Синдром на прстенест хромозом 14
Синдромот на прстенест хромозом 14 е многу ретка абнормалност на човечкиот хромозом. Се случува кога еден или двата теломери кои ги означуваат краевите на хромозомот 14 се изгубени, дозволувајќи им на новите непокриените краеви да се спојат и да формираат прстенест хромозом. Може да предизвика голем број на сериозни здравствени проблеми.[1][2][3]
| Синдром на прстенест хромозом 14 |
|---|
Симптоми и знаци
уредиНајчестите симптоми се интелектуална попреченост и повторливи епилептични напади кои се развиваат во детството или раното детство. Типично, нападите се отпорни на третман со антиепилептични лекови. Други симптоми може да вклучуваат:[1]
- Микроцефалија
- Лимфедем
- Абнормалности на лицето
- Имунолошки недостатоци
- Абнормалности на мрежницата
- Бавен раст
- Низок раст
Причина
уреди
Синдромот е предизвикан од губење на генетскиот материјал во близина на крајот на долгиот крак (q) на хромозомот 14. Прекинот што предизвикува губење на теломерите се случува блиску до крајот на хромозомот и се нарекува конституционален прстен. Овие прстени се појавуваат спонтано (ретко се наследуваат).[1][3]Kelly, Evelyn B. (2013-01-07). Encyclopedia of Human Genetics and Disease (англиски). ABC-CLIO. стр. 729. ISBN 9780313387135.</ref>[4]
Генетската абнормалност се јавува случајно во сперматозоидите или во јајце клетките,но може исто така да се појави и во раниот ембрионски раст, доколку се појави за време на ембрионалниот раст, прстенестиот хромозом може да биде присутен само во некои клетки на една личност.
Дијагноза
уредиДијагнозата се постигнува со испитување на структурата на хромозомите преку кариотипизација;[5] додека после раѓањето, може да се направи следново за да се утврди дијагнозата на состојбата:[4]
Менаџирање
уреди
Кога се работи за управувањето со синдром на прстенестиот хромозом 14, антиконвулзивни лекови за напади, како и соодветна терапија за спречување на респираторни инфекции кај засегнатата индивидуа се мерки за управување кои што може да се преземат.[4]
Епидемиологија
уредиСиндромот на прстенестиот хромозом 14 е исклучително редок, вистинската стапка на појава е непозната (бидејќи е помала од 1 на 1.000.000), но има најмалку 50 документирани случаи во литературата.[7]
Поврзано
уредиНаводи
уреди- ↑ 1,0 1,1 1,2 Reference, Genetics Home. „ring chromosome 14 syndrome“. Genetics Home Reference (англиски). Посетено на 2017-03-17.
- ↑ „Chromosome Abnormalities Fact Sheet“. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Посетено на 17 March 2017.
- ↑ 3,0 3,1 „OMIM Entry - # 616606 - RING CHROMOSOME 14 SYNDROME“. omim.org (англиски). Посетено на 2017-03-17.
- ↑ 4,0 4,1 4,2 Disorders, National Organization for Rare (2003). NORD Guide to Rare Disorders (англиски). Lippincott Williams & Wilkins. стр. 64. ISBN 9780781730631.
- ↑ „Ring chromosome 14 - Conditions - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov (англиски). Посетено на 2017-03-21.
- ↑ Wallace, Sheila J.; Farrell, Kevin (2004-02-27). Epilepsy in Children, 2E (англиски). CRC Press. стр. 354. ISBN 9780340808146.
- ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. „Orphanet: Ring chromosome 14“. www.orpha.net (англиски). Посетено на 17 March 2017.
Дополнителна литература
уреди- Disorders, National Organization for Rare (2003-01-01). NORD Guide to Rare Disorders (англиски). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781730631.
- Zollino M.; Seminara L.; Orteschi D.; Gobbi G.; Giovannini S.; Della Giustina E.; Frattini D.; Scarano A.; Neri G. (2009). „The Ring14 Syndrome: Clinical and Molecular Definition“ (PDF). American Journal of Medical Genetics. 149A (6): 1116–1124. doi:10.1002/ajmg.a.32831. PMID 19441122.
Надворешни врски
уреди| Класификација | |
|---|---|
| Надворешни извори |