Шарко Мари Тут
Шарко Мари Тут (Charcot Marie Tooth-CMT) (МКБ G-60.0 -Преваленца (распространетост) : 1-5 / 10 000) се наследни сензомоторни невропатии се нарушувања кои предизвикуваат оштетување на пе-риферните нерви кои пренесуваат информации и сигнали од мозокот и ’рбетниот мозок до и од ос-татокот од телото,како и сетилни информации како допир назад кон ’рбетниот мозок и мозокот. Прогресивна слабост на мускулите станува забележлива во рана зрелост, но болеста може да се појави на било која возраст. Симптомите започнуваат во стапалата и листовите, а можат да влијаат на прстите, дланките и рацете. Шарко Мари Тут е именувана според тројцата лекари кои ја опишале во 1886 година. Оваа болест обично не е опасна по живот, но може да влијае на мускулите вклучени во витални функции како дишењето.[1]
Симптоми
уредиТипичните рани знаци вклучуваат слабост и парализа на мус-кулите на стапалата и листовите, што може да предизвика потешкотии во кревање на стапалото и специфично одење со чести паѓања. Можни се проблеми со рамнотежа, деформитети на стапала. Со прогресија настанува слабост и атрофија во рацете и потешкотии со фина моторика. Дегенерацијата на аксоните на сетилните нерви може да резултира во намален осет на топли-на,студ и допир.Осетот за вибрации и положба(пропорцепција)е намален.Болеста може да предиз-вика сколиоза и ишчашување на колкот. Појава на тремор, контрактури и мускулни спазми се чести. Болките во нервите се движат од благи до тешки, а некои лица имаат потреба од ортози за стапалото и нозете за да ја одржат подвижноста. Може да биде засегнат видот и слухот. Можни се потешкотии во дишењето доколку се засегнати нервите кои ги контролираат мускулите на дијафрагмата. Тежината на симптомите варира кај поединци, па дури и кај членови на исто семејство. Прогресијата на симптомите е постепена. Постојат различни видови на CMT, кои варираат според начинот на наследување, возраста на појавување и дали е вклучена обвивката на аксонот или миелинот. CMT1 е предизвикана од абнормалности во миелинската обвивка. CMT3 или Dejerine-Sottas е особено тешка демиелинизирачка невропатија со појава во најрана возраст. Доенчињата имаат сериозна атрофија на мускулите, слабост, одложен развој на моторни вештини и сетилни проблеми. Симптомите може да напреднат до тешка попреченост,губење на сензација и сколиоза. CMT4 опфаќа неколку различни поттипови на демиелинизирачки и аксонални, моторни невропатии со автосомно рецесивно наследување.[1]
Дијагноза
уредиДијагнозата опфаќа детална медицинска анамнеза,семејна анамнеза и невролошки преглед,про-цена на мускулна слабост во рацете, нозете,дланките и стапалата,намалена мускулна маса, намале-ни тетивни рефлекси и сетилна загуба, процена на деформитети на стапалото и други ортопедски проблеми, како блага сколиоза или абнормалности во зглобот на колкот.Лекарот може да ординира студии за нервна спроводливост и електромиографија (ЕМГ).Генетско тестирање, може да ги открие нај-честите типови на CMT (ДНК-тестови не се достапни за сите типови на CMT). Биопсија на нерв вклучува земање и анализа на мало парче од периферниот нерв под микроскоп, земен од листот на ногата.Лицата со CMT1 обично покажуваат знаци на абнормална миелинизација,а лицата со CMT2 обично покажуваат знаци на дегенерација на аксонот, без докази за демиелинација. [2]
Шарко Мари Тут болеста е предизвикана од мутации во гени кои создаваат белковини вклучени во структурата и функцијата на аксонот или на миелинската обвивка. Повеќе од 40 гени се идентификувани кај Шарко Мари Тут, секој ген е поврзан со еден или повеќе видови на заболување, и сите мутации влијаат на нормална функција на периферните нерви. [2]
Третман
уредиНе постои лек за Шарко Мари Тут болеста, но физикална и окупациона терапија, ортопедски помагала и операции можат да им помогнат на луѓето да се справат со онеспособувачките симптоми. Лекови за болка може да се препишат за лица кои имаат силна болка во нервите. Одржување на подвижноста, флексибилноста и јачината на мускулите е важно. Рано започнување на третман може да ја одложи и намали дегенерацијата на нервите и мускулна слабост пред да напредне до попреченост. Физикалната терапија вклучува обука за јакнење на мускулите, истегнување на мускулите и лигаментите и умерени аеробни вежби. Многу лица со Шарко Мари Тут имаат потреба од ортози за глуждот за одржување на подвижноста и спречување на повреди, кои обезбедуваат стабилност при активности како одење или качување по скали. Високи обувки исто можат да му дадат на лицето под-дршка за слабите глуждови. Стегачи за палците можат да помогнат при слабост на рацете и губење на фина моторика. Асистивни уреди треба да се користат пред да се настане инвалидитет и можат да спречат напрегање на мускулите и да го намалат слабеењето на мускулите. Некои лица со CMT се одлучуваат на ортопедска операција за лекување на сериозните деформитети. Професионалната терапија вклучува учење на нови начини за справување со активностите на секојдневното живеење. Генската терапија е уште една перспективна област на истражување. Експериментите вклучуваат клеточни култури и животински модели на болеста,трофични фактори или фактори на раст на нервите.[1]