Википедија

Бар тело

Бар тело (именувано по откривачот Мареј Бар) [1] или Х-хроматин е неактивен Х хромозом . Кај видовите со определување на полот XY (вклучувајќи ги и луѓето), женките обично имаат два Х-хромозома,[2] и еден се претвора во неактивен во процес наречен лионизација . Грешките во одвојувањето на хромозомите, исто така, може да резултираат со машки и женски лица со дополнителни Х хромозоми. Хипотезата на Лион вели дека во клетките со повеќе Х-хромозоми, сите освен еден се деактивирани во почетокот на ембрионалниот развој кај цицачите.[3][4] Х-хромозомите што се деактивираат се избираат случајно, освен кај торбарите и во некои екстра-ембрионални ткива на некои плацентарни цицачи, во кои Х-хромозомот од спермата е секогаш деактивиран.[5]

Јадро на женска клетка со плодова вода. Горе: Двете територии на Х-хромозомот се откриени од РИБА . Прикажан е единствен оптички дел направен со конфокален микроскоп . Долу: Истото јадро обоено со DAPI и снимено со CCD камера . Телото на Barr е означено со стрелката, го идентификува неактивниот X (Xi).
Лево: DAPI обоен женски човечки фибробласт со Barr тело (стрелка). Десно: боење со хистон macroH2A1. Стрелката покажува на половиот хроматин во клеточното јадро обоено со DAPI и на соодветното место на половиот хроматин во боењето со хистон макроХ2А1.

Кај луѓето со плоидност, генотипната женка (46, XX кариотип ) има едно Барово тело по клеточно јадро, додека генотипниот маж (46, XY) нема ниедно. Бар телото може да се види во интерфаза јадро како темно обоена мала маса во контакт со мембраната на јадрото. Бар телата може да се видат во неутрофилите на работ на јадрото.

Кај луѓето со повеќе од еден Х хромозом, бројот на Бар тела видливи во интерфазата е секогаш за еден помал од вкупниот број на Х хромозоми. На пример, луѓето со Клинефелтеров синдром (47, XXY) имаат едно Бар тела, а луѓето со кариотип 47, XXX имаат две Бар тела.

Механизам

уреди

Некој со два Х-хромозоми (како што се повеќето човечки жени) има само едно Барово тело по соматска клетка, додека некој со еден Х-хромозом (како што се повеќето човечки мажи) нема ниту еден.

Инактивацијата на Х-хромозомот кај цицачите е иницирана од X центарот за инактивација или Xic, кој обично се наоѓа во близина на центромерот.[6] Центарот содржи дванаесет гени, од кои седум кодираат белковини, пет за непреведени РНК, од кои се знае дека само два играат активна улога во процесот на инактивација на Х, Xist и Tsix.[6] Центарот, исто така, се чини дека е важен во броењето на хромозомите: обезбедување дека случајната инактивација се случува само кога се присутни два или повеќе Х-хромозоми. Обезбедувањето на дополнителен вештачки Xic во раната ембриогенеза може да предизвика инактивација на единствениот X кој се наоѓа во машките клетки.[6]

Улогите на Xist и Tsix се чини дека се антагонистички. Губењето на изразот Xist на идниот неактивен X хромозом резултира со зголемување на нивоата на Xist околу Xic. Во меѓувреме, на идните активни Xist нивоа се одржуваат; со што нивоата на Xist остануваат ниски.[7] Оваа промена му овозможува на Xist да започне со обложување на идниот неактивен хромозом, кој се шири надвор од Xic. При неслучајна инактивација, овој избор се чини дека е фиксен и сегашните докази сугерираат дека генот наследен од мајката може да биде втиснат. Пријавени се варијации во фреквенцијата на Xi со возраста, бременоста, употребата на орални контрацептиви, флуктуации во менструалниот циклус и неоплазија.

Се смета дека ова го сочинува механизмот на избор и им овозможува на низводните процеси да ја воспостават компактната состојба на Бар телото. Овие промени вклучуваат модификации на хистон, како што е метилација на хистон H3 (т.е. H3K27me3 од PRC2 кој е регрутиран од Xist ) [8] и хистон H2A убиквитинација,[9] како и директна модификација на самата ДНК, преку метилација на CpG места.[10] Овие промени помагаат да се деактивира генската експресија на неактивниот Х-хромозом и да се дојде до негово набивање за да се формира Бар тело.

Реактивирање на Бар телото е исто така можно, и е забележано кај пациенти со рак на дојка.[11] Една студија покажала дека фреквенцијата на Бар телото кај карциномот на дојка е значително помала отколку кај здравите контроли, што укажува на реактивирање на овие некогаш инактивирани Х хромозоми.[11]

Поврзано

уреди

Наводи

уреди

Обезбедени се врски до статии со целосен текст каде што пристапот е бесплатен, а во други случаи само апстрактот е поврзан.

  1. ↑ Barr, M. L.; Bertram, E. G. (1949). „A Morphological Distinction between Neurones of the Male and Female, and the Behaviour of the Nucleolar Satellite during Accelerated Nucleoprotein Synthesis“. Nature. 163 (4148): 676–677. Bibcode:1949Natur.163..676B. doi:10.1038/163676a0. PMID 18120749.
  2. ↑ Lyon, M. F. (2003). „The Lyon and the LINE hypothesis“. Seminars in Cell & Developmental Biology. 14 (6): 313–318. doi:10.1016/j.semcdb.2003.09.015. PMID 15015738.
  3. ↑ Brown, C.J., Robinson, W.P., (1997), XIST Expression and X-Chromosome Inactivation in Human Preimplantation Embryos Am. J. Hum. Genet. 61, 5–8 (Full Text PDF)
  4. ↑ Lyon, M. F. (1961). „Gene Action in the X-chromosome of the Mouse (Mus musculus L.)“. Nature. 190 (4773): 372–373. Bibcode:1961Natur.190..372L. doi:10.1038/190372a0. PMID 13764598.
  5. ↑ Lee, J. T. (2003). „X-chromosome inactivation: a multi-disciplinary approach“. Seminars in Cell & Developmental Biology. 14 (6): 311–312. doi:10.1016/j.semcdb.2003.09.025. PMID 15015737.
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 Rougeulle, C.; Avner, P. (2003). „Controlling X-inactivation in mammals: what does the centre hold?“. Seminars in Cell & Developmental Biology. 14 (6): 331–340. doi:10.1016/j.semcdb.2003.09.014. PMID 15015740.
  7. ↑ Lee, Jeannie; Davidow, Lance S; Warshawsky, David (1999-04). „Tsix, a gene antisense to Xist at the X-inactivation centre“. Nature Genetics (англиски). 21 (4): 400–404. doi:10.1038/7734. ISSN 1061-4036. Проверете ги датумските вредности во: |date= (help)
  8. ↑ Heard, E.; Rougeulle, C.; Arnaud, D.; Avner, P.; Allis, C. D. (2001). „Methylation of Histone H3 at Lys-9 Is an Early Mark on the X Chromosome during X Inactivation“. Cell. 107 (6): 727–738. doi:10.1016/S0092-8674(01)00598-0. PMID 11747809.
  9. ↑ de Napoles, M.; Mermoud, J.E.; Wakao, R.; Tang, Y.A.; Endoh, M.; Appanah, R.; Nesterova, T.B.; Silva, J.; Otte, A.P. (2004). „Polycomb Group Proteins Ring1A/B Link Ubiquitylation of Histone H2A to Heritable Gene Silencing and X Inactivation“. Dev. Cell. 7 (5): 663–676. doi:10.1016/j.devcel.2004.10.005. PMID 15525528.
  10. ↑ Chadwick, B.P.; Willard, H.F. (2003). „Barring gene expression after XIST: maintaining faculative heterochromatin on the inactive X.“. Seminars in Cell & Developmental Biology. 14 (6): 359–367. doi:10.1016/j.semcdb.2003.09.016. PMID 15015743.
  11. ↑ 11,0 11,1 Natekar, Prashant E.; DeSouza, Fatima M. (2008). „Reactivation of inactive X chromosome in buccal smear of carcinoma of breast“. Indian Journal of Human Genetics. 14 (1): 7–8. doi:10.4103/0971-6866.42320. ISSN 0971-6866. PMC 2840782. PMID 20300284.

Поврзано

уреди
Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Бар_тело&oldid=5296787“