Порфирија

Класификација	П · Р · П МКБ-10: E80.0-E80.2; МКБ-9-CM: 277.1;
Надворешни извори	MedlinePlus: 001208; Patient UK: Порфирија; Orphanet: 738;

Порфирија
	На левата слика е урина на првиот ден, додека на десната е урината по 3 дена изложеност на сонце прикажувајќи класична промена на бојата во виолетова.
Специјалност	Хематологија, дерматологија, неврологија
	[уреди на Википодатоци]

Порфирија е група на заболувања при кои доаѓа до акумилирање на порфирини во организмот, што има негативно влијание врз кожата и дигестивниот систем. При акутна порфирија симптомите се јавуваат брзо и траат кратко. Симптомите на порфиричен напад вклучуваат абдоминална болка, градна болка, повраќање, конфузија, констипација, треска, хипертензија и тахикардија.^[1] Нападите вообичаено траат од неколку дена до неколку недели. Можни компликации се парализа, хипонатриемија и епилептичен напад.^[1] Нападите може да бидат поттикнати од алкохол, пушење, хормонски промени, пост, стрес, или одредени лекови.^[1]

Порфиријата претставува група од најмалку осум различни болести (наследни или стекнати), чии одлики значително се разликуваат. Заедничката одлика на сите порфирии е акумулацијата на „порфирините“ или нивните претходници во организмот. Иако тие нормално се наоѓаат во организмот - тие не се акумулираат во здраво тело. Развојот на порфиријата е предизвикан од нарушување, односно недостаток на ензим (белковина која ги стимулира реакциите во организмот) кој учествува во биосинтезата на хем, што резултира во акумулација на молекули на порфирин во организмот. Доаѓа од грчкиот збор „порфирус“ што значи виолетова (светлоцрвено-виолетова боја). Порфирија е ретка болест чија главна причина се генетските мутации. Според статистичките податоци, инциденцата е 2 случаи на 100.000 жители. Во северноевропските земји како Англија, Ирска и Шведска, порфиријата се јавува малку почесто – 2 жители на 10.000 жители. Порфиријата е позната како вампирска болест од 1985 година кога биохемичарот Дејвид Долфин утврди дека приказните за вампири се всушност приказни за луѓе кои страдаат од порфирија. Неговите аргументи се следниве: пациентите се исклучително чувствителни на светлина затоа што истата може да доведе до развој на осип (дури и умерена изложеност - честопати излегуваат само ноќе), кожата може да биде полна со лузни, кучешките заби можат да бидат впечатливи (непцата и забите можат да бидат многу напнати).

Причини

Порфирија најмногу се јавува поради недостаток на било кој од 7-те ензими на патот на синтезата на хемот. Секој од 7-те ензими е кодиран од специфичен ген. Евентуалните мутации ја запираат активноста на одреден ензим. Повеќето порфирии се наследни. Можно е да се наследи абнормален ген од едниот или од двајцата родители. Сепак, тоа не значи дека ќе се развие порфирија, туку дека станува збор за личност која го носи мутираниот ген. Оваа состојба е позната како латентна порфирија.

Симптоми

Постојат два главни вида порфирија - акутна и кожна порфирија. Акутната порфирија главно влијае на нервниот систем, додека кожната порфирија, како што сугерира името, доведува до абнормалности на кожата. Некои видови порфирија можат да бидат комбинации од овие типови и можат да влијаат и на кожата и нервниот систем.

Симптоми на акутна порфирија

Акутната порфирија е карактеристична за жените во периодот од првата менструација до менопаузата. Главните симптоми на акутна порфирија се:

силна болка во стомакот;
надуеност;
болка во градите, нозете или грбот;
запек;
гадење и повраќање;
тахикардија (брзо чукање на срцето);
висок крвен притисок;
анксиозност;
можни, но ретки, промени во однесувањето (дезориентација или параноја);
респираторни проблеми;
црвена или кафеава урина;

Симптоми на хронична порфирија

Кожната порфирија главно се однесува на болести чии симптоми се резултат на преосетливост од сончева светлина. Нападите кај овој вид порфирија можат да траат неколку дена, а симптомите на оваа болест се појавуваат уште во детството.

Симптоми на кожна порфирија

преосетливост на кожата на сончева светлина;
болно црвенило на кожата (еритем) и оток (едем;
плускавци;
чешање;
чувствителна и фрагилна кожа;
лузни;
засилена хигроскопност (способност за задржување на вода)
црвена или кафеава урина;

Дијагноза

Дијагнозата се поставува врз основа на докажување на порфирин во урината и крвта. Оваа анализа може да го одреди и видот на порфирија. Некои пациенти имаат нормални или малку покачени вредности на порфиринот, така што примероците треба да се земат за време или кратко време по нападот. Генетската анализа е сигурна и најмногу го фаворизира дијагностичкиот третман на семејствата со познати мутации во гените. Пренаталното испитување за порфирија е исто така можно, но ретко се изведува.

Прогноза и третман

Третманот на порфирија ќе зависи од формата на болеста. Потешките случаи на порфирија имаат потреба од хоспитализација. Прогнозата на пациенти со симптоми на порфирија е значително поповолна со подобрување на терапијата и самоконтролата. Сепак, голем број на луѓе кои страдаат од порфирија продолжуваат да паѓаат во повторливи кризи, каде се јавува прогресивно оштетување со трајни последици како што е откажување на бубрезите. Потребата за аналгетици кај порфиријата може да прерасне во зависност. Гликозата, која се внесува во телото на пациентот преку централен венски катетер, помага во олеснување и модификација на симптомите.

Третманот на акутната порфирија вклучува

употреба на аналгетици и лекови против гадење и повраќање (антиеметици);
третман на инфекции и други болести што може или може да предизвикаат симптоми;
интравенска администрација на гликоза;
администрација на хемин (Fe);

Третман на порфирија на кожата

Овој третман вклучува избегнување на сонцето (УВ светлина) и следниве третмани:

флеботомија (ослободување на крв од вените);
употреба на антималарици;
бета-каротин;
додатоци на витамин Д;

Болните од порфирија најчесто добиваат психолошка помош. Промените на телото се постојан извор на фрустрација, депресија, тага, страв, но и неизвесност на оваа болест. Пациентите со прогресивните форми на порфирија особено тешко ја прифаќаат болеста и, од ден на ден, се обидуваат да научат да живеат со „новата болест“.

Исхрана

Луѓето кои имаат генетска склоност кон развој на порфирија, сигурно треба ја избегнуваат храната што содржи:

мононатриум глутамат;
сулфурни соединенија (кромид, лук, брокула, зелка и друг зеленчук);
салицилати (многу видови овошје);
оксалати (многу видови овошје, зеленчук и растителна храна);
сијалинска киселина;
храна која ослободува хистамин;
глутен;
лецитин (добиен од јајца и соја);
зелечнук (домати, компири, пиперки);
масти и/или масла;

Во случај на порфирија, треба добро да се консултирате со вашиот лекар за да ве предупредат за храна и навики на живот кои се штетни за вас, а со помош на нутриционист, да добиете соодветен план за исхрана.

Наводи

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (February 2017). „Update review of the acute porphyrias“. British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538. doi:10.1111/bjh.14459. PMID 27982422.

Надворешни врски

[Stein2017-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC (February 2017). „Update review of the acute porphyrias“. British Journal of Haematology. 176 (4): 527–538. doi:10.1111/bjh.14459. PMID 27982422.

[1]

Класификација	П · Р · П МКБ-10: E80.0-E80.2 МКБ-9-CM: 277.1
Надворешни извори	MedlinePlus: 001208 Patient UK: Порфирија Orphanet: 738