Бартеров синдром: Разлика помеѓу преработките
| [непроверена преработка] | [непроверена преработка] |
Избришана содржина Додадена содржина
додавање референци |
Нема опис на уредувањето |
||
Ред 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=Bartter syndrome|causes=|frequency=|Prognosis=|Medication=|Treatment=|Prevention=|differential=|Diagnosis=|risks=|Types=|Synonyms=Salt-wasting nephropathy<ref>{{cite web |title=Bartter syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia |url=https://medlineplus.gov/ency/article/000308.htm |website=medlineplus.gov |access-date=29 September 2019 |language=en}}</ref>|Duration=|Onset=|complications=|Symptoms=|field=|pronounce=|caption=Scheme of renal tubule and its vascular supply.|image=Gray1128.png|Deaths=}}
'''Бартеровиот синдром''' ( '''БС''' ) е ретка наследна болест која се карактеризира со дефект на дебелиот растечки екстремитет на [[Хенлеова петелка|јамката на Хенле]], што резултира со ниски нивоа на калиум ( [[хипокалемија]] ),
== Знаци и симптоми ==
Во 90% од случаите, '''неонаталниот Бартер синдром''' се забележува помеѓу 24 и 30 гестациска недела со вишок плодова вода ( полихидроамнион ). По раѓањето, се гледа дека доенчето уринира и пие прекумерно ( полиурија, и полидипсија, соодветно). Може да дојде до опасна по живот дехидрација доколку доенчето не прима адекватни течности. Околу 85% од доенчињата отстрануваат вишок на калциум во урината ( хиперкалциурија ) и бубрезите ( нефрокалциноза ), што може да доведе до [[Нефролитиаза|камења]] во бубрезите. Во ретки случаи, доенчето може да напредува до [[Бубрежна слабост|бубрежна инсуфициенција]] . <ref>{{Наведена мрежна страница|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/bartter-syndrome/|title=Bartter syndrome|work=Medline Plus|accessdate=3 July 2021}}</ref>
Пациентите со '''класичен Бартер синдром''' може да имаат симптоми во првите две години од животот, но тие обично се дијагностицираат на училишна возраст или подоцна. Како и доенчињата со неонатален подтип, пациентите со класичен Бартер синдром, исто така, имаат полиурија, полидипсија и склоност кон дехидрација, децата растат бавно и изгледаат неухрането, можат да имаат мускулна слабост и прекумерна жед но нормална или само малку зголемена уринарна екскреција на калциум без тенденција за развој на камења во бубрезите. Овие пациенти имаат и повраќање и ретардација на растот. Функцијата на бубрезите е исто така нормална ако болеста се лекува,
Симптомите на Бартеровиот синдром, вклучуваат:
Ред 26 ⟶ 28:
== Патофизиологија ==
Бартеровиот синдром е предизвикан од мутации на гените кои ги кодираат протеините кои транспортираат јони низ бубрежните клетки во дебелиот растечки екстремитет на нефронот, исто така наречен и како растечка јамка на Хенле.
Правилната функција на сите овие транспортери е неопходна за нормална јонска реапсорпција долж дебелиот асцендентен екстремитет, а губењето на која било компонента може да резултира со функционална инактивација на системот како целина и да доведе до презентација на Бартеровиот синдром. Губењето на функцијата на овој систем на реапсорпција резултира со намалена реапсорпција на натриум, калиум и хлорид во дебелиот растечки екстремитет, како и укинување на лумен-позитивниот напон, што резултира со намалена реапсорпција на калциум и магнезиум. Губењето на реапсорпцијата на натриум овде, исто така, има несакан ефект на укинување на хипертоничноста на бубрежната медула, сериозно нарушувајќи ја способноста за реапсорпција на вода подоцна во системот на дисталниот нефрон и собирниот канал, што доведува до значителна диуреза и потенцијал за намалување на волуменот. Конечно, зголеменото оптоварување на натриум во дисталниот нефрон предизвикува компензаторни механизми на реапсорпција, иако на сметка на калиумот преку екскреција од главните клетки и како резултат на [[хипокалемија]] . Оваа зголемена екскреција на калиум делумно се компензира со α-интеркалирани клетки на сметка на водородни јони, што доведува до метаболна алкалоза .
Ред 54 ⟶ 57:
| Бартер-ов синдром со сензоневрална глувост
| тип 4
| BSND
| Cl <sup>−</sup> дополнителна подединица за канал
|-
| Бартер-ов синдром поврзан со автосомно доминантна хипокалцемија
| тип 5
| CASR
| активирање на мутација на рецепторот за сензори за калциум
|-
| |||