Мелкерсон-Розенталов синдром

Мелкерсон-Розенталов синдром е ретко невролошко нарушување кое се одликува со повторлива парализа на лицето, отекување на лицето и усните (обично горната усна: хелитис грануломатоза) и развој на набори и бразди на јазикот (пукнат јазик). Почетокот на развој на овој синдром е во детството или раната адолесценција. По повторливи напади (кои се движат од денови до години), отокот може да опстојува и да се зголемува, за на крајот да остане постојан.^[1] Усната може да стане тврда, испукана и да има пукнатина со црвеникаво-кафеава промена на бојата. Причината за Мелкерсон-Розентал синдромот е непозната, но може да има генетска предиспозиција. Забележано е дека е особено распространет меѓу одредени етнички групи во Боливија. Тоа може да биде симптоматично за Кронова болест или саркоидоза. Приближно 400 случаи се пријавени ширум светот.

Причина

Да не се меша со синдромот Розентал или Хемофилија Ц кој е предизвикан од недостаток на фактор XI на коагулација. Утврдена е само генетска причина бидејќи е поврзана со близнаци и членови на семејството.

Синдромот за првпат е опишан во 1920 година од Ернест Густав Мелкерсон кај 35-годишна пациентка со орофацијален едем и парализа на фацијалниот нерв. Поврзаноста на парализата на фацијалниот нерв и набраздениот јазик е опишана во 1931 година од Розентал.

Почетните симптоми се јавуваат помеѓу 25-та и 40-та година од животот. Жените имаат поголема предиспозиција во однос на мажите (2:1), додека пак, МРС е редок кај децата. Опишани се досега 30 случаи кај деца, со тоа што почетните симптоми се јавуваат помеѓу 7-та и 12-та година.^[2]

Симптоми

Мелкерсон-Розенталовиот синдром обично се дефинира со класичната тријада од симптоми (парализа на лицето, повторувачки орофацијален едем и набразден јазик). Неговата комплетна клиничка презентација е невообичаена. Опишана е во само 10-25% од дијагностицираните случаи.

Парализа на лице

Парализата на лице има невролошко потекло и се одликува со неподвижност на мускулите кои се надразнети од лицевиот/фацијален нерв. Оваа состојба најчесто се јавува како резултат на привремено или трајно оштетување на фацијалниот нерв предизвикано од воспаление, оштетување на ткивата, и сл. Фацијалниот нерв е одговорен за инервација на различни подрачја на лицето и околните структури. Неговата функција е контрола врз мимиката на лицето која овозможува изразување емоции, артикулација на гласовите, звуци, јадење, итн. Присуството на разни патолошки процеси можат да предизвикаат слабеење или парализа на подрачјето кое е инервирано од фацијалниот нерв. Кај Мелкерсон-Розенталовиот синдром, парализата на лицето може да има периферен карактер со зафаќање на едната страна на лицето, со повторувачки карактер. Овој симптом се јавува кај повеќе од 30% од заболените. Обично е со брз развој, за време од околу 24-48 часа.

Орофацијален едем

Орофацијалниот едем е присутен кај 80% од случаите. Се одликува со присуство на абнормална и патолошка акумулација на течности која создава воспаление или оток на зафатеното подрачје. Може делумно или во потполност да го зафати лицето, јазикот, непцата или оралната слузница. Најчесто се зафатени усните, посебно горните (грануломатозен хиелитис). Орофацијалниот едем често е пропратен со фебрилни епизоди и други симптоми. Овој клинички симптом обично се јавува во рок од неколку часа со тенденција за кратко време да добие повторувачки тек.

Набразден јазик

Овој вообичаен симптом се одликува со надолжна вдлабнатина на средината и со појава на попречни пукнатини. Овој симптом е поврзан со генетските абнормалности и обично е пропратен со намалено чувство за вкус и парестезии.^[2]

Дијагноза

Дијагнозата главно се заснова на клиничките одлики. Сепак, биопсијата е корисна во дијагнозата, како и во диференцијацијата помеѓу различните типови на болеста.

Дијагнозата на овој синдром се поставувa врз основа на сомнежот кон класичната симптоматска тријада. Не постои лабораториски тест кој може да го утврди неговото присуство. Хистопатолошките испитувања често се користат при анализа на едемот.

Третман

Третманот е симптоматски и може да вклучува нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) и кортикостероиди за намалување на отокот, антибиотици и имуносупресиви. Операцијата може да биде индицирана за да се намали притисокот врз фацијалните нерви и да се намали отокот, но нејзината ефикасност е неизвесна. Може да се препишат и масажа и електрична стимулација.

Не постои специфичен третман за Мелкерсон-Розенталовиот синдром. Кортикостероидите се основен елемент во третманот на овој синдром кои овозможуваат подобрување кај 50-80% од пациентите и ги редуцираат шансите за ремисија за 60-75%. Во третманот се вклучени и нестероидните антиинфламаторни лекови, антихистаминици и антибиотици. Кај некои пациенти се препорачува и употреба на имуносупресиви. Хируршкиот третман и зрачењето се препорачуваат за редукција на абнормално отечените усни.

Прогноза

Мелкерсон-Розентал синдромот може да се повторува наизменично по неговото прво појавување. Може да стане хронично нарушување. Понатамошната грижа треба да го исклучи развојот на Кронова болест или саркоидоза.

Епоним

Состојбата е именувана по Ернст Мелкерсон и Керт Розентал.^[3]^[4]

Истражување

NINDS поддржува истражување за невролошки нарушувања како што е синдромот Мелкерсон-Розентал. Голем дел од ова истражување било насочено кон зголемување на знаењето за овие нарушувања и изнаоѓање начини за нивно лекување, спречување и на крајот излекување.

Поврзано

Список на кожни состојби

Наводи

Оригиналната верзија на овој напис е преземена од изворот од јавна сопственост на синдромот Мелкерсон-Розентал на nih.gov Архивирано на 16 декември 2016 г.

Наводи

↑ Bakshi SS.
↑ ^2,0 ^2,1 Ги запознаваме ретките болести
↑ Melkersson, E. (1928). „Ett fall av recidiverande facialispares i samband med ett angioneurotiskt ödem“. Hygiea. Stockholm. 90: 737–741.
↑ Rosenthal, C. (1931). „Klinisch-erbbiologischer Beitrag zur Konstitutionspathologie. Gemeinsames Auftreten von Facialislähmung, angioneurotischem Gesichtsödem und Lingua plicata in Arthritismus-Familien“. Zeitschrift für die Gesamte Neurologie und Psychiatrie. 131: 475–501. doi:10.1007/bf02865984.

[1] Bakshi SS.

[Ги_запознаваме_ретките_болести-2] 2,0 ^2,1 Ги запознаваме ретките болести

[3] Melkersson, E. (1928). „Ett fall av recidiverande facialispares i samband med ett angioneurotiskt ödem“. Hygiea. Stockholm. 90: 737–741.

[4] Rosenthal, C. (1931). „Klinisch-erbbiologischer Beitrag zur Konstitutionspathologie. Gemeinsames Auftreten von Facialislähmung, angioneurotischem Gesichtsödem und Lingua plicata in Arthritismus-Familien“. Zeitschrift für die Gesamte Neurologie und Psychiatrie. 131: 475–501. doi:10.1007/bf02865984.

[1]

[2]

[3]

[4]