Хромозом 4 (човек)
Четвртиот човечки хромозом или хромозомот 4 е еден од 23 пара на хромозоми кај луѓето. Луѓето обично имаат по две копии од овој хромозом. Хромозомот 4 опфаќа повеќе од 186 милиони базни парови (градбените единки на ДНК) и претставува околу 6-6,5% од вкупната ДНК во клетката.
Поради различните пристапи во истражувањето на бројот на гени кај секој хромозом, и тука тој варира. Најверојатно хромозомот 4 содржи помеѓу 700 и 1100 гени.
Аберации на хромозомот 4 уреди
- Бришењета на краткиот крак (4р-) предизвикува Волф-Хиршорнов синдром кој се одликува со ментална заостанатост, значително нарушување во растот., аномалија на лицето и др.
- Парцијална трисомија, 4р, која на фенотипски план се манифестира со аномалии на лицето, прстите, како и со деформитети на стапалата.
Картирани гени и болести уреди
На овој хромозом се картирани гени за следните болести:
- Хантингтонова болест (Хореја)
- ноќно слепило, тип 3
- ретинитис пигментоза, автозомно рецесивна
- фенилкетонурија
- муколипидоза
- акутна лимфоцитна Т леукемија
- тежок комбинациски недостаток на имунитетот
- невропенија на новороденчето
- ахондроплазија
- хипоходроплазија
- мукополисахаридоза
- Волф-Хиршорнов синдром
- хиподонција
- пибалдизам
- Паркинсонова болест, тип 1
- хипогонадотропен хипогонадизам
- маносидоза, бета
- хиперкалциурија
- хепатоцелуларен карцином
- Волфрамов синдром
- Хуриез синдром
- Реигеров синдром
- Старгартова болест
- Елис-ван Кревелд синдром
- Менкеов синдром и др.