак, сè уште е нејасно кој е најдобриот третман за пациентите со ЕКГ промени и семејна историја, изложени на зголемен ризик од ненадејна срцева смрт. Генерално, кај пациентите со Бругадин синдром им се советува да избегнуваат одредени лекови и ситуации што можат да предизвикаат аритмии опасни по живот.

Електрокардиографија

уреди
 
ECG шема од синдром Бругада. Според неодамнешниот консензуален документ, покачувањето на сегментот од типот 1 ST, спонтано присутно или предизвикано со тест за предизвик на натриум канал-блокатор, се смета за дијагностички. Типовите 2 и 3 може да доведат до сомневање, но за дијагностицирање е потребно испитување на провокација. ECG во десната и левата панела се од ист пациент пред (десен панел, тип 3) и по (лево панел, тип 1) администрација на Ајмалин.

Бругадиниот синдром се дијагностицира со идентификување на карактеристични модели на електрокардиограм.[12] Моделот што се гледа на ECG вклучува ST издигнување во водите V 1- V 3 со изглед на десната гранка на филијалата (RBBB). Може да има траги за забавување на електричната спроводливост во срцето, како што е прикажано со пролонгиран PR интервал. Овие модели може да бидат присутни цело време, но може да се појават само како одговор на одредени лекови (видете подолу), кога лицето има треска, за време на вежбање или како резултат на други предизвикувачи. ECG-моделот може да стане поочигледен со изведување на ECG во кој некои од електродите се поставуваат на различни позиции од вообичаеното.[21]

Опишани се три форми на шемата на ECG на Бругадиниот синдром [12]

  • Тип 1 има засилен тип на височина ST со најмалку 2   mm (0,2 mV) Зголемување на J-точка и постепено спуштање на ST сегментот проследено со негативен Т-бран.
  • Тип 2 има образец за враќање на седлото со најмалку 2  mm издигнување на J-точка и најмалку 1   mm издигнување со позитивен или бифазен Т-бран. Моделот од тип 2 повремено може да се види кај здрави личности.
  • Тип 3 има или образец (како тип 1) или образец за враќање на седлото (како тип 2), со помалку од 2 mm височина на J-точка и помалку од 1 mm височина. Моделот тип 3 не е редок кај здрави личности.

Според сегашните препораки, само ECG-тип 1, што се јавува или спонтано или како одговор на лекови, може да се користи за да се потврди дијагнозата на Бругадиниот синдром, бидејќи моделите од типот 2 и 3 не ретко се гледаат кај лица без болест.[7]

Тестирање на провокација

уреди

Некои лекови, особено антиаритмични лекови кои ја блокираат срцевата натриумска струја I Na, можат да откријат образец Бругада од типот 1 кај подложни луѓе. Овие лекови можат да се користат за да помогнат да се постави дијагноза кај оние за кои постои сомневање дека имаат синдром Бругада (на пр. Преживеани од необјаснет срцев удар, членови на семејството на личност со синдром Бругада), но кај кои не е забележана дијагностичка шема ECG.[1] Во овие случаи, лекови за блокирање на натриумот може да се дадат во контролирано опкружување.[21] Најчесто користени лекови за оваа намена се ајмалин, флекаинид и прокаинамид, со некои предлози кои укажуваат дека ајмалин е можеби најефикасен.[22] Мора да се преземат мерки на претпазливост при давање на овие лекови бидејќи постои мал ризик од предизвикување абнормални ритми на срцето.

Генетско тестирање

уреди

Генетското тестирање може да биде корисно за да се идентификуваат пациенти со Бругадин синдром, кои ја наследиле болеста од некој член на семејството, но понекогаш се изведува кај личност која починала ненадејно и неочекувано.[3] Сепак, толкувањето на резултатите од генетското тестирање е предизвик. Иако можеби сите членови од семејството имаат одредена генетска варијанта поврзана со Бругадиниот синдром, некои може да покажат доказ за Бругадиниот синдром на нивните ECG, додека други можеби не. Ова значи дека носењето генетска мутација поврзана со Бругадиниот синдром не мора да значи дека некое лице е навистина погодено од состојбата. За понатамошно намалување на компликациите на работите, многу често се случуваат варијации во генот SCN5A, но не предизвикуваат никакви проблеми, и затоа понекогаш се идентификуваат генетски варијанти кај лица со синдром Бругада кои не се вистински предизвикувачи на болеста.[23]

Други истражувања

уреди

Инвазивни електрофизиолошки студии, во кои жиците се пренесуваат преку вена за стимулирање и снимање електрични сигнали од срцето, понекогаш може да се користат за да се процени ризикот на личност со синдром Бругада да доживее опасен абнормален ритам на срцето.[24] Стратификација на ризикот, исто така, понекогаш се изведува со користење на просечен ECG на сигнал.[3] Амбулантско следење на ECG, вклучително и имплантација на рекордер на јамка, понекогаш се користи за да се процени дали вртоглавица или слабост кај личност со синдром Бругада се резултат на абнормални ритми на срцето или други причини, како што е вазовагалниот синкоп.[25]

Третман

уреди
 
Етикетирана скица на веќе всаден кардиовертер-дефибрилатор

Главната цел при лекување на луѓе со синдром Бругада е да се намали ризикот од ненадејна смрт заради сериозни абнормални ритми на срцето како што се вентрикуларна фибрилација или полиморфна вентрикуларна тахикардија.[26] Додека некои со оваа состојба се изложени на голем ризик од сериозни нарушувања на срцевиот ритам, други се изложени на многу помал ризик, што значи дека за некои можеби е потребен поинтензивен третман од другите.[7] Покрај лицето кое има синдром Бругада, важно е да се испитаат членовите на нивното потесно семејство за да се види дали и тие го носат синдромот.

Начин на живот

уреди

Првата линија на лекување, погодна за сите луѓе со синдромот без оглед на ризикот од аритмии, е совети за начин на живот.[7] Луѓето треба да се советуваат да препознаат и избегнуваат работи што можат да го зголемат ризикот од сериозни аритмии. Тие вклучуваат избегнување на прекумерното конзумиање на алкохол, избегнување на одредени лекови,[12] и лекување на треска навремено со парацетамол. Иако абнормалните срцеви ритми што се гледаат во Бругадиниот синдром обично се појавуваат при мирување, па дури и за време на спиењето, некои луѓе со синдром Бругада доживуваат аритмии за време на напорно вежбање. Затоа, некои лекари ги советуваат луѓето со синдром Бругада дека иако нежно вежбање е корисно, треба да се избегне многу напорно вежбање.[27][28]

Имплантабилен дефибрилатор

уреди

Кај луѓето што се смета дека се изложени на поголем ризик од ненадејна срцева смрт, може да се препорача имплантабилен кардиовертер-дефибрилатор (ICD).[7] Овие мали уреди вградени под кожата постојано го следат срцевиот ритам. Ако уредот открие потенцијална аритмија опасна по живот, може да му даде на срцето мал електричен шок, задржувајќи го срцето назад во нормален ритам.[29] ICD, исто така, може да функционира како пејсмејкер, спречувајќи абнормално бавен срцев ритам што може да се појави и кај луѓе со Бругадин синдром.

Имплантацијата на ICD е релативно ниско ризична постапка и често се изведува како дневна кутија под локален анестетик.[29] Сепак, може да се појават компликации како што се инфекција, крварење или непотребни шокови, кои понекогаш можат да бидат сериозни.[30] Поради малиот ризик поврзан со имплантација на ICD, како и цената на уредите, ICD не се препорачуваат за сите луѓе со синдром Бругада, туку наместо тоа се резервирани за луѓе за кои се смета дека се изложени на поголем ризик од ненадејна срцева смрт.[7]

Лекови

уреди

Кинидин е антиаритмична дрога која може да ја намали можноста за сериозни абнормални ритми на срцето што се јавуваат кај некои луѓе со синдром Бругада.[9][31] Најчесто се користи кај лица со синдромот кои имаат ICD и доживеале неколку епизоди на аритмии опасни по живот, но може да се користат и кај луѓе со висок ризик од аритмии, но кај кои ICD не е соодветна.[7]

Изопреналин, дрога кој има сличности со адреналин, може да се користи во итни случаи за лица со синдром Бругада кои имаат чести повторливи аритмии опасни по живот, познати како „електрична бура“.[7] Оваа дрога мора да се дава како континуирана инфузија во вена и затоа не е погодна за долгорочно користење.

Аблација на катетер

уреди

Друга опција за третман на луѓе со синдром Бругада е аблација на катетер со радиофреквенција.[32] Во оваа постапка, жиците се пренесуваат преку вена на ногата, до срцето, или преку мала дупка под градната коска. Овие жици се користат за да се најде областа на срцето одговорна за започнување на аритмии. Врвот на една од овие жици се користи за да направи серија ситни изгореници, намерно оштетувајќи ја областа на абнормален срцев мускул што го предизвикува проблемот. Тековните препораки сугерираат дека овој третман треба да биде резервиран за оние со синдром Бругада кои имаат повторено шокови од ICD.[7]

Епидемиологија

уреди

Од 1 до 30 на 10 000 луѓе се заболени од Бругадиниот синдром.[1][2] Иако заболените се родени со синдромот, симптомите обично започнуваат во зрелоста. Ретките случаи забележани во детството се случуваат кај машки или женски, додека, кај возрасните симптоми се јавуваат почесто кај машките отколку кај жените, потенцијално заради повисоките нивоа на тестостерон што се наоѓа кај мажите.[33]

Бругадиниот синдром е почест кај луѓе со азиско потекло и е најчеста причина за ненадејна смрт кај млади мажи без познати основни срцеви заболувања во Тајланд и Лаос.[1][34] Во овие земји, Бругадиниот синдром веројатно ќе биде одговорен за многу случаи на ненадејно неочекувано синдром на ноќна смрт (SUNDS). Локалните имиња се разликуваат - на Филипините состојбата е позната како Бангунгут што значи „треска проследена со ненадејна смрт за време на спиењето“, додека во Тајланд е позната како Лаи Таи, а во Јапонија Покуури.[35][36] ECG моделите на Бругада од типот 1 почесто се забележуваат кај азиските популации (0% –0,36%) отколку кај оние во Европа (0% –0,25%) и во САД (0,03%). Слично на тоа, моделите на ЕCG од тип 2 и тип 3 се поприсутни во Азија (0,12% –2,23%) отколку во Европа (0,0% –0,6%) и во САД (0,02%).[37]

Историја

уреди

Бругадиниот синдром е именуван според шпанските кардиолози Педро и Јосеп Бругада кои за првпат го опишале синдромот во 1992 година,[10] иако поврзаноста помеѓу карактеристичната ECG-шема и ненадејната смртна срцева смрт биле пронајдени во 1989 година.[38] Бругадиниот синдром бил опишан како причина за ненадејниот необјаснет синдром на срцева смрт, забележан кај мажите во Тајланд во 1997 година.[36] Првите генетски мутации кои влијаат на генот SCN5A поврзани со синдромот биле идентификувани од нивниот брат Рамон Бругада во 1998 година,[39] со многу повеќе мутации кои влијаат на најмалку 19 гени кои подоцна се идентификуваат од други.[13] Студиите во 2000-тите довеле до конкурентни теории околу механизмите со кои биле генерирани абнормални срцеви ритми.[11] Истражувањата за Бругадиниот синдром се во тек, се идентификуваат нови генетски варијанти, се истражуваат механизми на аритмии и се бараат подобри третмани.

Општество и култура

уреди
  • Еден сегмент од 1992 година на телевизиската серија „ Нерешни мистерии“ го профилирала семејството Филипини Сантош, кое изгубило многу членови заради проблеми со срцето. На преживеаните членови на семејството на крајот им бил дијагностициран Бругадин синдром.[40][41]
  • Британската телевизиска сапуница EastEnders прикажала приказна во која еден од ликовите претрпел срцев удар поради Бругадиниот синдром.[42]

Поврзано

уреди

Наводи

уреди
  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 „Brugada syndrome: A general cardiologist's perspective“. European Journal of Internal Medicine. 44: 19–27. October 2017. doi:10.1016/j.ejim.2017.06.019. PMID 28645806.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 „Brugada syndrome“. Genetics Home Reference. March 2015. Архивирано од изворникот на 28 October 2017. Посетено на 28 October 2017.
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 „Brugada syndrome: clinical and genetic findings“. Genetics in Medicine. 18 (1): 3–12. January 2016. doi:10.1038/gim.2015.35. PMID 25905440.
  4. ↑ „Brugada Syndrome: Clinical, Genetic, Molecular, Cellular, and Ionic Aspects“. Current Problems in Cardiology. 41 (1): 7–57. January 2016. doi:10.1016/j.cpcardiol.2015.06.002. PMC 4737702. PMID 26671757.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 5,3 5,4 5,5 Antzelevitch C, Viskin S (2013). „Brugada Syndrome: Cellular Mechanisms and Approaches to Therapy“. Во Gussak I, Antzelevitch C, Wilde AA, Powell BD, Ackerman MJ, Shen WK (уред.). Electrical diseases of the heart. Basic foundations and primary electrical diseases. 1 (2. изд.). London: Springer. стр. 497–536. ISBN 978-1-4471-4880-7. OCLC 841465583.
  6. ↑ „Brugada syndrome“. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. 2017. Архивирано од изворникот на 17 October 2017. Посетено на 28 October 2017.
  7. ↑ 7,00 7,01 7,02 7,03 7,04 7,05 7,06 7,07 7,08 7,09 „HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013“. Heart Rhythm. 10 (12): 1932–63. December 2013. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014. PMID 24011539.CS1-одржување: display-автори (link)
  8. ↑ 8,0 8,1 „Brugada Syndrome“. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. Архивирано од изворникот на 11 February 2017. Посетено на 28 October 2017.
  9. ↑ 9,0 9,1 „Efficacy of quinidine in high-risk patients with Brugada syndrome“. Circulation. 110 (13): 1731–7. September 2004. doi:10.1161/01.CIR.0000143159.30585.90. PMID 15381640.
  10. ↑ 10,0 10,1 „Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report“. Journal of the American College of Cardiology. 20 (6): 1391–6. November 1992. doi:10.1016/0735-1097(92)90253-J. PMID 1309182.
  11. ↑ 11,0 11,1 „Brugada syndrome: More than 20 years of scientific excitement“. Journal of Cardiology. 67 (3): 215–20. March 2016. doi:10.1016/j.jjcc.2015.08.009. PMID 26627541.
  12. ↑ 12,0 12,1 12,2 12,3 „Drugs and Brugada syndrome patients: review of the literature, recommendations, and an up-to-date website (www.brugadadrugs.org)“. Heart Rhythm. 6 (9): 1335–41. September 2009. doi:10.1016/j.hrthm.2009.07.002. PMC 2779019. PMID 19716089.
  13. ↑ 13,0 13,1 „An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing“. Heart Rhythm. 7 (1): 33–46. January 2010. doi:10.1016/j.hrthm.2009.09.069. PMC 2822446. PMID 20129283.CS1-одржување: display-автори (link)
  14. ↑ „The genetic basis of Brugada syndrome: a mutation update“. Human Mutation. 30 (9): 1256–66. September 2009. doi:10.1002/humu.21066. PMID 19606473.
  15. ↑ „Genetic basis of Brugada syndrome“. Heart Rhythm. 4 (6): 756–7. June 2007. doi:10.1016/j.hrthm.2007.03.015. PMC 1989771. PMID 17556198.
  16. ↑ Belbachir, N; Portero, V; Al Sayed, ZR; Gourraud, JB; Dilasser, F; Jesel, L; Guo, H; Wu, H; Gaborit, N (21 May 2019). „RRAD mutation causes electrical and cytoskeletal defects in cardiomyocytes derived from a familial case of Brugada syndrome“. European Heart Journal. doi:10.1093/eurheartj/ehz308. PMID 31114854.
  17. ↑ „Diagnostic dilemmas: overlapping features of brugada syndrome and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy“. Frontiers in Physiology. 3: 144. 2012. doi:10.3389/fphys.2012.00144. PMC 3358709. PMID 22654761.
  18. ↑ „High prevalence of concealed Brugada syndrome in patients with atrioventricular nodal reentrant tachycardia“. Heart Rhythm. 12 (7): 1584–94. July 2015. doi:10.1016/j.hrthm.2015.03.015. PMID 25998140.
  19. ↑ „Sinus node disease in subjects with type 1 ECG pattern of Brugada syndrome“. Journal of Cardiology. 61 (3): 227–31. March 2013. doi:10.1016/j.jjcc.2012.12.006. PMID 23403368.
  20. ↑ 20,0 20,1 20,2 „The pathophysiological mechanism underlying Brugada syndrome: depolarization versus repolarization“. Journal of Molecular and Cellular Cardiology. 49 (4): 543–53. October 2010. doi:10.1016/j.yjmcc.2010.07.012. PMC 2932806. PMID 20659475.
  21. ↑ 21,0 21,1 „How to perform and interpret provocative testing for the diagnosis of Brugada syndrome, long-QT syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia“. Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology. 4 (6): 958–64. December 2011. doi:10.1161/CIRCEP.111.965947. PMID 22203660.
  22. ↑ „Intravenous drug challenge using flecainide and ajmaline in patients with Brugada syndrome“. Heart Rhythm. 2 (3): 254–60. March 2005. doi:10.1016/j.hrthm.2004.11.025. PMC 1474213. PMID 15851314.
  23. ↑ „Genetic testing in heritable cardiac arrhythmia syndromes: differentiating pathogenic mutations from background genetic noise“. Current Opinion in Cardiology. 28 (1): 63–71. January 2013. doi:10.1097/HCO.0b013e32835b0a41. PMC 3705648. PMID 23128497.
  24. ↑ „Programmed Ventricular Stimulation for Risk Stratification in the Brugada Syndrome: A Pooled Analysis“. Circulation. 133 (7): 622–30. February 2016. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.017885. PMC 4758872. PMID 26797467.CS1-одржување: display-автори (link)
  25. ↑ „Use of implantable loop recorders in patients with Brugada syndrome and suspected risk of ventricular arrhythmia“. Europace. 14 (6): 898–902. June 2012. doi:10.1093/europace/eur319. PMID 21979995.
  26. ↑ „The Brugada Syndrome: A Rare Arrhythmia Disorder with Complex Inheritance“. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 3: 9. 2016. doi:10.3389/fcvm.2016.00009. PMC 4842929. PMID 27200363.
  27. ↑ „Brugada Syndrome and Exercise Practice: Current Knowledge, Shortcomings and Open Questions“. International Journal of Sports Medicine. 38 (8): 573–581. July 2017. doi:10.1055/s-0043-107240. PMID 28625016.
  28. ↑ „Brugada syndrome, exercise, and exercise testing“. Clinical Cardiology. 38 (5): 323–6. May 2015. doi:10.1002/clc.22386. PMC 6711014. PMID 25955277.
  29. ↑ 29,0 29,1 „Advances in implantable cardioverter defibrillator therapy“. Expert Review of Cardiovascular Therapy. 14 (3): 291–9. 2016. doi:10.1586/14779072.2016.1131124. PMID 26653411.
  30. ↑ „Implantable cardioverter-defibrillator harm in young patients with inherited arrhythmia syndromes: A systematic review and meta-analysis of inappropriate shocks and complications“. Heart Rhythm. 13 (2): 443–54. February 2016. doi:10.1016/j.hrthm.2015.09.010. PMID 26385533.
  31. ↑ „Quinidine revisited“. The American Journal of Medicine. 122 (4): 317–21. April 2009. doi:10.1016/j.amjmed.2008.11.019. PMID 19249010.
  32. ↑ „Catheter ablation to prevent sudden cardiac death“. International Journal of Cardiology. 237: 29–33. June 2017. doi:10.1016/j.ijcard.2017.03.135. PMID 28433554.
  33. ↑ „Brugada syndrome in children – Stepping into unchartered territory“. Annals of Pediatric Cardiology. 10 (3): 248–258. September 2017. doi:10.4103/apc.APC_49_17. PMC 5594936. PMID 28928611.
  34. ↑ „The syndrome of right bundle branch block ST segment elevation in V1 to V3 and sudden death--the Brugada syndrome“. Europace. 1 (3): 156–66. July 1999. doi:10.1053/eupc.1999.0033. PMID 11225790.
  35. ↑ „Pokkuri Death Syndrome; sudden cardiac death cases without coronary atherosclerosis in South Asian young males“. Forensic Science International. 207 (1–3): 6–13. April 2011. doi:10.1016/j.forsciint.2010.10.018. PMID 21084168.
  36. ↑ 36,0 36,1 „Arrhythmogenic marker for the sudden unexplained death syndrome in Thai men“. Circulation. 96 (8): 2595–600. October 1997. doi:10.1161/01.CIR.96.8.2595. PMID 9355899.
  37. ↑ „Brugada syndrome“. Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology. 5 (3): 606–16. June 2012. doi:10.1161/CIRCEP.111.964577. PMID 22715240.
  38. ↑ „Ventricular fibrillation without apparent heart disease: description of six cases“. American Heart Journal. 118 (6): 1203–9. December 1989. doi:10.1016/0002-8703(89)90011-2. PMID 2589161.
  39. ↑ „Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation“. Nature. 392 (6673): 293–6. March 1998. Bibcode:1998Natur.392..293C. doi:10.1038/32675. PMID 9521325.
  40. ↑ "Season 4, Episode: 24." Unsolved Mysteries: Original Robert Stack Episodes. Amazon.com. Cosgrove/Meurer Productions, Apr. 2017. Web. 14 April 2017.
  41. ↑ https://www.youtube.com/watch?v=3JaTk_KrUDU
  42. ↑ „EastEnders: does Stacey's son Arthur have Brugada syndrome?“. Radio Times. Посетено на 16 January 2018.

Надворешни врски

уреди
Класификација
П · Р · П
Надворешни извори



Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Бругадин_синдром&oldid=5272728“