Српеста анемија
Нарушувања во структурата на хемоглобинот ― еден вид на хемоглобинопатија кој претставува група на крвни абнормалности кои најчесто се наследни.[2] Најчест тип е српестата анемија.[2] Како резултат на ова се јавува абнормалност во еден од глобинските синџири во хемоглобинот - протеин во црвените крвни зрнца кој пренесува кислород.[2] При замената на глутаминската киселина со валин на 6-тата аминокиселина од β-глобинскиот синџир во хемоглобинот кај човекот (Hb A) се јавува мутација на хемоглобинот и формирање на српест хемоглобин (Hb S). Српестата мутација ја прави молекулата на хемоглобинот нерастворлива по дезоксигенација, така што еритроцитите што содржат Hb S полимер се крути и имаат нарушени својства. Проблемите со српеста анемија обично започнуваат на возраст од 5 до 6 месеци.[1] Може да предизвикаат многу други здравствени проблеми, како: напади на болка (познати како српеста криза), анемија, оток на рацете и нозете, бактериски инфекции и мозочен удар.[1] Очекуваниот просечен животен век на пациенти со ова нарушување во развиениот свет е од 40 до 60 години.[2]
| Српеста анемија | |
|---|---|
 | |
| Слика (А) покажува нормални црвени крвни зрнца кои слободно се движат низ крвниот сад. Помалата слика прикажува пресек на нормални црвени крвни зрнца со нормален хемоглобин. Слика (Б) покажува абнормални, српести црвени крвни зрнца кои се лепат на местото на разгранување на крвниот сад. Помалата слика покажува пресек на српеста клетка со долги полимеризирани нишки од српест хемоглобин (HbS) кои ја искривуваат формата на клетката и таа изгледа како полумесечина. | |
| Специјалност | Хематологија, медицинска генетика |
| Симптоми | Напади на болка, анемија, отекување на прстите на рацете и нозете, бактериски инфекции, мозочен удар[1] |
Српестата анемија е рецесивна автосомна болест, што значи дека треба да се вкрстат два хомозиготни гени за личноста да ја добие болеста, односно се јавува кога едно лице ќе наследи две абнормални копии од β-глобинот (HBB) кој го создава хемоглобинот, по една од секој родител.[3] Овој ген се јавува во хромозомот 11.[4] Постојат неколку подтипови, во зависност од точната мутација во секој ген на хемоглобинот.[2] Нападот може да биде предизвикан од температурни промени, стрес, дехидратација и голема надморска височина.[1] Лицето со една абнормална копија обично нема симптоми и се вели дека има српеста анемија .[3] Таквите луѓе се нарекуваат и носители .[5] Дијагнозата се поставува со тест на крвта, а некои земји се тестираат сите бебиња при раѓање за рано откривање на болеста.[6] Дијагноза на болеста е можна и за време на бременоста.[6]
Третманот на луѓето со српеста анемија може да опфати: превенција на инфекции со вакцинација и антибиотици, обилно внесување на течности, суплементи на фолна киселина и лекови против болки.[5][7] Други мерки се: трансфузија на крв и лекови хидроксикарбамид (хидроксиуреа).[7] Во 2023 година биле одобрени нови генски терапии.[8] Мал процент од луѓето може да бидат излечени преку пресадување клетки од коскена срж.[2]
Во 2015 година, околу 4,4 милиони луѓе имале српеста анемија, а дополнителни 43 милиони биле во ризичната група за заболување од истата.[9][10] Околу 80% од случаите на српеста анемија се јавуваат во Потсахарска Африка.[11] Во помал степен се јавува во делови од Индија, Јужна Европа, Западна Азија, Северна Африка и кај луѓето со африканско потекло (потсахарско) кои живеат во други делови на светот.[12] Во 2015, од болеста починале 114,800 луѓе.[13] Болеста прв ја опишал американскиот лекар Џејмс Брајан Херик во 1910 година.[14][15] Во 1949 година, Е. А. Бит и Џ.В. Нил откриле дека тоа е генетски пренослива болест.[15]
Наводи
уреди- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 „What Are the Signs and Symptoms of Sickle Cell Disease?“. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 June 2015. Архивирано од изворникот на 9 March 2016. Посетено на 8 March 2016. Грешка во наводот: Неважечка ознака
<ref>; називот „NIH2015Sign“ е зададен повеќепати со различна содржина. - ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 „What Is Sickle Cell Disease?“. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 June 2015. Архивирано од изворникот на 6 March 2016. Посетено на 8 March 2016. Грешка во наводот: Неважечка ознака
<ref>; називот „NIH2015What“ е зададен повеќепати со различна содржина. - ↑ 3,0 3,1 „What Causes Sickle Cell Disease?“. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 June 2015. Архивирано од изворникот на 24 March 2016. Посетено на 8 March 2016.
- ↑ „Learning About Sickle Cell Disease“. National Human Genome Research Institute. 9 May 2016. Архивирано од изворникот на 4 January 2017. Посетено на 23 January 2017.
- ↑ 5,0 5,1 „Sickle-cell disease and other haemoglobin disorders Fact sheet N°308“. January 2011. Архивирано од изворникот на 9 March 2016. Посетено на 8 March 2016. Грешка во наводот: Неважечка ознака
<ref>; називот „WHO2011“ е зададен повеќепати со различна содржина. - ↑ 6,0 6,1 „How Is Sickle Cell Disease Diagnosed?“. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 June 2015. Архивирано од изворникот на 9 March 2016. Посетено на 8 March 2016.
- ↑ 7,0 7,1 „How Is Sickle Cell Disease Treated?“. National Heart, Lung, and Blood Institute. 12 June 2015. Архивирано од изворникот на 9 March 2016. Посетено на 8 March 2016.
- ↑ „FDA Approves First Gene Therapies to Treat Patients with Sickle Cell Disease“. U.S. Food and Drug Administration (FDA). 8 December 2023. Архивирано од изворникот на 8 December 2023. Посетено на 8 December 2023.
Оваа статија вклучува текст од овој извор, кој е во јавна сопственост.
- ↑ „Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015“. Lancet. 388 (10053): 1545–1602. October 2016. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
- ↑ „Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013“. Lancet. 386 (9995): 743–800. August 2015. doi:10.1016/s0140-6736(15)60692-4. PMC 4561509. PMID 26063472.
- ↑ „Sickle-cell disease“. Lancet. 376 (9757): 2018–2031. December 2010. doi:10.1016/s0140-6736(10)61029-x. PMID 21131035.
- ↑ Elzouki AY (2012). Textbook of clinical pediatrics (2. изд.). Berlin: Springer. стр. 2950. ISBN 9783642022012.
- ↑ „Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015“. Lancet. 388 (10053): 1459–1544. October 2016. doi:10.1016/S0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
- ↑ „Herrick's 1910 case report of sickle cell anemia. The rest of the story“. The Journal of the American Medical Association. 261 (2): 266–271. January 1989. doi:10.1001/jama.261.2.266. PMID 2642320.
- ↑ 15,0 15,1 „One hundred years of sickle cell disease“. British Journal of Haematology. 151 (5): 425–429. December 2010. doi:10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x. PMID 20955412.
Дополнителна литература
уреди- Brown RT, уред. (2006). Comprehensive handbook of childhood cancer and sickle cell disease: a biopsychosocial approach. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-516985-0.
- Hill SA (2003). Managing Sickle Cell Disease in Low-Income Families. Temple University Press. ISBN 978-1-59213-195-2.
- Serjeant GR, Serjeant BE (2001). Sickle Cell Disease. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-263036-0.
- Tapper M (1999). In the blood: sickle cell anemia and the politics of race. University of Pennsylvania Press. ISBN 978-0-8122-3471-8.
Надворешни врски
уреди| „Српеста анемија“ на Ризницата ? |
- Sickle cell на Curlie (англиски)
- Sickle cell на Curlie (англиски)
| Класификација |
|---|