Ssanja.sanja

Албинизам (од латински albus или ,,бел” ) е вродено нарушување кое се карактеризира со целосен или делумен недостаток на пигмент во кожата, косата и очите, поради отсуство на ензим кој е вклучен во лачењето на меланин. Албинизмот настанува како резултат на рецесивно наследување на гени (алели) и се појавува кај сите ‘рбетници, вклучувајќи го и човекот. Најчестиот поим кој се уптребува за именување на организмите заболени од албинизам е „албино”. Додатни клинички придавки кои се употребуваат за именување на животните се „албиноид“ и „албинички”. Албинизмот е придружен со бројни недостатоци во видот, како што се фотофобијата, нистагмусот и астигматизмот. Недостатокот на пигмент во кожата го прави организмот почувствителен на изгореници од сонце и рак на кожата.

Класификација во човековото тело

Постојат две главни категории на албинизам во човековото тело: • При окуло кожен албинизам (oculocutaneous albinism), типови 1-4 со различни нивоа на пигментација (покрај неговото латинско име кое значи „очен и кожен” албинизам ), недостасува пигмент во очите, кожата и косата. (мутацијата во нечовечките организми исто така резултира со недостаток на меланин во крзното, крлушките, оклопот или пердувите.) Може да се случи луѓето со окуло кожен албинизам вопшто да немаат пигмент, или пак пигментот да биде до речиси нормално ниво. • При окуларниот албинизам (ocular albinism), пигмент недостасува само во очите. Луѓето со окуларен албинизам обично имаат нормална боја на косата и кожата, иако тие се посветли од кожата и косата на кој било од родителите. Многумина дури имаат и нормален изглед на очите. Окуларниот албинизам обично е поврзан со полот, каде што машката популација има поголеми шанси да заболи. Машките немаат уште еден X-хромозом со кој можат да ги прекријат штетните алели на Х хромозомот кој го наследуваат.

Албинизмот е вклучен и во други заболувања (состојби) како што се Хермански- Падлок синдром (Hermansky-Pudlak syndrome), Шедиак- Хигаши (Chediak-Higashi syndrome) синдром, Грисцели синдром (Griscelli syndrome), Варденбург синдром (Waardenburg syndrome) и Тиец синром (Tietz syndrome). Овие состојби понекогаш се класифицарани со албинизам. Неколку од нив имаат и под типови. Некои лесно се препознаваат по изглед, но во повеќето случаи единствен начин да се биде сигурен е преку генетско тестирање. Претходно албинизмот беше категоризиран како тирозиназа во позитивен или негативен облик. Во случај на албинизам во облик на позитивна тирозиназа, присутен е ензимот тирозиназа. Меланоцитите (пигментни клетки) не можат да произведуваат меланин од различни причини кои не го влучуваат директно ензимот тирозиназа. Во случаите со негативна тирозиназа , или не се лачи ензимот тирозиназа, или пак се лачи нефункционална верзија на истиот. Со новите истражувања, оваа класификација се смета за застарена.

Знаци и симптоми

Повеќето луѓе со албинизам се бели или многу бледи поради отсуство на меланиниот, пигмент одговорен за обојување (со кафејава, црна и жолта боја). Бидејќи лицата со албинизам имаат кожа во која целосно или делумно недостасува темен пигмент меланин, кој помага кожата да се заштити од ултравиолетовото зрачење на сонцето, нивната кожа може полесно да гори при подолга изложеност на сонцето. Човековото око нормално произведува доволно количество на пигмент за да се обои шареницата. Меѓутоа, постоат случаи во кои очите на лицата со албинизам се црвени или темно црвени во зависност од количеството на присутниот пигмент. Недостатокот на пигмент во очите резултира со проблеми со видот, поврзани или не со фотосензитивност. Албинистите во поглед на здравјето обично се на исто рамниште како и остатокот од населението (но погледнете ги нарушувањата подолу), со нормален раст и развој, а албинизмот сам по себе не предизвикува смртност, иако недостатокот на пигмент го зголемува ризикот за рак на кожата и други проблеми.

Проблеми со видот

Развојот на оптичкиот систем во голема мера зависи од присуството на меланин, а малото количество или отсуството на овој пигмент кај лицата со албинизам може да доведе до: • Погрешно насочување на ретиногеникулациските проекции, што доведува до декусација (вкрстување) на нервните оптички влакна, • Фотофобија и намалена визуелна активност поради лошо распределување на светлината во окото, • Намалена визуелна активност поради фовеолна хипоплазија и можна штета на мрежницата поради големи количества на светлина.

Состојбите на окото при албинизам вклучуваат: • Нистагмус, неправилно и брзо движење на окото напред и назад или пак во кругови, • Рефрактивни грешки како што се миопија или хиперопија, а особено астигматизам, • Амблиопија, намалување на острината на едното или двете очи поради слабо пренесување на сигнали до мозокот, често поради други околности како страбизмус, • Хипоплазија на оптички нерв, недоволна развиеност на оптичкиот нерв.

Некои од проблемите со видот поврзани со албинизмот произлегуваат од слабата развиеност на пигментираното епителното ткиво на мрежницата (ПЕМ) поради отсуство на меланин. Овој дегенертаивен ПЕМ предизвикува фовеална хипоплазија (неуспех во развојот на нормална фовеола), кој резултира со ексцентрична фиксација и послаба острина, а често и со мало ниво на страбизам. Зеницата е прстенест мускул формиран од пигментирано ткиво кое се стега кога окото е изложено на силна светлина , за да ја заштити мрежницта со тоа што ја ограничува количината на светлина која минува низ зеницата. Во услови на послаба светлина зеницата се шири за да пропушти повеќе светлина во окото. Во случаите на албинистите, зеницата нема доволно пигмент за да ја запре светлината, па на тој начин смалувањето на дијаметарот на зеницата е само делумно успешно во намалувањето на количината на светлина која влегува во окото. Дополнително, несоодветниот развој на ПЕМ, кој кај нормалните очи апсорбира повеќе од рефлектираната сончева светлина, понатаму ја зголемува силната светлина поради распрскувањето на светлината во окото. Фотофобијата обично води до неудобност на сончева светлина, но ова може да биде ублажено преку употреба на очила за сонце и/ или шешири.

Генетика

Повеќето форми на албинизам настануваат како резултат на биолошко наследување или рецесивно наследување на алели (гени) пренесни и од двајцата родители, иако некои форми се наследуваат само од едниот родител. Постојат и други генетски мутации за кои е докажано дека се поврзани со албинизмот. Сепак, сите промени водат до измени во производството на меланин во телото. Шансата за потомство со албинизам како реултат на парење на организам со албинизам и еден без албинизам е мала. Меѓутоа, бидејќи организмите можат да бидат носители на гени со албинизам без да покажат знаци за тоа, потомство со албинизам може да се добие и од двајца родители кои немаат албинизам. Албинизмот обично настанува на иста фрекфенција во двата рода. Окуларниот албинизам е исклучок, бидејќи пренесувањето на потомството е поврзано со наследувањето на Х хромозомот. На овој начин, окуларниот албинизам почесто се јавува кај машката популација, бидејќи тие имаат еден Х и еден Y хромозом, за разлика од женската популација чија генетика се карактеризира со два Х хромозоми. Постојат две различни форми на албинизам: делумниот недостаток на меланин е познат како хипомеланизам или хипомеланоза, а целосниот недостаток на меланин е познат како амеланизам или амеланоза.

Дијагноза

Генетското тестирање може да го потврди албинизмот и неговиот вид, но не нуди медицинска корист освен во случаите на нарушувања кои не се од типот на ОКА (окуло кожен албинизам) и кои предизвикуваат албинизам заедно со други медицински проблеми кои можат да бидат лекувани. Симптомите на албинизам можат да бидат лекувани преку различни методи опишани подолу.

Лекување

Во поголемиот дел, лекувањето на окото се состои од визуелна рехабилитација. Можна е операција на очните (окуларни) мускули за да се намали нистагмусот, страбизмусот и честите рефрактивни грешки како што е астигматизмот. Операцијата при страбизмус може да го подобри изгледот на очите. Може да се изведе и оперзација при појава на нистагмус, за запирање на „тресењето” на окото напред- назад. Ефикасноста на овие методи значително варира и зависи од индивидуалните околности. Поважно, ако со операцијата не се обнови ПЕМ или фовеолата, со тоа нема да се овозможи ниту добра визуелност за двете очи. Во случајот на езотропија („вкрстени очи”, еден вид на страбизмот) операцијата може да помогне при проширување на визуелното поле (површината која може да се види со окото додека гледаме во една точка). Очилата и другите помошни средства за гледање, како што се пишаните материјали со голем фонт и видео надзорот, како и светлите но и правилно насочени светилки за читање, можат да им помогнат на лицата со албинизам, иако нивниот вид не може целосно да се поправи. Некои луѓе со албинизам користат и бифокални очила (со остри леќи за читање), очила препишани од лекар и /или направи кои можат да ги носат со себе како ште се лупи или монокулари (многу едноставни лупи само за едно око). Контактните леќи можат да бидат во боја за да се спречи преголемото пренесување на светлина преку зеницата. Но во случаи на нистагмус ова не е возможно поради иритацијата која е предизвикана од движењето на очите. Некои луѓе корисатат биоптички очила, очила кои имаат вградено мали лупи во или зад леќите, така што луѓето може да гледаат или преку леќите или преку вградените лупи. Поновите модели на биоптички очила имаат помали леќи кои апсорбираат помали количества на светлина. Во некои земји на САД е дозволена употребата на биоптички очила при возење на моторни возила. Иако сé уште оспорувано помеѓу експертите, многу офталмолози препорачуваат употреба на очила од раното детство па наваму за да се овозможи што е можно подобар развој на очите.

Епидемиологија

Од албинизам заболуваат луѓе од сите раси и неговата застапеност меѓу човековата популација е проценета на околу 1 во 20.000.

Општество и култура

Во однос на физичкиот изглед, луѓето со албинизам обично имаат проблеми со видот и имаат потреба од заштита од сонцето. Но тие исто така се соочуваат и со социјални и културни предизвици (дури и закани), бидејќи нивната состојба обично е извор на исмевање, дискриминација, па дури и страв и насилство. Во различните култури низ светот се развиени различни верувања во поглед на луѓето со албинизам. Ова подрачје на фолклор се состои од безопасни митови до опасни суеверија кои одземаат човечки животи. Може да се очекуваат огромни културни предизвици во областите каде повеќе се истакнуваат бледи кожи и светли коси за разлика од етничкиот просек на фенотип на мнозинството. Во Африканските земји како што се Танзанија и Бурунди, постои невиден пораст на вештерство, односно поврзаност со убиствата на многу луѓе со албинизам во последните години. Ова е затоа што деловите од телата на луѓето со албинизам се користат за правење напивки, продавани од страна на врачовите. Бројни вакви инциденти се имаат случено во Африка во текот на 21от век. На пример, во Танзанија, во септември 2009 година, тројца мажи беа обвинети за убиство на 14 годишно дете со албинизам и двоење на неговите нозе од телото за истите да ги продадат за вештерски цели. Повторно во Танзанија и Бурунди во 2010 година, од страна на судовите е пријавено убиство и расчленување на телото на киднапирано дете со албинизам, како дел од проблемот кој сé уште постои таму. Други примери: Во Зимбабве, верувањето дека секс со жена со албинизам ќе го излечи мажот од ХИВ, доведе до многубројни силувања (и последователни ХИВ инфекции). Одредени етнички групи и островски области покажуваат зглемена чувствителност на албинизам, веројатно поради генетски фактори (зацврстени преку традицијата). Овие особено ги вклучуваат староседелските американски жители на Куна и Зуни народите (особено од Панама и Ново Мексико), Јапонија, каде една посебна форма на албинизам е необично застапена, и островот Укереве, каде населението покажува голема зачестеност на албинизам. Голем број на луѓе со албинизам станале познати историски фигури како што се императорот Сеинеи од Јапонија и Вилијам Арчибалд Спунер од Оксфорд, актерот - комедијант Виктор Вердано, музичарите Џони и Едгар Винтер, Салиф Кеита, Винстон „Кинг Јелоумен “Фостер, Брадар Али и др, како и моделот Кони Чиу. Постојат и познати албино животни, вклучувајќи ги Мигалу, кит со грпка на брегот на Австралија, Сноуфлејк, горило од зоолошката во Барселона, Сноудроп, пингвин од зоолошката во Бристол, розов делфин во Лузијана и белиот кит Мока Дик, инспирацијата за романот на Херман Meлвил, Моби Дик.

Кај други животни

На многу животни со албинизам им недостига нивното заштитничко маскирање со цел прикривање (камуфлажа) и не се во состојба да се сокријат од грабливците или жртвите. Опстанокот на животните со албинизам во дивиот свет е прилично на ниско ниво. Меѓутоа, денес албино животните се заштитени од страна на групи како што е Заедницата за заштита на албино верверички. Кај делумниот албинизам може да има само еден дел или делови од кожата каде недостасува меланин. Особено кај птиците и влекачите со албинизам, може да бидат присутни црвеникави и жолти нијанси или други бои низ целото тело или пак на делови од телото (како што е чест случајот со гулабите), поради присуството на други пигменти кои не се зафатени со албинизам како што се профирин, птеридин, пситацин, како и каротениод пигментите кои потекнуваат од исхраната. Кaј некои животни состојбата на албинизам може да влијае врз други пигменти или механизми на производство на пигменти: • Недостаток на пситацин, состојба која се јавува кај некои видови на папагали • Аксантизам е состојба која влијае врз влекачите и водоземците, каде ксантофорниот метаболизам е погоден од синттеза на меланин која резултира со намалување или отсуство на црвени или жолти птеридин пигменти. • Леуцизмот се разликува од албинизмот по тоа што меланинот е делумно отсутен, но очите ја задржуваат нивната вообичаена боја. Некои леуцистички животни се бели или бледи поради хроматофорни (пигментни клетки) недостатоци, а не поради недостаток на меланин. • Меланизам е целосно спротивен од албинизам. Необично високо ниво на пигментот меланин (и понекогаш недостаток на други типови на пигмент кај видовите кои имаат повеќе од еден) резултира со појава на потемни видови од истиот род. Меѓународно одгледуваните албинистички видови од некои родови обично се користат како модели во биометриски студии и експерименти, иако некои научници дискутираат дека тие не секогаш се најдобриот избор. Примерите вклучуваат лабораториски одгледувани видови на глувци и стаорци, додека албино зајаците биле историски употребувани за тестирање на токсичност. Жолтите мутации на овошните мушички се верзија на албинизам . Застапеноста на албинизмот може вештачки да се зголеми кај рибите со изложување на јајцата на тешки метали (арсен, кадмиум, бакар, жива, селен, цинк). Очите на албино животните се црвени поради бојата на црвените крвни клетки во крвните садови на мрежницата бидејќи нема пигмент кој ќе ги покрие.

=

[[Податотека:Податотека:.jpg]]