Вродена дискератоза: Разлика помеѓу преработките

[проверена преработка][проверена преработка]
Избришана содржина Додадена содржина
Нема опис на уредувањето
Ред 2:
[[Category:Articles with short description]]
[[Category:Short description is different from Wikidata]]
 
'''Конгенитална дискератоза''' ( '''ДК, Dyskeratosis congenita ,МКБ: D 61.8, Инциденца/зачестеност 4/1.000.000 годишно''' ), позната и како '''Зинссер-Енгман-Кол синдром''' е ретка наследна форма на слабост на коскената срцевина, односно неможност на коскената срцевина да произведе доволно крвни клетки, односно ретко прогресивно вродено нарушување со многу променлив [[фенотип]] . Особено карактеристични се промените на формата и изгледот на ноктите (дистрофични нокти), променлива пребоеност на кожата (хиперпигментација) и бели наслаги на слузокожата во усната празнина (орална леукоплакија). <ref name="OMIM127550" /> ДК се карактеризира со кратки [[теломери]] . Некои од манифестациите наликуваат на предвремено стареење (слично на [[прогерија]] ). Болеста првично главно ја зафаќа [[Покривен систем|кожата]], но главна последица е прогресивната [[Коскена срж|инсуфициенција на коскената срцевина]] која се јавува кај над 80%, предизвикувајќи рана смртност. <ref name="OMIM127550" />
 
Болеста зафаќа и други органи. Пациентите со конгенитална дискератоза имаат висок ризик за заболување и од други болести, вклучувајќи белодробна и црнодробна фиброза (замена на нормалното ткиво со сврзно ткиво), [[Тумор|тумори]], миелодиспластичен синдром, или [[леукемија]]. Болеста најчесто започнува во првата деценија од животот. Конгенитална дискератоза е ретка болест, со зачестеност од околу 4 нови случаи на 1 милион луѓе годишно. <ref>[https://challenges.mk/mk/%D0%B3%D0%B8-%D0%B7%D0%B0%D0%BF%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B0%D0%B2%D0%B0%D0%BC%D0%B5-%D1%80%D0%B5%D1%82%D0%BA%D0%B8%D1%82%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D1%81%D1%82%D0%B8-2// Ги запознаваме ретките болести]</ref>