Менделови закони

Менделовите закони научно опишуваат како наследните белези се предаваат од родителските организми на нивното потомство. Овие закони лежат во основата на генетиката. Теоретската рамка е изведена од работата на Грегор Мендел, објавена во 1865 и 1866, која била повторно актуелизирана во 1900; прво овие тврдења биле предмет на контроверзи. Кога Менделовите теории биле интегрирани во хромозомската теорија на наследувањето од страна на Томас Хант Морган во 1915, тие станале централен дел на класичната генетика.

Суштина

Наследни единици во парови. Доминантност и рецесивност

Мендел открил дека при вкрстување на растенија со бел цвет и црвен цвет, резултатот не е мешавина од овие две. Добиеното потомство било со црвени цветови. Тогаш тој ја зачнал идејата за наследни единици, кои тој ги нарекол „фактори“, од кои еден е рецесивен белег, а другиот е доминантен. Мендел сметал дека факторите, подоцна наречени гени, обично се наоѓаат во парови во обичните телесни клетки, но се сегрегираат (цепат) за време на процесот на образување на половите клетки. Секој член од парот станува дел од одделна полова клетка. Доминантниот ген, како црвениот цвет кај растенијата на Мендел, ќе го затскрие рецесивниот ген - белиот цвет. Откако Мендел направил да се самооплодат растенијата од F₁ генерацијата и го добил односот 3:1, тој точно теоретизирал дека гените можат да бидат спарени на три различни начини за секој белег: АА, аа и Аа. Големата буква „А“ го претставува доминантниот фактор, а малата буква „а“ го претставува рецесивниот. Последната комбинација наведена претходно, Аа, ќе се јави речиси двапати почесто од другите две, бидејќи може да се состави на два различни начини, Аа или аА.

Мендел кажал дека секоја единка има по два фактори за секој белег, по еден добиен од секој родител. Двата фактори може или не може да ја содржат истата информација. Ако двата фактори се идентични, единката се нарекува хомозиготна за дадена особина. Ако двата фактори се со различна информација, единката е наречена хетерозиготна. Наизменичните форми на еден фактор се нарекуваат алели. Генотипот на единката е составен од многуте алели кои ги поседува. Физичиот изглед на единката или фенотипот е одреден од нејзините алели, но и од животната средина. Единката поседува по два алели за секој белег; еден алел се добива од женскиот родител, а друг од машкиот родител. Тие се предаваат кога единката созрева и произведува гамети: јајце-клетки и сперматозоиди. Кога гаметите се формираат, парните алели се цепат случајно, така што секоја гамета добива копија од еден од вкупно двата алели. Присуството на алел не ветува дека белегот ќе биде изразен кај единката која го поседува. Кај хетерозиготните единки, единствениот алел кој е изразен е доминантниот. Рецесивниот алел е присутен, но неговата изразеност е затскриена.

Мендел ги сумаризирал своите наоди во два закони - законот за цепење и законот за независно подредување.

Закон за распаѓање (Прв Менделов закон)

Законот за распаѓање или сегрегација вели дека секоја единка има пар на алели (кога станува збор за диплоиден организам) за секој поединечен белег и дека секој родител предава случајно одбрана копија (алел) од само еден од нив (парот на алели) на своето потомство. Потомството потоа добива свој пар на алели за даден белег. Доминантниот алел одредува како потомството ја изразува дадената особина (на пример, боја на цветот, боја на крзно кај животните, боја на очите кај еден човек).

Искажан на друг начин, законот гласи: двата сопостоечки алели на единката за секој белег се сегрегираат (цепат) за време на процесот на образување на гамети, така што секоја гамета добива само еден од двата алели. Алелите повторно се соединуваат при случајно оплодување.

Закон за независно подредување (Втор Менделов закон)

Законот за независно подредување вели дека алелите на различни гени се подредуваат независно еден од друг за време на образувањето на гаметите. Додека опитите на Мендел со набљудување на еден белег (монохибридно вкрстување) секогаш резултирале во однос 3:1 (слика 1) меѓу доминантните и рецесивни фенотипови, неговите опити со набљудување на два белега (дихибридно вкрстување) покажале однос 9:3:3:1 (сл. 2). Но, табелата 9:3:3:1 покажува дека секој од двата гена се независно наследени со фенотипски однос 3:1. Мендел заклучил дека различните белези се наследуваат независно еден од друг, така што не постои поврзаност, на пример, меѓу бојата на крзното на една мачка и должината на нејзината опашка. Ова всушност важи само за гени што не се сврзани еден со друг.

Независното подредување се случува за време на мејоза I кај еукариотите, поточно анафаза I од мејозата, при што се добива гамета со мешавина од хромозомите на организмот. Заедно со хромозомскиот кросинговер, овој процес придонесува за зголемување на генетското разнообразие по пат на производство на нови генетски комбинации.

Од 46-те хромозоми во една нормална диплоидна човечка клетка, половина се добиени од мајката (од јајцеклетката на мајката), а половина од таткото (од спермата на таткото). Ова е можно поради тоа што за полово размножување е потребно спојување на две хаплоидни гамети (јајцеклетката и спермата) со што ќе се добие нов организам кој го има целосниот комплемент на хромозоми. Во текот на гаметогенезата (процес на производство на нови гамети од возрасниот организам), нормалниот комплемент од 46 хромозоми треба да се преполови до 23 со цел добиената хаплоидна гамета да може да се спои со друга гамета за да даде диплоиден организам. Грешка во бројот на хромозоми, каква што е онаа предизвикана од спојување на диплоидна гамета со хаплоидна, се нарекува анеуплоидија.

Слика 1: Доминантни и рецесивни фенотипови. (1) Родителска (парентална) генерација. (2) F₁ е филијална или синовска генерација. (3) F₂ генерација. Во F₁ генерација целото потомство е со црвен (доминантен белег) фенотип, а во F₂ фенотипот покажува однос 3:1.	Слика 2: Фенотиповите на две независни белези покажуваат однос 9:3:3:1 во F₂ генерација. Во овој пример, бојата на крзното е означена со B (кафеаво, доминантен белег) или b (бело), додека должината на опашката е означена со S (кратка, доминантен белег) или s (долга). Кога родителите се хомозиготни за секој белег ('SSbb и ssBB), нивните деца во F₁ генерација се хетерозиготни на двата локуса и ги покажуваат само доминантните фенотипови. Ако децата се парат меѓусебно, во F₂ генерација се среќаваат сите комбинации на боја на крзно и должина на опашка: 9 се кафеави/кратки (розови полиња), 3 се бели/кратки (виолетови полиња), 3 се кафеави/долги (сини полиња) и 1 е бел/долга (зелено поле).	Слика 3: Алелите за боја кај Mirabilis jalapa не се доминантни или рецесивни. (1) Родителска генерација. (2) F₁ генерација. (3) F₂ генерација. "Црвениот" и "белиот" алел заедно даваат "розов" фенотип, што резултира во однос 1:2:1 од црвено:розово:бело во F₂ генерација.