Википедија

Едвардсов синдром

болест кај човекот

Едвардсовиот синдром (Edwards syndrome)(MKB Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3- Преваленца–проваленца (распространетост) : 1-9 / 1 000 000), исто така познат како тризомија 18, е генетско нарушување предизвикано од присуство на трета копија на целиот или дел од хромозомот 18 .[3] Зафатени се многу делови од телото. Бебињата често се раѓаат мали и имаат срцеви мани . Другите одлики вклучуваат мала глава, мала вилица, стегнати тупаници со преклопливи прсти и тешка интелектуална попреченост .

Edwards syndrome
Синонимитризомија 18 (T18[1]), удвојување на хромозомот 18,[2] синдром на тризомија E[3]
Chromosome 18
СпецијалностMedical genetics, pediatrics
СимптомиSmall head, small jaw, clenched fists with overlapping fingers, profound intellectual disability[3]
КомпликацииHeart defects[3]
Вообичаена појаваPresent at birth[3]
ПричинителиThird copy of chromosome 18 (usually new mutation)[3]
Ризик-факториOlder mother[3]
Дијагностички методUltrasound, amniocentesis[2]
ЛекувањеSupportive care[2]
Прогноза5–10% survive past a year old[3]
Честота1 per 5,000 births[3]

Опис

уреди

Едвардс-синдромот, познат и како тризомија-18, е ретка и сериозна генетска состојба која предизвикува широк спектар на сериозни медицински проблеми. Синдромот е именуван по англискиот генетичар Џон Х. Едвардс, кој прв го опишал нарушувањето во 1960 година. Застапеноста на Едвардс-синдромот е околу 1: 6 000 новороденчиња. Како и кај другите хромозомски аберации, веројатноста за развој на овој синдром се зголемува со возраста на родителот, а особено со возраста на мајката. Не постои расна склоност за тризомија на 18-тиот хромозом и е почеста појава кај девојчињата отколку кај момчињата (3: 1).

Причини

уреди

Секоја клетка во телото вообичаено содржи 23 пара хромозоми, кои носат гени- наследени од нивните родители. Сепак, пациентите со синдромот Едвардс имаат три копии на 18-тиот хромозом, наместо две. Присуството на овој дополнителен хромозом во клетките сериозно го нарушува нормалниот развој. Синдромот Едвардс ретко се наследува. Развојот на трите копии на 18-тиот хромозом обично се случува случајно за време на формирање на јајце-клетките или сперматозоидите. Најчесто, пациентите имаат вишок на еден хромозом со број 18 во сите клетки.

Повеќето случаи на Едвардсовиот синдром се јавуваат поради проблеми при формирање на репродуктивни клетки или за време на раниот развој .[3] Стапката на болест се зголемува со возраста на мајката . Поретко, случаите можат да бидат наследени од родители на една личност . Повремено, не сите клетки имаат дополнителен хромозом, познат како мозаична тризомија, а симптомите во овие случаи може да бидат помалку сериозни. Ултразвукот за време на бременоста може да го зголеми сомневањето за состојбата, што може да се потврди со амниоцентеза .[2]

Третманот е само поддршка .[2] После раѓањето на едно дете со оваа состојба, ризикот да се добие второ е обично околу еден процент. Тоа е втора најчеста состојба поради третиот хромозом при раѓање, по Дауновиот синдром .[4]

Едвардсовиот синдром се јавува кај околу 1 од 5000 живородени деца. Некои студии сугерираат дека повеќе бебиња кои преживуваат до раѓање се жени.[2] Многу од погодените умираат пред раѓањето. Преживувањето над една година од животот е околу 5-10%.[3] Името го добил по англискиот генетичар Џон Хилтон Едвардс, кој прв го опишал синдромот во 1960 година.[5]

Знаци и симптоми

уреди
 
Стегната рака и преклопувачките прсти: показалецот се преклопува со третиот прст и петтиот прст се преклопува со четвртиот прст, карактеристично се гледа во тризомија 18. Ова е предизвикано од вродена контрактура на зглобот.[6]

Децата родени со Едвардсов синдром може да имаат некои или сите од овие одлики: малформации на бубрезите, структурни срцеви мани при раѓање (т.е. дефект на вентрикуларен септум, дефект на атријален септал, патентен канал артериозус ), црева што излегуваат надвор од телото ( омфалоцела ), езофагеална атрезија, интелектуална попреченост, доцнења во развојот, недостаток на раст, тешкотии при хранење, тешкотии при дишењето и артрогрпоза (мускулно нарушување што предизвикува повеќе контрактури на зглобовите при раѓање).[7][8]

Некои физички малформации поврзани со Едвардсовиот синдром вклучуваат: мала глава ( микроцефалија ) придружена со изразен заден дел на главата ( тилен дел ), слабо поставени, малформарани уши, абнормално мала вилица ( микрогнатија ), расцеп на усна / расцеп на непце, превртен нос, тесен отвори на очните капаци ( блефарофимоза ), широко распоредени очи ( очен хипетелоризам ), опаѓање на горните очни капаци ( птоза ), кратка коска на дојка, стегнати раце, хориоиден плексус цисти, неразвиени палци и / или нокти, отсутен полупречник, мрежест на вториот и трети прсти на нозете, клупски стапала или рокерни долни стапала, а кај мажите, неспуштени тестиси .[7][8]

In utero, најчеста одлика се срцевите мани, проследени со мани на централниот нервен систем, како што се мани во обликот на главата. Најчеста интракранијална мана е присуството на хориоиден плексус цисти, кои се џебови на течност на мозокот. Овие сами по себе не се проблематични, но нивното присуство може да биде маркер за тризомија 18.[9][10] Понекогаш, се изложува вишок на амнионска течност или полихидроамнион .[7] Иако е невообичаен во синдромот, Едвардсовиот синдром предизвикува голем дел од пренаталните случаи на малформација на Денди-Вокер .[11][12]

Генетика

уреди

Едвардсовиот синдром е хромозомска абнормалност која се одликува со присуство на дополнителна копија на генетски материјал на 18-тиот хромозом, или во целина ( тризомија 18) или делумно (како на пример поради преместувања ). Дополнителниот хромозом обично се јавува пред зачнувањето . Ефектите од дополнителната копија значително се разликуваат, во зависност од обемот на дополнителната копија, генетската историја и шансите. Синдромот Едвардс се јавува кај сите човечки популации, но е позастапен кај женските потомства.[13]

Здрава клетка на јајце-клетка и / или сперма содржи поединечни хромозоми, од кои секоја придонесува за 23 парови хромозоми потребни за формирање на нормална клетка со типичен хуман кариотип од 46 хромозоми. Бројчени грешки може да се појават кај која било од двете мејотички поделби и да предизвикаат неуспех на хромозомот да се оддели во ќерските клетки ( недисјункција ). Ова резултира во дополнителен хромозом, правејќи го хаплоидниот број 24 наместо 23. Оплодување на јајца или оплодување со сперматозоиди кои содржат дополнителен хромозом резултира во тризомија, или три копии на хромозом отколку во две.[14]

Тризомија 18 (47, XX, + 18) е предизвикана од мејотичен недисјункција. Со недисјункција, се произведува гамета ( т.е. сперма или јајце-клетка) со дополнителна копија на хромозомот 18; гамата има 24 хромозоми. Кога се комбинира со нормална гамета од другиот родител, ембрионот има 47 хромозоми, со три копии на хромозомот 18. 

Мал процент на случаи се јавуваат кога само некои од клетките на телото имаат дополнителна копија на хромозомот 18, што резултира во мешана популација на клетки со различен број на хромозоми. Таквите случаи понекогаш се нарекуваат мозаичен Едвардсов синдром. Многу ретко, парче хромозом 18 се прицврстува на друг хромозом (преместен) пред или по зачнувањето. Засегнатите лица имаат две копии на хромозомот 18 плус дополнителен материјал од хромозомот 18 прикачен на друг хромозом. Со транслокација, едно лице има делумна тризомија за хромозомот 18, а абнормалностите честопати се помалку сериозни отколку за типичниот синдром на Едвардс. 

Дијагноза

уреди

Ултразвукот може да го зголеми сомневањето за состојбата, што може да се потврди со амниоцентеза .[2]

Нивоа на PAPP-A, AFP, uE3, бесплатен β-hCG, сите тие генерално се намалуваат за време на бременоста.[15]

Прогноза

уреди

Околу 95% од засегнатите бремености не резултираат во живороденче.[13] Главните причини за смрт вклучуваат апнеја и абнормалности во срцето. Невозможно е да се предвиди точна прогноза за време на бременоста или неонаталниот период . Половина од живите доенчиња не преживуваат над првата недела од животот.[16] Средниот животен век е пет до 15 дена.[17][18] Околу 8-12% од новороденчињата преживуваат подолго од 1 година.[19][20]  Еден процент од децата живеат на возраст од 10 години. Сепак, овие проценки може да бидат песимистички; ретроспективно канадско истражување на 254 деца со тризомија 18 покажа десетгодишно преживување од 9,8%, и друг откри дека 68,6% од децата со хируршка интервенција преживеале во повој.[21]

Епидемиологија

уреди

Едвардсовиот синдром се јавува кај околу едно од 5000 живородени деца, но повеќе концепции се погодени од синдромот, бидејќи мнозинството од оние со дијагностицирана состојба пренатално нема да преживеат до раѓање.[3] Иако жените во нивните 20-ти и раните 30-ти можат да забременат бебиња со синдром Едвардс, ризикот од зачнување на дете со него се зголемува со возраста на жената. Просечната мајчинска возраст за зачнување на дете со ова нарушување е 32½.[22]

Третман

уреди

Не постои специфичен лек за третман на Едвардс-синдромот. Неопходно е да се обезбеди соодветна грижа и да се третираат поврзаните абнормалности. Потребно е детално следење на срцето и стабилизацијата на децата со овој синдром, а кардиохирургијата може да се земе предвид за потешки срцеви маани. Исто така, другите состојби, како што се хранопроводната атрезија и пилорната стеноза бараат хируршки третман. Скелетните малформации пак, вклучуваат ортопедски третман. Бебињата родени со овој синдром, често страдаат од запек поради лошиот тонус на стомачните мускули, а овој проблем се јавува во текот на целиот живот. Во овие случаи, хранењето е најголем проблем затоа што бебињата често пати се фрустрирани и нервозни поради грчевите. Оваа состојба се третира со специјални млечни формули против гасови кои ја омекнуваат столицата на бебето. Треба да се преземат превентивни терапии за уринарни и респираторни инфекции, како и дневно внесување лаксативи и ензими на панкреасот за да се одржи нормалното варење. Детските активности во голема мера се ограничени поради менталната ретардација, бавниот развој на моториката и скелетните мани. Генетичар-дизморфолог, педијатар, кардиолог, кардиохирург, офталмолог, ортопед и многу други специјалисти, се вклучени во третманот и грижата за децата со синдромот Едвардс.

Поврзано

уреди
  • Синдром на бришење 18q

Користена литература

уреди
  1. ↑ https://www.gov.uk/government/publications/trisomy-18-description-in-brief
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 „Trisomy 18“. Orphanet. May 2008. Архивирано од изворникот на 3 October 2016. Посетено на 1 October 2016.
  3. ↑ 3,00 3,01 3,02 3,03 3,04 3,05 3,06 3,07 3,08 3,09 3,10 3,11 „trisomy 18“. GHR. March 2012. Архивирано од изворникот на 2 October 2016. Посетено на 1 October 2016.
  4. ↑ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2009). Medical Genetics (англиски) (4. изд.). Elsevier Health Sciences. стр. 109. ISBN 978-0323075763. Архивирано од изворникот на 2016-10-02.
  5. ↑ „Edwards syndrome (John Hilton Edwards)“. WhoNamedIt.com. Архивирано од изворникот на 2008-07-09. Посетено на 2008-07-24.
  6. ↑ Cereda, Anna; Carey, John C (2012-10-23). „The trisomy 18 syndrome“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7: 81. doi:10.1186/1750-1172-7-81. ISSN 1750-1172. PMC 3520824. PMID 23088440.
  7. ↑ 7,0 7,1 7,2 „What is Trisomy 18?“. Trisomy 18 Foundation. Архивирано од изворникот на 2009-03-23. Посетено на 2008-07-24.
  8. ↑ 8,0 8,1 „Trisomy 18“. Medline. Архивирано од изворникот на 2008-10-01. Посетено на 2008-07-24.
  9. ↑ „[Choroid plexus cysts and risk of trisomy 18. Modifications regarding maternal age and markers]“. Ceska Gynekol (чешки). 72 (1): 49–52. 2007. PMID 17357350.
  10. ↑ „Role of second trimester sonography in detecting trisomy 18: a review of 70 cases“. J Clin Ultrasound. 35 (2): 68–72. 2007. doi:10.1002/jcu.20290. PMID 17206726.
  11. ↑ Imataka, George; Yamanouchi, Hideo; Arisaka, Osamu (2007). „Dandy–Walker syndrome and chromosomal abnormalities“. Congenital Anomalies (англиски). 47 (4): 113–118. doi:10.1111/j.1741-4520.2007.00158.x. ISSN 1741-4520. PMID 17988252.
  12. ↑ Stambolliu, Emelina; Ioakeim-Ioannidou, Myrsini; Kontokostas, Kimonas; Dakoutrou, Maria; Kousoulis, Antonis A. (2017-09-01). „The Most Common Comorbidities in Dandy-Walker Syndrome Patients: A Systematic Review of Case Reports“ (PDF). Journal of Child Neurology (англиски). 32 (10): 886–902. doi:10.1177/0883073817712589. ISSN 0883-0738. PMID 28635420.
  13. ↑ 13,0 13,1 Chen, MD, Harold. „Introduction to Trisomy 18“. EMedicine. Архивирано од изворникот на 2008-08-04. Посетено на 2008-07-24.
  14. ↑ For a description of human karyotype see Mittleman, A., уред. (1995). „An International System for Human Cytogenetic Nomenclature“. Архивирано од изворникот на 2006-07-07. Посетено на 2006-06-04.
  15. ↑ „Prenatal Diagnose“. Архивирано од изворникот на 2018-08-17. Посетено на 2018-08-17.
  16. ↑ „Trisomy 18: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. Nlm.nih.gov. 2011-12-14. Архивирано од изворникот на 2012-01-21. Посетено на 2012-01-04.
  17. ↑ Rodeck, Charles H.; Whittle, Martin J. (1999). Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. Elsevier Health Sciences. ISBN 0-443-05357-X.[мртва врска]
  18. ↑ Zoler, Mitchel L. (March 1, 2003). „Trisomy 13 survival can exceed 1 year“. OB/GYN News. Архивирано од изворникот на 2012-07-18. Посетено на 2008-07-24.
  19. ↑ „Trisomy 13 survival can exceed 1 year | OB/GYN News“. Find Articles. 2003-03-01. Архивирано од изворникот на 2012-02-21. Посетено на 2012-01-04.
  20. ↑ Nelson, Katherine E.; Rosella, Laura C.; Mahant, Sanjay; Guttmann, Astrid (2016). „Survival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18“. JAMA. 316 (4): 420–8. doi:10.1001/jama.2016.9819. PMID 27458947. Архивирано од изворникот на 17 November 2016. Посетено на 3 December 2016.
  21. ↑ Nelson, Katherine E.; Rosella, Laura C.; Mahant, Sanjay; Guttman, Astrid (26 July 2016). „Survival and Surgical Interventions for Children With Trisomy 13 and 18“. JAMA. 316 (4): 420–428. doi:10.1001/jama.2016.9819. Посетено на 15 January 2021.
  22. ↑ „Prevalence and Incidence of Edwards Syndrome“. Diseases Center-Edwards Syndrome. Adviware Pty Ltd. 2008-02-04. Архивирано од изворникот на 2004-06-25. Посетено на 2008-02-17. mean maternal age for this disorder is 32½


Класификација
П · Р · П
Надворешни извори
Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Едвардсов_синдром&oldid=5287524“