Геномика на населението

Геномиката на населението е споредба во големи размери на ДНК секвенци на населението. Геномиката на популацијата претставува неологизам кој е поврзан со генетиката на населението. Геномиката на населението ги проучува ефектите на геномот за да го подобри нашето разбирање за микроеволуцијата, така што може да се дознае филогенетската историја и демографијата на населението. [1]

Историја

уреди

Геномиката на популацијата е интересна за научниците уште од времето на Дарвин. Некои од првите методи кои биле користени за проучување на генетската варијабилност на повеќе места вклучуваат електрофореза на гел и мапирање со рестриктивни ензими. [2] Претходно геномијата била ограничена само на проучување на мала количина на локуси. Сепак, неодамнешниот напредок во секвенционирањето и компјутерското складирање и моќ овозможиле проучување на стотици илјади локуси од популациите. [3] Анализата на овие податоци бара идентификација на ненеутрални или надворешни локуси кои укажуваат на селекција во тој регион на геномот. Ова ќе му овозможи на истражувачот да ги отстрани овие локуси за да ги проучува ефектите на геномот или да се фокусира на овие локуси доколку се од интерес.

Истражувачки апликации

уреди

Во проучувањето на Schizosaccharomyces pombe, популациската геномика е користена за да се разбере причината за фенотипската варијација во рамките на еден вид. Меѓутоа, бидејќи генетската варијација во овој вид претходно била слабо разбрана поради технолошките ограничувања, геномијата на популацијата ни овозможува да дознаеме за генетските разлики на видот. [4] Кај човечката популација, популациската геномика се користи за проучување на генетските промени откако луѓето почнале да мигрираат подалеку од Африка пред приближно 50.000-100.000 години. Се покажало дека не само што биле високо избрани гените поврзани со плодноста и репродукцијата, туку и дека колку повеќе луѓето се оддалечувале од Африка, толку е поголемо присуството на лактаза. [5]

Проучувањето од 2007 година направено од Бегун и неговите соработници ја споредила целата геномска секвенца од повеќе линии на Drosophila simulans со склопот на D. melanogaster и D. yakuba. Ова било направено со усогласување на ДНК од секвенци на пушка од целиот геном на D. simulans со стандардна референтна секвенца пред да се изврши анализа на целиот геном на полиморфизам и дивергенција. Ова открило голем број на протеини кои доживеале насочен избор. Тие откриле претходно непознати, големи флуктуации и во полиморфизмот и во дивергенцијата долж краците на хромозомот. Тие откриле дека Х-хромозомот има побрза дивергенција и значително помал полиморфизам од претходно очекуваното. Тие, исто така, откриле региони од геномот (на пр. UTRs ) кои сигнализирале адаптивна еволуција. [6]

Во 2014 година Жако и неговите соработници ја проучувале диверзификацијата и епидемиологијата на ендемичните бактериски патогени користејќи го комплексот видови Borrelia burgdorferi (бактериите одговорни за Лајмската болест) како модел. Тие, исто така, сакале да ја споредат генетската структура помеѓу B. burgdorferi и тесно сродните видови B. garinii и B. afzelii. Тие започнале со секвенционирање на примероци од култура и потоа мапирање на необработеното читање на референтни секвенци. Биле користени анализи базирани на SNP и филогенетски анализи и на интраспецифично и на меѓуспецифично ниво. Кога го следеле степенот на генетска изолација, тие откриле дека стапката на интраспецифична рекомбинација била ~ 50 пати повисока од интерспецифичната стапка. Тие, исто така, откриле дека со користење на повеќето геномски специфични соеви не се групирале во клади, што ги поставува прашањата за претходните стратегии користени при истражување на епидемиологијата на патогенот. [7]

Мур и неговите соработници спровеле проучување во 2014 година во која група популации на атлантскиот лосос кои претходно биле анализирани со традиционални популациски генетски анализи (микросателити, генотипизирање со низа SNP, BayeScan (кој користи Дирихле-мултиномна распределба)) за да ги стави во дефинирана конзервативна единици. Оваа геномска проценка главно се согласила со претходните резултати, но идентификувала повеќе разлики помеѓу регионалните и генетски дискретните групи, што сугерира дека има потенцијално уште поголем број на зачувани единици на лосос во тие региони. Овие резултати ја потврдиле корисноста на анализата ширум геномот со цел да се подобри точноста на идното именување на зачуваните единици. [8]

Кај морските високомиграциски видови, традиционалните генетски анализи на популацијата честопати не успеваат да ја идентификуваат структурата на популацијата. Кај туните, традиционалните маркери како што се PCR производите со краток домет, микросателитите и SNP-низите имале тешкотии да ги разликуваат рибните резерви од посебните океански басени. Сепак, популационото геномско истражување со користење на RAD секвенционирање во жолтоперка туна [9] [10] и албакор [11] [12] успеало да разликува популации од различни океански басени и да открие структура на популација со фини размери. Овие проучувања идентификуваат наводно адаптивни локуси кои откриваат силна структура на населението, иако овие места претставуваат релативно мал дел од целокупните податоци за секвенцата на ДНК. Спротивно на тоа, поголемиот дел од секвенционираните локуси за кои се претпоставува дека се селективно неутрални не откриваат модели на диференцијација на популацијата, што се совпаѓаат со резултатите за традиционалните ДНК маркери. [9] [10] [11] [12] Истиот модел на наводно адаптивни локуси и секвенционирање на RAD кои ја откриваат структурата на популацијата, во споредба со ограничениот увид обезбеден од традиционалните ДНК маркери е забележан и за други морски риби, вклучително и шарениот марлин [13] и лингкод. [14]

Математички модели

уреди

Разбирањето и анализата на огромните податоци што доаѓаат од проучувањата за геномика на популацијата бара различни математички модели. Еден метод за анализа на овие огромни податоци е преку Локус на квантитативна карактеристика или QTL мапирање. QTL мапирањето е искористено за да помогне во пронаоѓањето на гените кои се одговорни за адаптивните фенотипови. [15] За да се измери генетската разновидност во популацијата се користи вредност позната како индекс на фиксација или FST . Кога се користи со Таџима Д, FST се користи за да се покаже како селекцијата дејствува врз популацијата. [16] Тестот Мекдоналд-Крајтман (или МК тест) е исто така фаворизиран кога се бара селекција бидејќи не е толку чувствителен на промените во демографијата на видот што би ги отфрлило другите тестови за селекција. [17]

Идни случувања

уреди

Повеќето случувања во популациската геномика се поврзани со зголемувањето на технологијата на секвенционирање. На пример, секвенционирањето на ДНК поврзано со местото на ограничување, или RADSeq е релативно нова технологија која секвенционира со помала сложеност и обезбедува повисока резолуција по разумна цена. [18] Технологиите за секвенционирање со висок промет се исто така брзо растечко поле што овозможува да се соберат повеќе информации за геномската раздвоеност за време на специјацијата. [19] Секвенционирањето со висок пропусен опсег е исто така многу корисно за откривање на еднонуклеотиден полиморфизам, што игра клучна улога во персонализираната медицина. [20] Друг релативно нов пристап е секвенционирањето на библиотеката со намалена застапеност (RRL) која открива и генотипизира SNP и исто така не бара референтни геноми. [21]

Наводи

уреди
  1. Luikart, G.; England, P. R.; Tallmon, D.; Jordan S.; Taberlet P. (2003). "The Power and Promise of Population Genomics: From Genotyping to Genome Typing". Nature Reviews (4): 981-994
  2. Charlesworth, B. (2011). „Molecular population genomics: A short history“ (PDF). Genetics Research. 92 (5–6): 397–411. doi:10.1017/S0016672310000522. PMID 21429271.
  3. Schilling, M. P.; Wolf, P. G.; Duffy, A. M.; Rai, H. S.; Rowe, C. A.; Richardson, B. A.; Mock, K. E. (2014). „Genotyping-by-Sequencing for Populus Population Genomics: An Assessment of Genome Sampling Patterns and Filtering Approaches“. PLOS ONE. 9 (4): e95292. Bibcode:2014PLoSO...995292S. doi:10.1371/journal.pone.0095292. PMC 3991623. PMID 24748384.
  4. Fawcett, J. A.; Iida, T.; Takuno, S.; Sugino, R. P.; Kado, T.; Kugou, K.; Mura, S.; Kobayashi, T.; Ohta, K. (2014). „Population Genomics of the Fission Yeast Schizosaccharomyces pombe“. PLOS ONE. 9 (8): e104241. Bibcode:2014PLoSO...9j4241F. doi:10.1371/journal.pone.0104241. PMC 4128662. PMID 25111393.
  5. Lachance, J.; Tishkoff, S. A. (2013). „Population Genomics of Human Adaptation“. Annual Review of Ecology, Evolution, and Systematics. 44: 123–143. doi:10.1146/annurev-ecolsys-110512-135833. PMC 4221232. PMID 25383060.
  6. Begun, D. J.; Holloway, A. K.; Stevens, K.; Hillier, L. W.; Poh, Y. P.; Hahn, M. W.; Nista, P. M.; Jones, C. D.; Kern, A. D. (2007). „Population Genomics: Whole-Genome Analysis of Polymorphism and Divergence in Drosophila simulans“. PLOS Biology. 5 (11): e310. doi:10.1371/journal.pbio.0050310. PMC 2062478. PMID 17988176.
  7. Jacquot, M.; Gonnet, M.; Ferquel, E.; Abrial, D.; Claude, A.; Gasqui, P.; Choumet, V. R.; Charras-Garrido, M.; Garnier, M. (2014). „Comparative Population Genomics of the Borrelia burgdorferi Species Complex Reveals High Degree of Genetic Isolation among Species and Underscores Benefits and Constraints to Studying Intra-Specific Epidemiological Processes“. PLOS ONE. 9 (4): e94384. Bibcode:2014PLoSO...994384J. doi:10.1371/journal.pone.0094384. PMC 3993988. PMID 24721934.
  8. Moore, Jean-Sébastien; Bourret, Vincent; Dionne, Mélanie; Bradbury, Ian; O'Reilly, Patrick; Kent, Matthew; Chaput, Gérald; Bernatchez, Louis (December 2014). „Conservation genomics of anadromous Atlantic salmon across its North American range: outlier loci identify the same patterns of population structure as neutral loci“. Molecular Ecology. 23 (23): 5680–5697. doi:10.1111/mec.12972. PMID 25327895.
  9. 9,0 9,1 Grewe, P.M.; Feutry, P.; Hill, P.L.; Gunasekera, R.M.; Schaefer, K.M.; Itano, D.G.; Fuller, D.W.; Foster, S.D.; Davies, C.R. (2015). „Evidence of discrete yellowfin tuna (Thunnus albacares) populations demands rethink of management for this globally important resource“. Scientific Reports. 5: 16916. Bibcode:2015NatSR...516916G. doi:10.1038/srep16916. PMC 4655351. PMID 26593698.
  10. 10,0 10,1 Pecoraro, Carlo; Babbucci, Massimiliano; Franch, Rafaella; Rico, Ciro; Papetti, Chiara; Chassot, Emmanuel; Bodin, Nathalie; Cariani, Alessia; Bargelloni, Luca (2018). „The population genomics of yellowfin tuna (Thunnus albacares) at global geographic scale challenges current stock delineation“. Scientific Reports. 8 (1): 13890. Bibcode:2018NatSR...813890P. doi:10.1038/s41598-018-32331-3. PMC 6141456. PMID 30224658.
  11. 11,0 11,1 Anderson, Giulia; Hampton, John; Smith, Neville; Rico, Ciro (2019). „Indications of strong adaptive population genetic structure in albacore tuna (Thunnus alalunga) in the southwest and central Pacific Ocean“. Ecology and Evolution. 9 (18): 10354–10364. doi:10.1002/ece3.5554. PMC 6787800. PMID 31624554.
  12. 12,0 12,1 Vaux, Felix; Bohn, Sandra; Hyde, John R.; O'Malley, Kathleen G. (2021). „Adaptive markers distinguish North and South Pacific Albacore amid low population differentiation“. Evolutionary Applications. 14 (5): 1343–1364. doi:10.1111/eva.13202. ISSN 1752-4571. PMC 8127716 Проверете ја вредноста |pmc= (help). PMID 34025772 Проверете ја вредноста |pmid= (help).
  13. Mamoozadeh, Nadya R.; Graves, John E.; McDowell, Jan R. (2020). „Genome‐wide SNPs resolve spatiotemporal patterns of connectivity within striped marlin (Kajikia audax), a broadly distributed and highly migratory pelagic species“. Evolutionary Applications. 13 (4): 677–698. doi:10.1111/eva.12892. PMC 7086058. PMID 32211060.
  14. Longo, Gary C.; Lam, Laurel; Basnett, Bonnie; Samhouri, Jameal; Hamilton, Scott; Andrews, Kelly; Williams, Greg; Goetz, Giles; McClure, Michelle (2020). „Strong population differentiation in lingcod (Ophiodon elongatus) is driven by a small portion of the genome“. Evolutionary Applications. 13 (10): 2536–2554. doi:10.1111/eva.13037. PMC 7691466 Проверете ја вредноста |pmc= (help). PMID 33294007 Проверете ја вредноста |pmid= (help).
  15. Stinchcombe, J. R.; Hoekstra, H. E. (2007). „Combining population genomics and quantitative genetics: Finding the genes underlying ecologically important traits“. Heredity. 100 (2): 158–170. doi:10.1038/sj.hdy.6800937. PMID 17314923.
  16. Hohenlohe, P. A.; Bassham, S.; Etter, P. D.; Stiffler, N.; Johnson, E. A.; Cresko, W. A. (2010). „Population Genomics of Parallel Adaptation in Threespine Stickleback using Sequenced RAD Tags“. PLOS Genetics. 6 (2): e1000862. doi:10.1371/journal.pgen.1000862. PMC 2829049. PMID 20195501.
  17. Harpur, B. A.; Kent, C. F.; Molodtsova, D.; Lebon, J. M. D.; Alqarni, A. S.; Owayss, A. A.; Zayed, A. (2014). „Population genomics of the honey bee reveals strong signatures of positive selection on worker traits“. Proceedings of the National Academy of Sciences. 111 (7): 2614–2619. Bibcode:2014PNAS..111.2614H. doi:10.1073/pnas.1315506111. PMC 3932857. PMID 24488971.
  18. Davey, J. W.; Blaxter, M. L. (2011). „RADSeq: Next-generation population genetics“. Briefings in Functional Genomics. 9 (5–6): 416–423. doi:10.1093/bfgp/elq031. PMC 3080771. PMID 21266344.
  19. Ellegren, H. (2014). „Genome sequencing and population genomics in non-model organisms“. Trends in Ecology & Evolution. 29 (1): 51–63. doi:10.1016/j.tree.2013.09.008. PMID 24139972.
  20. You, N.; Murillo, G.; Su, X.; Zeng, X.; Xu, J.; Ning, K.; Zhang, S.; Zhu, J.; Cui, X. (2012). „SNP calling using genotype model selection on high-throughput sequencing data“. Bioinformatics. 28 (5): 643–650. doi:10.1093/bioinformatics/bts001. PMC 3338331. PMID 22253293.
  21. Greminger, M. P.; Stölting, K. N.; Nater, A.; Goossens, B.; Arora, N.; Bruggmann, R. M.; Patrignani, A.; Nussberger, B.; Sharma, R. (2014). „Generation of SNP datasets for orangutan population genomics using improved reduced-representation sequencing and direct comparisons of SNP calling algorithms“. BMC Genomics. 15: 16. doi:10.1186/1471-2164-15-16. PMC 3897891. PMID 24405840.

Извори

уреди