Трисомија 8

Трисомија 8
Специјалност	Медицинска генетика
Причинители	три копии од хромозом 8
	[уреди на Википодатоци]

Трисомија 8 предизвикува Варкани синдром 2, човечко хромозомско нарушување предизвикано од три копии (трисомија) од хромозомот 8. Може да се појави со или без мозаицизам.

Карактеристики

Целосната трисомија 8 предизвикува сериозни абнормалности на фетусот во развој и може да биде причина за спонтан абортус.^[1]^[2] Целосната трисомија 8 е обично гестациска смртоносна состојба, додека мозаицизмот на трисомија 8 е помалку тежок и лицата со мал дел од засегнатите клетки може да покажат релативно благ опсег на физички абнормалности и развојно доцнење.^[3] Поединците со мозаицизам со трисомија 8 имаат поголема шанса да преживеат во детството и зрелоста, и покажуваат карактеристичен и препознатлив модел на развојни абнормалности. Вообичаените наоди вклучуваат застој во психомоторниот развој, умерена до тешка интелектуална попреченост, променливи модели на раст што може да резултираат со ненормално низок или висок раст, лице без израз и многу мускулно-скелетни, висцерални и очни абнормалности, како и други аномалии.^[1] Длабоката плантарна бразда се смета за патогномонична за оваа состојба, особено кога се гледа во комбинација со други придружни карактеристики.^[4] Видот и сериозноста на симптомите зависат од преваленцата на погодените клетки и нивната локација во телото.^{[потребен е цитат]}

Други состојби

Мозаицизмот на трисомија 8 влијае на големи области на хромозомот 8, содржи многу гени, и затоа може да се поврзе со низа симптоми.

Мозаична трисомија 8 е пријавена во ретки случаи на Ротмунд-Томсон синдром, тоа е генетско нарушување поврзано со ДНК хеликазата RECQL4 на хромозомот 8q24.3. Синдромот „се карактеризира со атрофија на кожата, телеангиектазија, хипер -и хипопигментација, вродени скелетни абнормалности, низок раст, предвремено стареење и зголемен ризик од малигни заболувања“.^[5]
Некои индивидуи трисомични за хромозомот 8 имале недостаток во производството на факторот на коагулација VII поради регулациониот ген на фактор 7 (Ф7Р) мапиран на 8p23.3-p23.1.^[6]
Трисомија и други преуредувања на хромозомот 8 се исто така пронајдени кај трихо-рино-фалангеален синдром.^[7]
Мали региони на трисомијата и моносомијата на хромозомот 8 се исто така создадени од синдромот на рекомбинантен хромозом 8 (синдром на долината Сан Луис), предизвикувајќи аномалии поврзани со тетралогијата на Фало, што е резултат на рекомбинација помеѓу типичен хромозом 8 и оној што носи родителска парацентрична инверзија.^[8]
Трисомијата е исто така пронајдена во некои случаи на хронична миелоидна леукемија, потенцијално како резултат на кариотипска нестабилност предизвикана од генот за фузија bcr:abl.

Дијагноза

Наједноставниот и најлесниот начин да се открие трисомија 8 е со кариотип, фотографија што ги претставува сите хромозоми на клетката на уреден начин. Амниоцентезата, исто така, е техника за дијагностицирање. Примероците од плодовата вода се земаат од фетус, се одгледуваат, а потоа се анализираат со кариотип. Ако фотографијата покажува 3 копии од хромозомот 8 наместо 2, тогаш индивидуата има трисомија 8.

Поврзано

Варканиј синдром 1

Наводи

↑ ^1,0 ^1,1 Riccardi VM (1977). „Trisomy 8: an international study of 70 patients“. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 13 (3C): 171–84. PMID 890109.
↑ Chen, Chih-Ping; Chen, Ming; Pan, Yi-Ju; Su, Yi-Ning; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Chen, Yu-Ting; Wang, Wayseen (2011). „Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8: Clinical report and literature review“. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology. 50 (3): 331–338. doi:10.1016/j.tjog.2011.07.013. ISSN 1028-4559. PMID 22030049.
↑ Jones, K. L. (2005). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. (6th ed.). Philadelphia: W. B. Sanders Company.
↑ Lai CC (1975). „Trisomy 8 syndrome“. Clin. Orthop. Relat. Res. 110 (110): 238–43. doi:10.1097/00003086-197507000-00034. PMID 1157389.
↑ „MIM ID #268400 ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS“. NCBI/OMIM.
↑ „MIM ID *134450 FACTOR VII REGULATOR; F7R“. NCBI/OMIM.
↑ „MIM ID #190350 TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I; TRPS1“. NCBI/OMIM.
↑ „MIM ID #179613 RECOMBINANT CHROMOSOME 8 SYNDROME“. NCBI/OMIM.

Надворешни врски

Национална медицинска библиотека на САД: Варканиј синдром 2

[ReferenceA-1] 1,0 ^1,1 Riccardi VM (1977). „Trisomy 8: an international study of 70 patients“. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 13 (3C): 171–84. PMID 890109.

[ChenChen2011-2] Chen, Chih-Ping; Chen, Ming; Pan, Yi-Ju; Su, Yi-Ning; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Chen, Yu-Ting; Wang, Wayseen (2011). „Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8: Clinical report and literature review“. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology. 50 (3): 331–338. doi:10.1016/j.tjog.2011.07.013. ISSN 1028-4559. PMID 22030049.

[3] Jones, K. L. (2005). Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. (6th ed.). Philadelphia: W. B. Sanders Company.

[4] Lai CC (1975). „Trisomy 8 syndrome“. Clin. Orthop. Relat. Res. 110 (110): 238–43. doi:10.1097/00003086-197507000-00034. PMID 1157389.

[5] „MIM ID #268400 ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS“. NCBI/OMIM.

[6] „MIM ID *134450 FACTOR VII REGULATOR; F7R“. NCBI/OMIM.

[7] „MIM ID #190350 TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME, TYPE I; TRPS1“. NCBI/OMIM.

[8] „MIM ID #179613 RECOMBINANT CHROMOSOME 8 SYNDROME“. NCBI/OMIM.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]