Семејна средоземна треска

Семејна средоземна трескаФамилијарна медитеранска треска(Familial Mediterranean fever) генетски предиспонирана болест, се јавува најчесто кај Арапите, но може да се појави и било каде во светот, а ја има и во Македонија иако точниот број сѐ уште е непознат.

Фамилијарна медитеранска треска (ФМТ) е генетско автоинфламаторно нарушување кое предизвикува повторлива треска и болно воспаление на абдоменот, белите дробови и зглобовите. ФМТ е наследна болест која најчесто ги погодува луѓето од медитеранско потекло - вклучувајќи ги и оние од северноафриканско, еврејско, арапско, ерменско, турско, грчко или италијанско потекло. Но, тоа може да влијае на луѓето од која било етничка група.

СимптомиУреди

 
Еризипелоидни осипи во семејна средоземна треска

ФМФ се карактеризира со оток во зглобовите, висока температура, стомачни болки, болки во градите, хронични болки во зглобовите и други симптоми кои се јавуваат во зависност од поединецот. Овие симптоми можат да укажуваат на многу други болести, па затоа е тешко лекарите да ја постават правилната дијагноза. Состојбата може понекогаш и да се комплицира, но вообичаено завршува добро. Од компликациите ќе ги споменеме, воспалението на белите дробови, тестиси, мозочни обвивки и други.

Фамилијарната медитеранска треска првенствено предизвикува воспаление на кожата, внатрешните органи и зглобовите. Нападите се карактеризираат со еднодневни или тридневни напади на главоболка и треска со други воспалителни состојби, како што се:

  • плеврит, воспаление на слузницата на белите дробови, што се карактеризира со болно дишење;
  • перитонитис, воспаление на абдоминалниот ѕид, кое се карактеризира со болка, осетливост, треска, гадење и повраќање;
  • перикардитис, воспаление на обвивката на срцето, кое се карактеризира со остри, прободувачки болки во градите;
  • менингитис, воспаление на мембраните кои го покриваат мозокот и 'рбетниот мозок;
  • артралгија (болка во зглобовите) и артритис (воспаление на зглобовите);
  • распространет, воспален осип, типично под коленото;
  • мијалгија (мускулна болка) која може да биде сериозна;
  • воспаление на тестиси кое предизвикува болка и оток (што може да го зголеми ризикот од неплодност);
  • зголемување на слезината.

Тежината на симптомите варира од благи до изнемоштувачки. Фреквенцијата на напади може да варира на неколку дена или на неколку години. Иако знаците на фамилијарната медитеранска треска можат да се развијат уште во детството, тие почесто започнуваат во 20-тите години.

ПричиниУреди

Фамилијарната медитеранска треска е предизвикана од мутација на генот MEVF на краткиот крак на хромозомот 16. Генската мутација предизвикува проблеми во регулирањето на воспалението во телото. Болеста се наследува автосомно рецесивно.

КомпликацииУреди

Доколку не се лекува фамилијарната медитеранска треска, можат да настанат компликации вклучувајќи го и абнормалното ниво на протеини во крвта. За време на напад на фамилијарната медитеранска треска, телото може да произведе абнормално количество на протеин (амилоид А), да се акумулира во телото и да предизвика оштетување на органите (амилоидоза).

Амилоидозата може да ги оштети бубрезите, предизвикувајќи нефротски синдром, кој се јавува кога ќе се оштетат системите за филтрирање на бубрезите (гломерулите). Луѓето со оваа состојба можат да изгубат големи количини на протеини во урината. Нефротскиот синдром може да доведе до формирање на згрутчувања во бубрезите (тромбоза на бубрежните вени) или откажување на бубрезите.

Воспалението предизвикано од фамилијарната медитеранска треска може да влијае и на женските репродуктивни органи, предизвикувајќи неплодност. Артритисот е чест кај луѓето со фамилијарна медитеранска треска. Најчесто зафатени зглобови се колената, глуждовите, колковите и лактите.

ДијагнозаУреди

Дијагнозата на фамилијарната медитеранска треска во голема мера се засновува врз историјата и моделот на нападите. Клуч за идентификација на болеста е времетраењето на нападите кои можат да се подолги од три дена, но во ретки случаи. Лабораториските анализи вклучуваат: комплетна крвна слика, стапка на седиментација на еритроцитите, Ц-реактивен протеин, серумски хаптоглобин. Со анализа на урината, се проценува дали има вишок на албумини во урината, што укажува на хронично оштетување на бубрезите. Со генетско тестирање може да утврди дали генот MEFV содржи мутација што е поврзана со фамилијарна медитеранска треска.


ТретманУреди

ФМФ се лекува најчесто со Kolhicin, меѓутоа терапијата мора да се зема до крајот на животот. Лекувањето на ФМФ не е сложено, едноставно е и евтино доколку државата го има обезбедено лекот за редовно користење. Денес Kolhicin-от е еднинствен лек кој го земаат болните од ФМФ, и тој ги спречува нападите на треската кај 70% од заболените. Мора да се напомене дека лекот исто така ја спречува појавата на амилоидоза, што е една од компликациите кај ФМФ, сепак треба да се напомене дека родителите сами несмеат да ја менуваат дозата на лекот, туку редовно треба да соработуваат со стручните лица.

Не постои лек за семејната медитеранска треска. Сепак, третманот може да помогне да се спречат одредени знаци и симптоми. Лековите што се користат за контрола на знаците и симптомите на семејната медитеранска треска вклучуваат: колхицин кој се зема во форма на таблети, го намалува воспалението во телото и помага во спречување на напади. Консултациите со лекар се неопходни за да се одреди најдобрата стратегија за дозирање. Некои земаат една доза дневно, додека на други им требаат помали, почести дози. Вообичаени несакани ефекти вклучуваат надуеност, стомачни грчеви и дијареа. За луѓе чии знаци и симптоми не се контролирани со колхицин, можат да се препишат лекови кои го блокираат протеинот наречен интерлеукин-1, кој е вклучен во воспалението. Овие лекови вклучуваат канакинумаб (Иларис), рилонацепт (Аркалист) и анакинра (Кинерет).

Несакани ефекти од терапијатаУреди

Кај терапијата со Kolhicin, не се забележани сериозни нус појави. Во ретки случаи може да се забележи, пролив, стомачни грчеви и повраќање, кои во најголем случај спонтано поминуваат.

Дали луѓето заболени од ФМФ можат непречено да ги извршуваат секојдневните активности?Уреди

Во некои случаи, нападите можат да претставуваат проблем во извршување на секојдневните обврски, но по воведувањето на Kolhicin во терапијата во најголем процент нападите исчезнуваат. Децата кои одат на училиште можат слободно да си ги извршуваат обврските, но сепак нивните раководители треба да знаат за нивната ситуација и да ги разберат нивните чести изостаноци. Децата исто така можат и треба да се занимаваат со спорт како и сите други деца.

Единствено оние кај кои се покажале хронични проблеми со зглобовите поради оваа болест треба да се консултираат со специјалист. Во врска со половата способност, овие луѓе се целосно полово способни, а земањето на лекот Kolhicin може без проблем да се користи за време на бременоста, иако порано се сметало дека може да му наштети на плодот.