Генетско поместување

Генетско поместување (генетско поместување или алелско поместување) − поим од популационата генетика со кој се означува промената на релативната честота со која една генска варијанта (алел) се среќава во популацијата. Промената настанува по пат на случаен избор и произволност: алелите во потомството се случаен избор од оние кај родителите, при што произволноста игра улога во одредувањето дали една единка ќе преживее и ќе се размножи. Алелната честота на дадена популација е делот од генски копии кои споделуваат одредена форма.

Дарвиновите сики од Гулд

Генетското поместување е еден од неколкуте еволутивни процеси кои доведуваат до промени во алелната честота со текот на времето. Оваа појава може да предизвика целосно исчезнување на генските варијанти, со што може да се редуцира генската варијабилност.

За разлика од природната селекција, која ги прави генските варијанти почести или поретки во зависност од нивниот репродуктивен успех, промените кои се резултат на генетското поместување не се предизвикани од притисокот на животната средина или адаптацијата, и може да се од корист, неутрални или штетни за репродуктивниот успех.

Ефектот на генетското поместување е поголем кај малите популации, а помал кај големите популации. Постојат интензивни дебати меѓу научниците во врска со релативната важност на генетското поместување во споредба со природната селекција. Роналд Фишер го поддржувал гледиштето дека генетското поместување ја игра најмалата улога во еволуцијата, по што ова останало доминантно гледиште неколку декади. Во 1968, Мотоо Кимура ја преуредил дебатата со својата Неутрална теорија на молекуларна еволуција, која тврди дека повеќето од промените во генетскиот материјал се предизвикани од генетското поместување.

Аналогија со џамлии во тегла

Процесот на генетско поместување може да се илустрира со користење на 20 џамлии во тегла кои претставуваат 20 организми во една популација. Половина од нив се црвени, додека половина се сини, при што двете бои соодветствуваат со двете различни генски алели во популацијата. Потомството кое тие го даваат како наредна генерација е претставено во друга тегла. При секоја нова генерација организмите се размножуваат случајно. За да се претстави ова размножување, произволно да одбереме една џамлија од првата тегла и да додадеме нова, со иста боја, како нејзин "родител" во втората тегла. Оваа постапка треба да ја повториме сè додека се соберат 20 нови џамлии во втората тегла. Тогаш втората тегла ќе ја содржи втората генерација на "потомство" - 20 џамлии со различни бои. Освен ако втората тегла содржи точно 10 црвени и 10 сини џамлии, ќе има чисто случајна промена во алелната честота.

Да го повториме овој процес неколкупати, случајно размножувајќи ја секоја генерација џамлии за да се создаде наредната (новата). Бројот на црвени и сини џамлии избрани во секоја генерација ќе флуктуира: некогаш ќе бидат повеќе црвени, некогаш повеќе сини. Оваа флуктуација е генетското поместување - промена во алелната честота на популацијата, што резултира во случајна варијација во предавањето на алелите од една генерација на друга.

Можно е дури и дадена генерација да нема потомство, бидејќи не се избрани џамлии со одредена боја. Така, доколку не се изберат црвени џамлии, теглата која ја претставува новата генерација ќе има само сино потомство. Доколку ова се случи, црвениот алел е изгубен засекогаш од популацијата, додека останатиот син алел станал фиксиран: сите наредни генерации ќе бидат целосно сини. Кај малите популации, фиксацијата за еден опстанат алел може да се случи за време од само неколку генерации. Ако има доволно време, овој исход е речиси неизбежен за популации со каква било големина.

Во оваа симулација, постои фиксација на синиот алел за време од пет генерации.

Веројатност и алелна честота

Генетското поместување претставува промена во алелната честота во рамките на популацијата, настаната како резултат на некој произволен (случаен) настан. Со други зборови, тој е варијација од една генерација до друга што резултирала од случаен избор. Случајните настани можат да ги променат алелните честоти во популацијата, бидејќи репродуктивниот успех на секоја единка може да се одреди не само од притисокот на адаптацијата, туку и од други фактори. Генетското поместување се случува кога овие алелни честоти се менуваат како резултат на изборна грешка (грешка настаната од набљудување на еден примерок, наместо целата популација). Во теоријата на веројатност, законот за големи броеви предвидува малку случајни настани во популацијата кога таа е многу голема. Но, кога репродуктивната популација е мала, ефектите на изборната грешка можат значително да ги изменат алелните честоти. Според тоа, генетското поместување се смета за последичен механизам на еволутивната промена првенствено во мали, изолирани популации чии единки можат да се размножуваат.

Овој ефект може да се илустрира користејќи поедноставен пример. Да замислиме една многу голема колонија на бактерии кои се изолирани во една капка од раствор. Бактериите се генетски идентични, освен за еден ген за кој постојат две различни алели. Алелите се означени како A и B. Половина од бактериите го имаат алелот A, додека другата половина го имаат алелот B. Од ова следува дека ѝ A, ѝ B имаат алелна честота 1/2.

A и B се неутрални алели, што значи дека тие не влијаат на способноста на бактериите да опстанат и да се размножуваат. Така, сите бактерии во оваа колонија имаат еднакви шанси да опстанат и да се размножат. Да замислиме и дека капката раствор се суши, сè додека не останат доволно хранливи материи во неа за да одржат во живот четири бактерии. Сите останати изумираат без да се размножат. Меѓу четирите што преживеале, постојат шеснаесет можни комбинации за алелите A и B:

(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A),
(A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A),
(A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B),
(A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).

Кај секоја од комбинациите со ист број на A и B се добива следната табела.

A	B	Комбинации	Веројатност
4	0	1	1/16
3	1	4	4/16
2	2	6	6/16
1	3	4	4/16
0	4	1	1/16

Веројатноста на било која можна комбинација може да се пресмета со формулата:

${\frac {1}{2}}\cdot {\frac {1}{2}}\cdot {\frac {1}{2}}\cdot {\frac {1}{2}}={\frac {1}{16}}$

каде 1/2 (веројатноста за алелите A и B на секоја преживеана бактерија) се множи со четири (вкупната големина на изборот, односно примерокот, кој во овој пример е вкупниот број на преживеани бактерии).

Како што се гледа од табелата, вкупниот број на можни комбинации кои имаат еднаков (зачуван) број на A и B алели е шест, а неговата веројатност е 6/16. Вкупниот број на можни алтернативни комбинации е десет, а веројатноста за нееднаков број на A и B алели е 10/16.

Вкупниот број на можни комбинации може да се претстави како биномен коефициент и може да се изведе од Паскаловиот триаголник. Веројатноста за било која од можните комбинации може да се пресмета со формулата:

${N \choose k}(1/2)^{N}\!$

каде N е бројот на бактерии, а k е бројот на алелот A (или B) во комбинацијата. Функцијата '()' го означува биномниот коефициент и може да се изрази како "N го бира k". Користејќи ја формулата, може да се пресмета веројатноста дека преживеаните четири бактерии имаат две A алели и две B алели:

${4 \choose 2}\left({\frac {1}{2}}\right)^{4}=6\cdot {\frac {1}{16}}={\frac {6}{16}}$

Генетското поместување се случува кога алелните честоти на популацијата се менуваат како резултат на случајни настани. Во овој пример, популацијата е смалена до само четири преживеани, феномен познат како ефект на тесно грло. Првобитната колонија започна со еднаква дистрибуција на алелите A и B, но шансите се дека останатата популација од четири членови има нееднаква дистрибуција. Постои повисока веројатност дека оваа преживеана популација ќе подлежи на поместување (10/16) отколку веројатноста дека ќе остане иста (6/16).

Рајт-Фишеров модел

Дадениот пример ги користи бактериите за да го илустрира ефектот на земање примерок (кој ќе биде избор од популацијата) и веројатноста за генетско поместување. Секоја бактерија има единечен алел, A или B. Кај диплоидните популации кои се состојат од N единки постојат 2N копии за секој ген. Една единка може да има две копии од истиот алел или две различни алели. честотата на едниот алел да ја означиме со p, а честотата на другиот q. Една формула за пресметување на веројатноста за добивање k копии од алелот со честота p во наредната генерација е:

${\frac {(2N)!}{k!(2N-k)!}}p^{k}q^{2N-k}$

каде симболот "!" ја означува факториелната функција. Овој израз може да се формулира користејќи го биномниот коефициент:

${2N \choose k}p^{k}q^{2N-k}$