Википедија

Трисомија 22

Трисомија 22 е хромозомско нарушување во кое се присутни три копии од хромозомот 22 наместо две. Тоа е честа причина за спонтан абортус во првиот тримесечје од бременоста. Напредувањето до второто тримесечје и живо раѓање се ретки. Ова нарушување се наоѓа кај лица кои имаат дополнителна копија или варијација на хромозомот 22 во некои или сите клетки од нивните тела.

Трисомија 22
Хромозом 22
СпецијалностМедицинска генетика

Поврзани нарушувања

уреди

Многу видови на нарушувања се поврзани со трисомија 22:

  • Синдромот Емануел[1] е именуван по генетските придонеси на истражувачот д-р Беверли Емануел. Оваа состојба е доделена на поединци родени со неурамнотежена транслокација 11/22. Односно, фрагмент од хромозомот 11 се преместува во хромозомот 22.
  • Диџорџов синдром[2] е ретка состојба која се јавува кај околу едно од 4000 раѓања. Оваа состојба се идентификува кога недостасува или е избришана лента во делот q11.2 на кракот на хромозомот 22. Оваа состојба има неколку различни имиња: 22q11.2 синдром на бришење, велокардиофацијален синдром, синдром на ДиЏорџ, синдром на конотрункална аномалија на лицето, Опиц Г/БББ синдром и Цајлер кардиофацијален синдром. Ефектите на ова нарушување се различни кај секој поединец, но постојат сличности, како што се срцеви мани, проблеми со имунолошкиот систем, карактеристичен изглед на лицето, предизвици во учењето, расцеп на непцето, губење на слухот, проблеми со бубрезите, хипокалцемија, а понекогаш и психијатриски проблеми.
  • Синдромот на микродупликација 22q11[3] е спротивен на синдромот на бришење 22q11; во оваа состојба, лентата од q.11.2 дел од хромозомот 22 се дуплира. Поединците кои го носат овој недостаток се релативно „нормални“, бидејќи немаат големи вродени дефекти или големи медицински болести. Ова микродуплирање е почеста од бришењето; ова може да се однесува на поблагиот фенотип на поединците.
  • Синдром на бришење 22q13 (Фелан-МекДермид синдром)[4] е состојба предизвикана од бришење на врвот на q раката на хромозомот 22. Повеќето лица со ова нарушување доживуваат когнитивни одложувања, низок мускулен тонус и проблеми со спиењето, јадењето и однесувањето.
  • Хромозомскиот прстен 22[5] е ретко нарушување предизвикано од прекин и повторно спојување на двата краја на хромозомот 22, формирајќи прстен. Ефектите врз поединецот со ова нарушување зависат од количината на генетски информации изгубени во текот на процесот. Главните карактеристики за ова нарушување се интелектуална попреченост, мускулна слабост и недостаток на координација.
  • Синдромот на мачкино око (Шмид Фракаро синдром)[6] е состојба предизвикана од делумна трисомија или тетрасомија во хромозомот 22. Пронајден е мал дополнителен хромозом, составен од горната половина на хромозомот 22 и дел од q краката на прекинот q11.2. Овој хромозом може да се најде три или четири пати. Овој синдром се нарекува „мачкино око“ поради изгледот на очите на пријавени засегнати лица кои имаат колобома на ирисот, но оваа карактеристика е забележана само во околу половина од случаите.
  • Мозаична трисомија 22[7] е нарушување во кое дополнителен хромозом 22 се наоѓа само во некои клетки на телото. Тежината на секој случај се одредува според бројот на ќелии со оваа дополнителна копија. Некои карактеристики на лицата со оваа состојба се срцеви абнормалности, ретардација на растот, ментално доцнење итн.
  • Целосната трисомија 22,[8] за разлика од мозаичната трисомија 22, се карактеризира со дополнителна копија на хромозомот 22 пронајдена во секоја клетка од телото на засегнатата индивидуа. Заклучно со 2014 година, пријавени се 29 живородени случаи на луѓе, при што сите умреле пред да наполнат 12 месеци.[9]

Наводи

уреди
  1. ↑ „EmanuelSyndrome.org“. chromosome 22 central. Архивирано од изворникот на 2024-02-29. Посетено на 10 November 2011.
  2. ↑ „22q11 Deletion Syndrome“. chromosome 22 central. Архивирано од изворникот на 2024-02-29. Посетено на 10 November 2011.
  3. ↑ „22q11 Microduplication“. Chromosome 22 central. Архивирано од изворникот на 2024-02-22. Посетено на 10 November 2011.
  4. ↑ „Phelan-McDermid Syndrome / 22q13 Deletion Syndrome“. Chromosome 22 Central. Посетено на 10 November 2011.[мртва врска]
  5. ↑ „Chromosome 22 Ring“. Chromosome 22 Central. Архивирано од изворникот на 2024-02-29. Посетено на 10 November 2011.
  6. ↑ „Cat Eye Syndrome / Schmid Fraccaro Syndrome“. Chromosome 22 Central. Архивирано од изворникот на 2022-08-23. Посетено на 10 November 2011.
  7. ↑ „Mosaic Trisomy 22“. Chromosome 22 Central. Архивирано од изворникот на 2024-02-29. Посетено на 10 November 2011.
  8. ↑ „Complete Trisomy 22“. Chromosome 22 Central. Архивирано од изворникот на 2024-02-29. Посетено на 10 November 2011.
  9. ↑ Kehinde, FI (December 2014). „Co-occurrence of non-mosaic trisomy 22 and inherited balanced t(4;6)(q33;q23.3) in a liveborn female: case report and review of the literature“. American Journal of Medical Genetics. Part A. 164A (12): 3187–93. doi:10.1002/ajmg.a.36778. PMID 25257307.

Литература

уреди

Надворешни врски

уреди
Класификација
П · Р · П



Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Трисомија_22&oldid=5279745“