Пендред синдром
Пендред синдромот е генетско нарушување кое се одликува со рано губење на слухот кај децата. Покрај губење на слухот, често има нарушување на балансот и нарушување на штитната жлезда. Не постои специфичен третман, освен мерки за поддршка на губење на слухот и дополнување на тироидните хормони во случај на хипотироидизам. Името го добил по д-р Вон Пендред (1869–1946), британски лекар кој прв ја опишал состојбата во ирско семејство кое живеело во Дурам во 1896 година.[1][2] Зафаќа 7,5% до 15% од сите случаи на вродена глувост .[3]
Знаци и симптоми уреди
Губењето на слухот на синдромот Пендред е често , иако не секогаш, присутно е од раѓање, а стекнувањето јазик може да биде значителен проблем ако глувоста е сериозна во детството. Губењето на слухот обично се влошува со текот на годините, а прогресијата може да биде чекор и поврзана со помала траума на главата. Во некои случаи, развојот на јазикот се влошува по повредата на главата, покажувајќи дека внатрешното уво е чувствително на траума кај синдромот Пендред; ова е последица на проширените вестибуларни аквадукти вообичаени кај овој синдром.[3] Вестибуларната функција варира во синдромот Пендред и вртоглавицата може да биде одлика на мала траума на главата. Гушавост е присутна во 75% од сите случаи.
Генетика уреди
Пендред синдромот се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека треба да се наследи абнормален ген од секој родител за да се развие состојбата. Ова исто така значи дека брат или сестра на пациент со Пендред синдром има 25% шанси да ја има и оваа состојба ако родителите не се засегнати носители.[4]
Поврзано е со мутации во PDS генот, кој кодира белковина на пендрин (семејство носители на растворени материи 26, член 4, SLC26A4 ). Генот се наоѓа на долгата рака на хромозомот 7 (7q31).[5][6] Мутациите во истиот ген, исто така, предизвикуваат зголемен вестибуларен аквадукт синдром (ЕВА или ЕВАС), друга вродена причина за глувост; специфични мутации се со поголема веројатност да предизвикаат EVAS, додека други се повеќе поврзани со синдромот Пендред.[7]
Патофизиологија уреди
SLC26A4 може да се најде во кохлеата (дел од внатрешното уво), штитната жлезда и бубрезите . Во бубрегот, тој учествува во лачењето на бикарбонат . Сепак, Пендред синдромот не е познато дека доведува до проблеми со бубрезите.[8] Функционира како транспортер на јодид / хлорид.[9] Во штитната жлезда, ова доведува до намалено организирање на јод (т.е. негово вградување во тироидниот хормон).[5]
Дијагноза уреди
Луѓето со Пендред синдром имаат губење на слухот или при раѓање или за време на детството. Губењето на слухот е вообичаено прогресивно. Во раните фази тоа е обично мешано губење на слухот (и спроводливо и сензоневрално губење на слухот) заради ефект на трет прозорец како резултат на малформација на внатрешното уво (проширени вестибуларни аквадукти). Гушавост на штитната жлезда може да биде присутна во првата декада и е вообичаена кон крајот на втората декада. СНИ скенирањето на внатрешното уво обично покажува проширени или големи вестибуларни аквадукти со зголемени ендолимфатични вреќи и може да покаже абнормалности на кохлеите, познати како дисплазија на Мондини.[3] Генетското тестирање за идентификување на генот на пендрит обично ја утврдува дијагнозата. Ако постои сомневање за состојбата, понекогаш се прави „тест за испуштање на перхлорат“. Овој тест е многу чувствителен, но може да биде и абнормален во други тироидни состојби. Доколку постои гушавост, се прават тестови за функција на штитната жлезда за да се идентификуваат благи случаи на дисфункција на штитната жлезда, дури и ако тие сè уште не предизвикуваат симптоми.[10]
Третман уреди
Децата со овој синдром треба да научат да користат слушни помагала што е можно поскоро со што ќе им се обезбеди нормален развој во говорот за да можат да се социјализираат со своите врсници . Исто така, треба да се избегнуваат спортови кои можат да придонесат за повреди на главата, како и промени во притисокот (при нуркање). Кохлеарните (ушните) импланти можат да бидат вградени при целосно губење на слухот. Многу е важно редовно да се следат нивоата на тироидните хормони и да се спроведе третман по потреба. Како и кај другите генетски заболувања, се прават истражувања и можност за генетска терапија во иднина.[10]
Наводи уреди
- ↑ Pendred V (1896). „Deaf-mutism and goitre“. Lancet. 2 (3808): 532. doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.
- ↑ Pearce JM (2007). „Pendred's syndrome“. Eur. Neurol. 58 (3): 189–90. doi:10.1159/000104724. PMID 17622729.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 „Pendred syndrome--100 years of underascertainment?“. QJM. 90 (7): 443–7. July 1997. doi:10.1093/qjmed/90.7.443. PMID 9302427.
- ↑ „Pendred syndrome“. Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism. 31 (2): 213–224. March 2017. doi:10.1016/j.beem.2017.04.011. PMID 28648509.
- ↑ 5,0 5,1 „Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification“. Nat. Genet. 12 (4): 424–6. April 1996. doi:10.1038/ng0496-424. PMID 8630498.
- ↑ „Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4“. Nature Genetics. 12 (4): 421–3. April 1996. doi:10.1038/ng0496-421. PMID 8630497.CS1-одржување: display-автори (link)
- ↑ „Genotype-phenotype correlations for SLC26A4-related deafness“. Human Genetics. 122 (5): 451–7. December 2007. doi:10.1007/s00439-007-0415-2. PMID 17690912.
- ↑ „Pendrin, encoded by the Pendred syndrome gene, resides in the apical region of renal intercalated cells and mediates bicarbonate secretion“. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (7): 4221–6. March 2001. Bibcode:2001PNAS...98.4221R. doi:10.1073/pnas.071516798. PMC 31206. PMID 11274445.
- ↑ „The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein“. Nature Genetics. 21 (4): 440–3. April 1999. doi:10.1038/7783. PMID 10192399.
- ↑ 10,0 10,1 National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (October 2006). „Pendred Syndrome“. Архивирано од изворникот на 2008-05-09. Посетено на 2008-05-05.