Анеуплоидија

Анеуплоидијата претставува мутација во бројот на хромозомите (т.е. плоидноста), при што доаѓа до појава на абнормален број на хромозоми во кариотипот на единката. Ваквиот вид на промени (синдроми), кога има поголем или помал број на хромзоми, се едни од најчестите генетски нарушувања кај луѓето. Различните видови на организми имаат различен број на хромозоми, така што поимот "анеуплоидија" не се однесува на одреден број на хромозоми, туку на состојбата при која хромозомската содржина во дадена клетка е абнормална.

Анеуплоидија
Специјалност	Медицинска генетика

Анеуплоидијата за првпат е откриена во 1915 година кај татулата (Datura stramonium), потоа кај винската мушичка (Drosophila melanogaster) во 1920, а кај човекот во 1959 од страна на францускиот генетичар Жером Лежен.

Механизми на настанување

Главниот механизам за настанување на анеуплоидија е нераздвојување на хромозомите при клеточната делба. Ова нераздвојување може да се манифестира со неодделување на хомологните хромозоми во мејоза I, или со неодделување на сестринските хроматиди за време на мејоза II или митоза. Резултатот од оваа грешка во поделбата е клетка со нерамномерен број на хромозоми. На пример, кога се губи само еден единечен хромозом од диплоидниот пар на хромозоми (2n-1) се добива моносомија, појава при која добиените ќеркини клетки со дефектна делба ќе бидат без еден хромозом во некој од своите хромозомски парови. Доколку, пак, се додава како вишок еден хромозом повеќе, тогаш таквата состојба се нарекува трисомија, при што ќеркините клетки добиени со дефектна делба ќе имаат еден хромозом повеќе во некој од паровите.

Видови на анеуплоидии

Анеуплоидијата може да се јави во вид на:

• нулисомија - загуба на цел пар од хомологни хромозоми; единките со ова нарушување се нарекуваат нулисомици и нивниот хромозомски состав се означува како 2n-2;
• моносомија - загуба на еден хромозом од одреден пар; единките се моносомици, а нивниот хромозомски состав е 2n-1;
• трисомија - додавање на еден хромозом во парот; единките се трисомици, а нивниот хромозомски состав е 2n+1;
• тетрасомија - додавање на цел пар на хромозоми на нормалниот пар хомолози; единките се тетрасомици, а хромозомскиот состав им е 2n+2.

Освен овие видови на анеуплоидии, кога е афектиран само еден пар на хомолози, има случаи и кога се засегнати повеќе парови. На пример, тоа е случај при двојната моносомија, каде недостасува по еден хромозом од секој од двата пара на хомолози (2n-1-1) и двоен тетрасомик кој содржи додатен пар на хромозоми во два нормални парови на хомолози (2n+2+2).

Надворешни врски

Класификација	П · Р · П МКБ-10: Q90-Q98 МКБ-9-CM: 758 MeSH: D000782

• Тестирање на анеуплоидија Архивирано на 8 септември 2006 г.
• Aneuploidy FAQ Архивирано на 29 декември 2006 г.
• Генетика на анеуплоидите
• Анеуплоидија: трисомија и моносомија
• Chromosomal Chaos and Cancer - Peter Duesberg, Scientific American, May 2007