Википедија

Генетика на синестезија

За генетскиот механизам на синестезијата долго се дебатирало, а истражувачите претходно тврделе дека тоа била единствена особина поврзана со Х поради навидум поголема преваленца кај жените и без докази за пренос од машко-машко.[1] Ова било местото каде што единствениот синестетички родител бил маж и машкото дете имало синестезија,[2][3] што значело дека карактеристиката не можела да се поврзела само со Х-хромозомот.

Менделовата природа на особината била дополнително отфрлена кога студиите на случај покажале дека фенотипот на синестезија можел различно да се изрази кај монозиготни (генотипно идентични) близнаци [4] Додека и двата близнаци имале ист геном со потенцијал за фенотипска експресија на синестезија, само еден имал документирана синестезија. Затоа, состојбата сега се сметала дека била олигогена, со хетерогеност на локусот и повеќе форми на наследување и изразување,[5] што имплицирало дека синестезијата била одредена од повеќе од еден ген, повеќе од една локација во тие гени и сложен начин на наследство. Неколку целосни скенови на поврзаноста на геномот покажале одредени области на геномот чие наследство се чинело дека било во корелација со наследувањето на синестезијата.

Користејќи го резултатот LOD кој ја опишувал веројатноста дека два гени биле блиску еден до друг на хромозомот, и на тој начин ќе биле наследени заедно, биле пронајдени области на силна или сугестивна поврзаност со наследувањето на синестезијата.[6] Областа со највисок резултат LOD во геномот на поединец со аудитивно-визуелна синестезија се покажала дека била поврзана и со аутизам,[7] уште едно нарушување со сензорни и перцептивни абнормалности. Други региони на поврзување вклучувале гени кои биле поврзани со развојот на церебралниот кортекс (TBR1), дислексија и апоптоза (EFHC1),[8] од кои последниот можел да биде потенцијално поврзан со задржувањето на неонаталните синестетички патишта во универзалната хипотеза за синестезија/кастрење. Оваа хипотеза претпоставувала дека секој човек бил роден како синестет и дека „дополнителните“ врски биле отсечени за време на нормалниот невроразвој кај не-синестетите, а не биле исечени кај синестетите.[9]

Повеќе потенцијална поддршка за таа хипотеза доаѓала од друг регион идентификуван со силна поврзаност, кој содржел ген (DPYSL3) кој бил вклучен во аксоналниот раст, невропластичноста и невронската диференцијација.[10] Дополнително, овој ген не бил изразен во мозокот на возрасните, но бил високо изразен во доцниот фетален и раниот постнатален мозок и 'рбетниот мозок, обезбедувајќи поголема поддршка за универзална „неонатална синестезија“ која се отстранувала преку природниот развој.[11]

Друго скенирање на геномот[12] открило различна област на поврзаност за поединец со синестезија на обоена секвенца: онаа што ги поврзувала деновите во неделата со бои. Кај тој поединец, поврзаниот регион содржел гени кои произведувале протеини важни за меѓуклеточната комуникација (GABARAPL2), гени кои биле вклучени во развојот на мозокот (NDRG4), гени поврзани со миелинизација на невронот (PLLP), гени кои произведувале ензими вклучени во кроењето на невроните (KATNB1), гени кои произведувале инхибитори на апоптоза изразени во феталниот мозок (CIAPIN1) и гени кои произведувале протеини кои имале диференцијална експресија кај индивидуи со шизофренија (GNAO1).

Поради распространетоста на синестезијата меѓу роднините од прв степен на синестетите,[13] постоеле докази дека синестезијата можела да има генетска основа, меѓутоа, студиите на случај на монозиготни близнаци покажувале дека постоела епигенетска компонента. Синестезијата, исто така, можела да биде олигогена состојба, со хетерогеност на локусот, повеќе форми на наследување (вклучувајќи го и Менделово во некои случаи) и континуирана варијација во генската експресија.

Поврзано уреди

  • Синестезија

Наводи уреди

  1. ↑ Smilek, Daniel; Moffat, Barbara A; Pasternak, J; White, B.N.; Dixon, M.J.; Merikle, P.M. (October 1, 2002). „Synaesthesia: a case study of discordant monozygotic twins“. Neurocase. 8 (4): 338–342. doi:10.1076/neur.8.3.338.16194. PMID 12221147.
  2. ↑ Ward, Jamie; Simner, Julia (May 2005). „Is synaesthesia an X-linked dominant trait with lethality in males?“ (PDF). Perception. 34 (5): 611–623. doi:10.1068/p5250. PMID 15991697.
  3. ↑ Simner, Julia; Carmichael, Duncan A. (2015). „Is synaesthesia a dominantly female trait?“. Cognitive Neuroscience. 6 (2–3): 68–76. doi:10.1080/17588928.2015.1019441. PMC 4566887. PMID 25732702.
  4. ↑ Smilek, Daniel; Moffat, Barbara A; Pasternak, J; White, B.N.; Dixon, M.J.; Merikle, P.M. (October 1, 2002). „Synaesthesia: a case study of discordant monozygotic twins“. Neurocase. 8 (4): 338–342. doi:10.1076/neur.8.3.338.16194. PMID 12221147.
  5. ↑ Asher, Julian E.; Lamb, Janine A.; Brocklebank, Denise; Cazier, Jean-Baptiste; Maestrini, Elena; Addis, Laura; Sen, Mallika; Baron-Cohen, Simon; Monaco, Anthony P. (13 February 2009). „A Whole-Genome Scan and Fine-Mapping Linkage Study of Auditory-Visual Synesthesia Reveals Evidence of Linkage to Chromosomes 2q24, 5q33, 6p12, and 12p12“. The American Journal of Human Genetics. 84 (2): 279–285. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.012. PMC 2668015. PMID 19200526.
  6. ↑ Asher, Julian E.; Lamb, Janine A.; Brocklebank, Denise; Cazier, Jean-Baptiste; Maestrini, Elena; Addis, Laura; Sen, Mallika; Baron-Cohen, Simon; Monaco, Anthony P. (13 February 2009). „A Whole-Genome Scan and Fine-Mapping Linkage Study of Auditory-Visual Synesthesia Reveals Evidence of Linkage to Chromosomes 2q24, 5q33, 6p12, and 12p12“. The American Journal of Human Genetics. 84 (2): 279–285. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.012. PMC 2668015. PMID 19200526.
  7. ↑ Palferman, Sarah; Matthews, Nicola; Turner, Michelle; Moore, J.; Hervas, Amaia; Aubin, Ann (September 2001). „A genomewide screen for autism: strong evidence for linkage to chromosomes 2q, 7q, and 16p“. The American Journal of Human Genetics. 69 (3): 570–581. doi:10.1086/323264. PMC 1235486. PMID 11481586.
  8. ↑ Asher, Julian E.; Lamb, Janine A.; Brocklebank, Denise; Cazier, Jean-Baptiste; Maestrini, Elena; Addis, Laura; Sen, Mallika; Baron-Cohen, Simon; Monaco, Anthony P. (13 February 2009). „A Whole-Genome Scan and Fine-Mapping Linkage Study of Auditory-Visual Synesthesia Reveals Evidence of Linkage to Chromosomes 2q24, 5q33, 6p12, and 12p12“. The American Journal of Human Genetics. 84 (2): 279–285. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.012. PMC 2668015. PMID 19200526.
  9. ↑ Kadosh, Roi Cohen; Avishai, Henik; Walsh, Vincent (5 February 2009). „Synaesthesia: learned or lost?“. Developmental Science. 12 (3): 484–491. doi:10.1111/j.1467-7687.2008.00798.x. PMID 19371373.
  10. ↑ Quinn, Christopher C.; Gray, Grace E.; Hockfield, Susan (October 1999). „A family of proteins implicated in axon guidance and outgrowth“. Journal of Neurobiology. 41 (1): 158–64. doi:10.1002/(SICI)1097-4695(199910)41:1<158::AID-NEU19>3.0.CO;2-0. PMID 10504203.
  11. ↑ Kadosh, Roi Cohen; Avishai, Henik; Walsh, Vincent (5 February 2009). „Synaesthesia: learned or lost?“. Developmental Science. 12 (3): 484–491. doi:10.1111/j.1467-7687.2008.00798.x. PMID 19371373.
  12. ↑ Tomson, Steffie N.; Avidan, Nili; Lee, Kwanghyuk; Sarma, Anand K.; Tushe, Rejnal; Milewicz, Dianna M.; Bray, Molly; Leal, Suzanne M.; Eagleman, David M. (8 April 2011). „The genetics of colored sequence synesthesia: Suggestive evidence of linkage to 16q and genetic heterogeneity for the condition“. Behavioural Brain Research. 223 (1): 48–52. doi:10.1016/j.bbr.2011.03.071. PMC 4075137. PMID 21504763.
  13. ↑ Baron-Cohen, Simon; Burt, Lucy; Smith-Laittan, Fiona; Harrison, John; Bolton, Patrick (1 September 1996). „Synaesthesia: prevalence and familiality“. Perception. 25 (9): 1073–1079. doi:10.1068/p251073. PMID 8983047.
Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Генетика_на_синестезија&oldid=5172777“