ABCD1
ABCD1 е протеин кој ги пренесува масните киселини во пероксизоми.
Функција
уредиПротеинот кодиран од овој ген е член на суперфамилијата на транспортери на касети за врзување на ATP (ABC). ABC протеините транспортираат различни молекули низ екстра- и интра-клеточните мембрани. ABC гените се поделени на седум различни подфамилии (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, Бело). Овој протеин е член на подфамилијата ALD, која е вклучена во пероксизомалниот увоз на масни киселини и/или масни ацил-CoA во органелата. Сите познати пероксизомални ABC транспортери се полутранспортери на кои им е потребна партнерска молекула на половина транспортер за да формираат функционален хомодимерен или хетеродимерен транспортер. Овој протеин на пероксизомалната мембрана веројатно е вклучен во пероксизомалниот транспорт или катаболизмот на масни киселини со многу долг ланец.[1]
Дефектите во овој ген се идентификувани како основна причина за адренолеукодистрофија, рецесивно наследено демиелинизирачко нарушување на нервниот систем на Х-хромозомот.[1]
Интеракции
уредиНаводи
уреди
Поврзано
уредиНадворешни врски
уреди- GeneReviews/NIH/NCBI/UW запис за X-поврзана адренолеукодистрофија
- ABCD1+protein,+human
- Human геном и страница со детали за генот
- Human геном и страница со детали за генот
- ↑ 1,0 1,1 „Entrez Gene: ABCD1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1“.
- ↑ „Two splice variants of human PEX19 exhibit distinct functions in peroxisomal assembly“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (5): 1180–6. March 2002. doi:10.1006/bbrc.2002.6568. PMID 11883941.
- ↑ „Human adrenoleukodystrophy protein and related peroxisomal ABC transporters interact with the peroxisomal assembly protein PEX19p“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 271 (1): 144–50. April 2000. doi:10.1006/bbrc.2000.2572. PMID 10777694.