Википедија

Џулија Бел

Џулија Бел 28 јануари 1879 - 26 април 1979 година ) бил англиски математичар, лекар и истражувач во областа на човечката генетика.[1] Таа ја открила причината за еден вид ментална ретардација кај децата, која била наречена Мартин-Бел синдром по Џејмс Мартин (1893–1984) и неа.[2]

Епоними уреди

 
Локацијата на мутацијата во генот FMRP1 одговорен за синдромот Мартин-Бел

Мартин-Беловиот синдром е наследна форма на ментална ретардација поради мутација на генот FMRP1 (кршлив H-протеин 1) англиски: Fragile X Mental Retardation Protein 1), која е придружена со макроорхидизам, прогнатизам, хипотонија и аутизам, со карактеристичен, изменет изглед на лицето.[3] Овој синдром се јавува кај; 1 од 4.000 мажи и 1 од 8.000 жени.[4]

Синдромот е именуван по Џорџ Мартин и Џулија Бел, кои го откриле во 1934 година и го опишале први. Подоцна било преименувана во 21 век, се повеќе се истражува и има повеќе студии под тоа име.

Една од главните причини зошто полето на невронауката се повеќе се свртува кон проучувањето на синдромот Мартин-Бел, или FXS, е тоа што тој може да биде „модел за проучување на аутизмот“, барем во една група бидејќи истражувачите откриле дека кревкиот Х. ген влијае така што „остава отпечатоци“ на половина од многуте гени кај аутизмот.

Животот и работата уреди

Дипломирала математика на колеџот Тринити, Даблин.[5] Шест години по дипломирањето, таа била вклучена во истражување на соларна паралакса во опсерваторијата во Кембриџ.[6] Работата ја продолжила на Универзитетскиот колеџ во Кембриџ, како асистент на Катедрата за статистика. На убедување на нејзиниот ментор, математичарот Карл Пирсон (1857-1936), еден од основачите на модерната статистика, Џулија Бел во 1914 година започнала да студира медицина на Лондонската школа за медицина за жени (Royal Free Hospital) и болницата Сент Мери. Дипломирала во 1920 година и била избрана за член на Кралскиот колеџ за лекари во 1938 година [7]

Работејќи како резидентен член на Советот за медицински истражувања во лабораторијата Голтон на Универзитетскиот колеџ, таа ја започнала својата пионерска работа за документирање на наследни болести. Со Џон Бардон Сандерсон Халдејн (1892-1964) напишала статија за поврзаноста на генот за далтонизам со хемофилија.[8]

Таа починала на 100 годишна возраст, цел живот се занимавала со човечка генетика. Кога имала 80 години таа ја напишала статијата „Рубеола во бременоста“. Се пензионирала на нејзино лично барање во 86 година од својот живот.

Покрај со Мартин-Бел синдром, нејзиното име се поврзува и со пет различни форми на брахиодактилитис.

Библиографија уреди

  • Ј.П. Мартин, Џ. Бел: Педигре на ментален дефект што покажува полова поврзаност. Весник за неврологија, неврохирургија и психијатрија, Лондон, 1943, 6: 154-156.
  • Х. Ренпенинг, Џ.В. Џерард, В.А. Залески, Т. Табата: Семејна ментална ретардација поврзана со сексот. Весник на канадско медицинско здружение, Отава, 1962, 87: 954-956.
  • HA Lubs: маркер-X хромозом. Американски весник за хумана генетика, Чикаго, 1969 година, 21: 231.
  • ЈА Ескаланте: Естудио генетски дефицит на ментална. Докторски труд, Саун Пауло, 1971 г.
  • ЈА Ескаланте, и сор: Тешка ментална ретардација поврзана со секс. Proc II Cong International Study Ment Deficiency, Варшава, 1970 година, страница 745.
  • ЈА Ескаланте, Х. Грунспун, О. Фрота-Песоа: Тешка ментална ретардација поврзана со сексот. Journal de génétique humane, Женева, 1971, 19: 137.
  • GR Сатерленд: Кревки места на човечки хромозоми: Демонстрација на нивната зависност од типот на медиум за ткивна култура. Наука, 1977, 197: 265-266.
  • JM Opitz, GR Сатерленд: Извештај од конференцијата: Меѓународна работилница за кревката X и X-поврзана ментална ретардација. Американски весник за медицинска генетика, Њујорк, 1984, 17: 5-94.
  • JM Opitz, JF Reynolds, LM Spano, уредници: X-поврзана ментална ретардација 2. Американски весник за медицинска генетика, Њујорк, 1986, 23: 1-735.

Наводи уреди

  1. ↑ Greta Jones, ‘Bell, Julia (1879–1979)’, Oxford Dictionary of National Biography, Oxford University Press, Sept 2004; online edn, Jan 2008 accessed 10 May 2008
  2. ↑ Martin, J. P. & Bell, J. (1943). „A pedigree of mental defect showing sex-linkage“. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 6 (3–4): 154–157. doi:10.1136/jnnp.6.3-4.154. PMC 1090429. PMID 21611430. Text "J. Neurol. Psychiat." ignored (help)
  3. ↑ J. P. Martin, J. Bell. A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943; 6: 154–156.
  4. ↑ Van Esch H. The Fragile X premutation: new insights and clinical consequences. Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):1-8. Epub 2005 Dec 5. Review. PubMed
  5. ↑ Olgivy, Marilyn Bailey The Biographical Dictionary of Women in Science: Pioneering Lives from Ancient Times to the Mid 20th Century Routledge (2000)
  6. ↑ Stratton, F.J.M. The History of the Cambridge Observatories Annals of the Solar Physics Observatory, Cambridge Vol. I (1949)
  7. ↑ Elizabeth B Robson, Sir Gordon Wolstenholme, Julia Bell. Biography Архивирано на 4 март 2016 г.
  8. ↑ Peter S. Harper Julia Bell and the Treasury of Human Inheritance

Надворешни врски уреди

Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Џулија_Бел&oldid=5193907“