Отвори го главното мени

Цистична фиброза (ЦФ) e болест која настанува при мутација на генот „цистична фиброза трансмембрански спроводен регулатор“ - (CFTR). Најчестите (мутации), ΔF508, се бришење на три нуклеотиди кои резултираат со губење на амино киселината фенилаланин (Ф) во позиција на протеин. Оваа мутација е сметка за две-третини (66-70%) случаи во светот и 90 отсто од случаите во САД, меѓутоа, постојат повеќе од 1.400 други мутации што може да произведе Цистичната фиброза, иако повеќето луѓе го имаат. Два работни копии (алели) на генот (CFTR), само едно е потребно за да се спречи цистична фиброза. Цистичната фиброза се развива кога ниту еден алел не може да произведе функционални (CFTR) протеини. Оние со една работна копија се носители и не ја развиваат болеста.[3] Така, Цистичната фиброза се смета за автосомно рецесивно заболување. Генот (CFTR), кој се наоѓа во q31.2. Структурно, (CFTR) е тип на генот познат како ген (АБЦ). Производ на овој ген (CFTR) е халид анјон канал важни во креирањето на пот, дигестивните сокови и слуз.

Цистична фиброза
СинонимиМуковисцидоза
ClubbingCF.JPG
Клавиформни прсти кај пациент со цистична фиброза
СпецијалностМедицинска генетика, пулмологија
СимптомиОтежнато дишење, искашлување на мукус, намален раст, масна столица[1]
Вообичаена појаваСимптомите се препознатиливи од ~6 месец[2]
ВреметраењеДолготрајно[3]
ПричинителиГенетски (автозомно рецесивно)[1]
Дијагностички методТест со потење, генетско тестирање[1]
ТретманАнтибиотици, суплементација со панкреасни ензими, трансплантација на бели дробови[1]
ПрогнозаОчекуван животен век помеѓу 42 и 50 години (во развиениот свет)[4]
Фреквенција1 во 3,000 (Северна Европа)[1]

Просечниот очекуван животен век е помеѓу 42 и 50 години во развиениот свет.[4]

ЦФ најчесто се јавува кај луѓето со северноевропско потекло, каде се јавува кај едно од 3,000 новороденчиња.[1] Околу еден од 25 луѓе е носител.[3] Најретко се јавува помеѓу Африканците и Азијатите.[1] Прв пат била признаена за посебна болест од Дороти Андерсен во 1938, со опис кој одговара на состојба опишана најрано во 1595 година.[5] Името „цистична фиброза“ се однесува на карактеристичната фиброза и цисти кои се формираат во панкреасот.[5][6]

Симптоми и последициУреди

 
Здравствени проблеми поврзани со цистична фиброза
 
Цистичната фиброза се наследува автосомно рецесивно

Симптоми на цистичната фиброза се солена дегустација на кожата, сиромашен раст и слабо зголемување на телесната тежина и покрај нормално внесување на храна,акумулација на густа, леплива слуз, чести инфекции на градите,кашлање и останување без здив. Симптомите најчесто се јавуваат во раното детство, како опструкција на дебелото црево. Како што детето расте, тој или таа ќе треба да се вежба за ослободување на слузницата во алвеолите. Цилијарните епителните клетки на пациентот имаат мутиран протеин кој води кон ненормално вискозно производство на слузница.При сиромашниот раст кај децата обично се претставува како неможност да се добиваат на тежина или висината на иста стапка како и нивните врсници. Причините за појава на пореметување во растот, се многу фактори и вклучуваат хронични белодробни инфекции, лоша апсорпција на хранливите материи преку гастроинтестиналниот тракт, како и зголемена побарувачка метаболички поради хронична болест.

ИсторијаУреди

 
Дороти Хансен Андерсен прва ја опишала цистичната фиброза во 1938.

Се претпоставува дека CF се појавила околу 3,000 години п.н.е. поради миграција на населението, генски мутации и новите услови во исхраната.[7] Иако целиот клинички спектар на ЦФ не бил препознаен до 1930-тите, одредени аспекти на ЦФ биле идентификувани многу порано. Впрочем, литература од Германија и Швајцарија од 18-ти век предупредува "Wehe dem Kind, das beim Kuß auf die Stirn salzig schmeckt, es ist verhext und muss bald sterben" или „Тешко на детето кое има солен вкус кога се бакнува на челото, зашто тоа е проколнато и наскоро умира“, каде што е увидена поврзаноста помеѓу губитокот на сол кај ЦФ.[7]

Во 19-ти век, Карл фон Рокитански опишал случај на фетална смрт со меконијален перитонитис, компликација на меконијален илеус поврзан со ЦФ. Меконијалниот илеус прв пат бил опишан во 1905 од страна на Карл Ландштајнер.[7]

НаводиУреди

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 O'Sullivan, BP; Freedman, SD (30 мај 2009 г). Cystic fibrosis.. „Lancet“ том  373 (9678): 1891–904. doi:10.1016/s0140-6736(09)60327-5. PMID 19403164. 
  2. Allen, Julian L.; Panitch, Howard B.; Rubenstein, Ronald C. (2016) (на en). Cystic Fibrosis. CRC Press. стр. 92. ISBN 9781439801826. https://books.google.com/books?id=xmbMBQAAQBAJ&pg=PA92. 
  3. 3,0 3,1 3,2 Massie, J; Delatycki, MB (декември 2013 г). Cystic fibrosis carrier screening.. „Paediatric Respiratory Reviews“ том  14 (4): 270–5. doi:10.1016/j.prrv.2012.12.002. PMID 23466339. 
  4. 4,0 4,1 Ong, T; Ramsey, BW (15 септември 2015 г). Update in Cystic Fibrosis 2014.. „American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine“ том  192 (6): 669–75. doi:10.1164/rccm.201504-0656UP. PMID 26371812. 
  5. 5,0 5,1 Hodson, Margaret; Geddes, Duncan; Bush, Andrew, уред-ци (2012). Cystic fibrosis (3rd издание). London: Hodder Arnold. стр. 3. ISBN 978-1-4441-1369-3. https://books.google.com/books?id=9x_cBQAAQBAJ&pg=PA3. 
  6. Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study. „Am J Dis Child“ том  56: 344–399. doi:10.1001/archpedi.1938.01980140114013. 
  7. 7,0 7,1 7,2 Busch R. On the history of cystic fibrosis. „Acta Univ Carol Med“ том  36 (1–4): 13–5. PMID 2130674. 

Надворешни врскиУреди