|
== Знаци и симптоми ==
[[Податотека:De-Acquired_longQT_(CardioNetworks_ECGpedia).jpg|мини| Стекнат долг QT синдром]]
Многу луѓе со вроден долг QT синдром немаат знаци или симптоми. Кога се појавуваат симптоми, тие генерално се предизвикани од абнормален срцев ритам (аритмии), најчесто форма на вентрикуларна тахикардија наречена Torsades de pointes (TdP). Ако аритмијата се врати во нормален ритам спонтано, засегнатото лице може да доживее зашеметеност (позната како пресинкопа ) или несвестица, на што може да му претходи чувство на треперење во градите. <ref name="NIH2017">{{Наведена мрежна страница|url=https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/long-qt-syndrome|title=Long QT Syndrome|work=NHLBI, NIH|language=en|accessdate=14 December 2017}}<cite class="citation web cs1" data-ve-ignore="true">[https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/long-qt-syndrome "Long QT Syndrome"]. ''NHLBI, NIH''<span class="reference-accessdate">. Retrieved <span class="nowrap">14 December</span> 2017</span>.</cite></ref> Ако аритмијата продолжи, засегнатото лице може да доживее срцев удар, кој ако не се лекува може да доведе до ненадејна смрт. <ref name="Tester in EDH">{{Наведена книга|title=Electrical Diseases of the Heart|vauthors=Tester DJ, Schwartz PJ, Ackerman MJ|date=2013|publisher=Springer|isbn=978-1-4471-4881-4|veditors=Gussak I, Antzelevitch C|location=London|pages=439–468|chapter=Congenital Long QT Syndrome|doi=10.1007/978-1-4471-4881-4_27}}</ref> Оние луѓе со LQTS, исто така, може да доживеат активност слична на напади (неепилептичен напад) како резултат на намален проток на крв во мозокот за време на аритмија. <ref>{{Наведена книга|url=https://www.google.com/books/edition/Oski_s_Pediatrics/VbjFQiz8aR0C?hl=en&gbpv=1&dq=Long+QT+syndrome+seizure+like+activity&pg=PA1677|title=Oski's Pediatrics: Principles & Practice|last=McMillan|first=Julia A.|last2=Feigin|first2=Ralph D.|last3=DeAngelis|first3=Catherine|last4=Jones|first4=M. Douglas|date=2006|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|isbn=978-0-7817-3894-1|page=1677|language=en}}</ref> <ref name="Mad2017">{{Наведено списание|date=February 2017|title=Neurological Complications of Cardiac Disease|journal=Seminars in Pediatric Neurology|volume=24|issue=1|pages=3–13|doi=10.1016/j.spen.2017.01.001|pmid=28779863|quote=Syncope can lead to convulsions and can easily be confused with epileptic seizures.}}</ref> [[Епилепсија|Епилепсијата]] е исто така поврзана со одредени типови на долг QT синдром. <ref name="Mad2017" /> ▼
▲Многу луѓе со вроден долг QT синдром немаат знаци или симптоми. Кога се појавуваат симптоми, тие генерално се предизвикани од абнормален срцев ритам (аритмии), најчесто форма на вентрикуларна тахикардија наречена Torsades de pointes (TdP). Ако аритмијата се врати во нормален ритам спонтано, засегнатото лице може да доживее зашеметеност (позната како пресинкопа ) или несвестица, на што може да му претходи чувство на треперење во градите. <ref name="NIH2017">{{Наведена мрежна страница|url=https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/long-qt-syndrome|title=Long QT Syndrome|work=NHLBI, NIH|language=en|accessdate=14 December 2017}}<cite class="citation web cs1" data-ve-ignore="true">[https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/long-qt-syndrome "Long QT Syndrome"]. ''NHLBI, NIH''<span class="reference-accessdate">. Retrieved <span class="nowrap">14 December</span> 2017</span>.</cite></ref> Ако аритмијата продолжи, засегнатото лице може да доживее срцев удар, кој ако не се лекува може да доведе до ненадејна смрт. <ref name="Tester in EDH">{{Наведена книга|title=Electrical Diseases of the Heart|vauthors=Tester DJ, Schwartz PJ, Ackerman MJ|date=2013|publisher=Springer|isbn=978-1-4471-4881-4|veditors=Gussak I, Antzelevitch C|location=London|pages=439–468|chapter=Congenital Long QT Syndrome|doi=10.1007/978-1-4471-4881-4_27}}</ref> Оние луѓе со LQTS, исто така, може да доживеат активност слична на напади (неепилептичен напад) како резултат на намален проток на крв во мозокот за време на аритмија. <ref>{{Наведена книга|url=https://www.google.com/books/edition/Oski_s_Pediatrics/VbjFQiz8aR0C?hl=en&gbpv=1&dq=Long+QT+syndrome+seizure+like+activity&pg=PA1677|title=Oski's Pediatrics: Principles & Practice|last=McMillan|first=Julia A.|last2=Feigin|first2=Ralph D.|last3=DeAngelis|first3=Catherine|last4=Jones|first4=M. Douglas|date=2006|publisher=Lippincott Williams & Wilkins|isbn=978-0-7817-3894-1|page=1677|language=en}}</ref> <ref name="Mad2017">{{Наведено списание|date=February 2017|title=Neurological Complications of Cardiac Disease|journal=Seminars in Pediatric Neurology|volume=24|issue=1|pages=3–13|doi=10.1016/j.spen.2017.01.001|pmid=28779863|quote=Syncope can lead to convulsions and can easily be confused with epileptic seizures.}}</ref> [[Епилепсија|Епилепсијата]] е исто така поврзана со одредени типови на долг QT синдром. <ref name="Mad2017" />
Аритмиите што доведуваат до несвестици и ненадејна смрт се со поголема веројатност да се појават во специфични околности, делумно определени со тоа која [[Мутација|генетска варијанта]] е присутна. Додека аритмиите може да се појават во секое време, во некои форми на LQTS аритмиите почесто се забележуваат како одговор на вежбање или ментален стрес (LQT1), во други форми по ненадеен гласен шум (LQT2) и во некои форми за време на спиењето или веднаш по будење (LQT3). <ref name="Tester in EDH">{{Наведена книга|title=Electrical Diseases of the Heart|vauthors=Tester DJ, Schwartz PJ, Ackerman MJ|date=2013|publisher=Springer|isbn=978-1-4471-4881-4|veditors=Gussak I, Antzelevitch C|location=London|pages=439–468|chapter=Congenital Long QT Syndrome|doi=10.1007/978-1-4471-4881-4_27}}<cite class="citation book cs1" data-ve-ignore="true" id="CITEREFTesterSchwartzAckerman2013">Tester DJ, Schwartz PJ, Ackerman MJ (2013). "Congenital Long QT Syndrome". In Gussak I, Antzelevitch C (eds.). ''Electrical Diseases of the Heart''. London: Springer. pp. 439–468. [[Назнака за дигитални објекти|doi]]:[[doi:10.1007/978-1-4471-4881-4_27|10.1007/978-1-4471-4881-4_27]]. [[ISBN]] [[Специјални: Извори на книги/978-1-4471-4881-4|<bdi>978-1-4471-4881-4</bdi>]].</cite></ref> <ref>{{Наведено списание|date=2015|title=Unveiling specific triggers and precipitating factors for fatal cardiac events in inherited arrhythmia syndromes|journal=Circulation Journal|volume=79|issue=6|pages=1185–92|doi=10.1253/circj.CJ-15-0322|pmid=25925977|doi-access=free}}</ref> ▼
▲Аритмиите што доведуваат до несвестици и ненадејна смрт се со поголема веројатност да се појават во специфични околности, делумно определени со тоа која [[Мутација|генетска варијанта]] е присутна. Додека аритмиите може да се појават во секое време, во некои форми на LQTS аритмиите почесто се забележуваат како одговор на вежбање или ментален стрес (LQT1), во други форми по ненадеен гласен шум (LQT2) и во некои форми за време на спиењето или веднаш по будење (LQT3). <ref name="Tester in EDH">{{Наведена книга|title=Electrical Diseases of the Heart|vauthors=Tester DJ, Schwartz PJ, Ackerman MJ|date=2013|publisher=Springer|isbn=978-1-4471-4881-4|veditors=Gussak I, Antzelevitch C|location=London|pages=439–468|chapter=Congenital Long QT Syndrome|doi=10.1007/978-1-4471-4881-4_27}}<cite class="citation book cs1" data-ve-ignore="true" id="CITEREFTesterSchwartzAckerman2013">Tester DJ, Schwartz PJ, Ackerman MJ (2013). "Congenital Long QT Syndrome". In Gussak I, Antzelevitch C (eds.). ''Electrical Diseases of the Heart''. London: Springer. pp. 439–468. [[Назнака за дигитални објекти|doi]]:[[doi:10.1007/978-1-4471-4881-4_27|10.1007/978-1-4471-4881-4_27]]. [[ISBN]] [[Специјални: Извори на книги/978-1-4471-4881-4|<bdi>978-1-4471-4881-4</bdi>]].</cite></ref> <ref>{{Наведено списание|date=2015|title=Unveiling specific triggers and precipitating factors for fatal cardiac events in inherited arrhythmia syndromes|journal=Circulation Journal|volume=79|issue=6|pages=1185–92|doi=10.1253/circj.CJ-15-0322|pmid=25925977|doi-access=free}}</ref>
Некои ретки форми на синдромот на долг QT влијаат на другите делови од телото, што доведува до глувост во Џервел и Ланге-Нилсен облик на состојбата и периодична парализа во формата Андерсен-Тавил (LQT7).
Некои ретки форми на синдромот на долг QT влијаат на другите делови од телото, што доведува до глувост во Џервел и Ланге-Нилсен облик на состојбата и периодична парализа во формата Андерсен-Тавил (LQT7). <ref name="ESC 2015">{{Наведено списание|displayauthors=6|date=November 2015|title=2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC)|journal=Europace|volume=17|issue=11|pages=1601–87|doi=10.1093/europace/euv319|pmid=26318695|doi-access=free}}<cite class="citation journal cs1" data-ve-ignore="true" id="CITEREFPrioriBlomström-LundqvistMazzantiBlom2015">Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J, et al. (November 2015). [[doi:10.1093/europace/euv319|"2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC)"]]. ''Europace''. '''17''' (11): 1601–87. [[Назнака за дигитални објекти|doi]]:<span class="cs1-lock-free" title="Freely accessible">[[doi:10.1093/europace/euv319|10.1093/europace/euv319]]</span>. [[PubMed|PMID]] [//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26318695 26318695].</cite></ref>
Луѓето со овој синдром имаат продолжен QT-интервал на електрокардиограмите. Симптомите се појавуваат само кога пациентот развива епизода на опасна вентрикуларна тахикардија, и симптомите зависат од времетраењето на аритмијата. Повремената вртоглавица може да биде единствениот симптом. Ако трае повеќе од 10 секунди, се јавува синкопа, т.е. краткотраен губиток на свест, па сè до ненадејна срцева смрт на пациентот во рок од неколку минути, доколку нема непосредна медицинска помош. Ова е првиот симптом кај 1 од 10 пациенти заболени со долгиот QT-синдром. Симптомите можат да почнат за време на првата година од животот и да станат почести за време на школска возраст. Машките деца обично ќе ја искусат првата епизода на синкопа на просечна возраст од 11 години, а девојчињата на 16-годишна возраст. Срцевите епизоди во контекст на овој синдром, можат да бидат предизвикани од физички и емоционален стрес (вежбање, лутина, страв, радост, возбуда, скокање во вода, нуркање, и сл.). Некои од тие епизоди се појавиле кај индивидуални пациенти за време на спиење или одмор.
=== Ризик за аритмии ===
Додека оние со долг QT синдром имаат зголемен ризик од развој на абнормален срцев ритам, апсолутниот ризик од аритмии е многу променлив. <ref name=":3">{{Наведено списание|date=December 2013|title=QT interval prolongation and the risk of torsades de pointes: essentials for clinicians|journal=Current Medical Research and Opinion|volume=29|issue=12|pages=1719–26|doi=10.1185/03007995.2013.840568|pmid=24020938}}</ref> Најсилниот предиктор за тоа дали некој ќе развие TdP е дали ја доживеал оваа аритмија или друга форма на срцев удар во минатото. <ref name=":2">{{Наведено списание|date=November 2013|title=Genotype-specific risk stratification and management of patients with long QT syndrome|journal=Annals of Noninvasive Electrocardiology|volume=18|issue=6|pages=499–509|doi=10.1111/anec.12117|pmc=6932574|pmid=24206565}}</ref> Оние со LQTS кои доживеале синкопа без во тоа време евидентирано ЕКГ се исто така изложени на поголем ризик, бидејќи синкопата во овие случаи често се должи на недокументирана само-завршувачка аритмија. <ref name=":2" /> ▼
▲Додека оние со долг QT синдром имаат зголемен ризик од развој на абнормален срцев ритам, апсолутниот ризик од аритмии е многу променлив. <ref name=":3">{{Наведено списание|date=December 2013|title=QT interval prolongation and the risk of torsades de pointes: essentials for clinicians|journal=Current Medical Research and Opinion|volume=29|issue=12|pages=1719–26|doi=10.1185/03007995.2013.840568|pmid=24020938}}</ref> Најсилниот предиктор за тоа дали некој ќе развие TdP е дали ја доживеал оваа аритмија или друга форма на срцев удар во минатото. <ref name=":2">{{Наведено списание|date=November 2013|title=Genotype-specific risk stratification and management of patients with long QT syndrome|journal=Annals of Noninvasive Electrocardiology|volume=18|issue=6|pages=499–509|doi=10.1111/anec.12117|pmc=6932574|pmid=24206565}}</ref> Оние со LQTS кои доживеале синкопа без во тоа време евидентирано ЕКГ се исто така изложени на поголем ризик, бидејќи синкопата во овие случаи често се должи на недокументирана само-завршувачка аритмија. <ref name=":2" />
Покрај историјата на аритмии, степенот до кој QT е продолжен го предвидува ризикот. Додека некои имаат QT интервали кои се многу продолжени, други имаат само мало продолжување на QT, или дури и нормален QT интервал во мирување (скриен LQTS). Оние со најдолги QT интервали имаат поголема веројатност да доживеат TdP, а коригиран QT интервал поголем од 500 ms се смета дека ги претставува оние со поголем ризик. <ref name="Roden">{{Наведено списание|date=March 2004|title=Drug-induced prolongation of the QT interval|journal=The New England Journal of Medicine|volume=350|issue=10|pages=1013–22|doi=10.1056/NEJMra032426|pmid=14999113}}</ref> И покрај ова, оние со само суптилно продолжување на QT или скриен LQTS сè уште имаат одреден ризик од аритмии. <ref name="Tester in EDH">{{Наведена книга|title=Electrical Diseases of the Heart|vauthors=Tester DJ, Schwartz PJ, Ackerman MJ|date=2013|publisher=Springer|isbn=978-1-4471-4881-4|veditors=Gussak I, Antzelevitch C|location=London|pages=439–468|chapter=Congenital Long QT Syndrome|doi=10.1007/978-1-4471-4881-4_27}}<cite class="citation book cs1" data-ve-ignore="true" id="CITEREFTesterSchwartzAckerman2013">Tester DJ, Schwartz PJ, Ackerman MJ (2013). "Congenital Long QT Syndrome". In Gussak I, Antzelevitch C (eds.). ''Electrical Diseases of the Heart''. London: Springer. pp. 439–468. [[Назнака за дигитални објекти|doi]]:[[doi:10.1007/978-1-4471-4881-4_27|10.1007/978-1-4471-4881-4_27]]. [[ISBN]] [[Специјални: Извори на книги/978-1-4471-4881-4|<bdi>978-1-4471-4881-4</bdi>]].</cite></ref> Севкупно, секое зголемување од 10 ms во коригираниот QT интервал е поврзано со 5% зголемување на аритмискиот ризик. <ref name=":3">{{Наведено списание|date=December 2013|title=QT interval prolongation and the risk of torsades de pointes: essentials for clinicians|journal=Current Medical Research and Opinion|volume=29|issue=12|pages=1719–26|doi=10.1185/03007995.2013.840568|pmid=24020938}}<cite class="citation journal cs1" data-ve-ignore="true" id="CITEREFTrinkleyPageLienYamanouye2013">Trinkley KE, Page RL, Lien H, Yamanouye K, Tisdale JE (December 2013). "QT interval prolongation and the risk of torsades de pointes: essentials for clinicians". ''Current Medical Research and Opinion''. '''29''' (12): 1719–26. [[Назнака за дигитални објекти|doi]]:[[doi:10.1185/03007995.2013.840568|10.1185/03007995.2013.840568]]. [[PubMed|PMID]] [//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24020938 24020938]. [[S2CID (идентификатор)|S2CID]] [https://api.semanticscholar.org/CorpusID:206967580 206967580].</cite></ref>
Покрај историјата на аритмии, степенот до кој QT е продолжен го предвидува ризикот. Додека некои имаат QT интервали кои се многу продолжени, други имаат само мало продолжување на QT, или дури и нормален QT интервал во мирување (скриен LQTS). Оние со најдолги QT интервали имаат поголема веројатност да доживеат TdP, а коригиран QT интервал поголем од 500 ms се смета дека ги претставува оние со поголем ризик. И покрај ова, оние со само суптилно продолжување на QT или скриен LQTS сè уште имаат одреден ризик од аритмии. Севкупно, секое зголемување од 10 ms во коригираниот QT интервал е поврзано со 5% зголемување на аритмискиот ризик.
Со оглед на тоа што ефектите на продолжување на QT на двете генетски варијанти и стекнати причини за LQTS се адитивни, оние со наследен LQTS имаат поголема веројатност да доживеат TdP ако им се дадат лекови за продолжување на QT или ако имаат проблеми со електролитите, како што се ниски нивоа на низок калиум во крвта ( [[хипокалемија]] ). Слично на тоа, оние кои земаат лекови за продолжување на QT имаат поголема веројатност да доживеат TdP ако имаат генетска тенденција за продолжен QT интервал, дури и ако оваа тенденција е скриена. <ref name=":3">{{Наведено списание|date=December 2013|title=QT interval prolongation and the risk of torsades de pointes: essentials for clinicians|journal=Current Medical Research and Opinion|volume=29|issue=12|pages=1719–26|doi=10.1185/03007995.2013.840568|pmid=24020938}}<cite class="citation journal cs1" data-ve-ignore="true" id="CITEREFTrinkleyPageLienYamanouye2013">Trinkley KE, Page RL, Lien H, Yamanouye K, Tisdale JE (December 2013). "QT interval prolongation and the risk of torsades de pointes: essentials for clinicians". ''Current Medical Research and Opinion''. '''29''' (12): 1719–26. [[Назнака за дигитални објекти|doi]]:[[doi:10.1185/03007995.2013.840568|10.1185/03007995.2013.840568]]. [[PubMed|PMID]] [//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24020938 24020938]. [[S2CID (идентификатор)|S2CID]] [https://api.semanticscholar.org/CorpusID:206967580 206967580].</cite></ref> Почесто се јавуваат аритмии кај LQTS индуцирани од лекови, доколку лекот за кој станува збор бил брзо даден интравенски или ако се присутни високи концентрации на лекот во крвта на лицето. <ref name="Roden">{{Наведено списание|date=March 2004|title=Drug-induced prolongation of the QT interval|journal=The New England Journal of Medicine|volume=350|issue=10|pages=1013–22|doi=10.1056/NEJMra032426|pmid=14999113}}<cite class="citation journal cs1" data-ve-ignore="true" id="CITEREFRoden2004">Roden DM (March 2004). "Drug-induced prolongation of the QT interval". ''The New England Journal of Medicine''. '''350''' (10): 1013–22. [[Назнака за дигитални објекти|doi]]:[[doi:10.1056/NEJMra032426|10.1056/NEJMra032426]]. [[PubMed|PMID]] [//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14999113 14999113]. [[S2CID (идентификатор)|S2CID]] [https://api.semanticscholar.org/CorpusID:15251057 15251057].</cite></ref> Ризикот од аритмии е исто така поголем ако лицето кое го прима лекот има [[срцева слабост]], зема [[Дигоксин|дигиталис]] или неодамна е кардиовертирано од [[атријална фибрилација]] . <ref name="Roden" /> Други фактори на ризик за развој на торзади де поинтес кај оние со LQTS вклучуваат женски пол, зголемување на возраста, веќе постоечки [[Срцеви заболувања|кардиоваскуларни болести]] и абнормална функција на црниот дроб или бубрезите . <ref name=":1">{{Наведено списание|last=Thomson|first=Clare|last2=Wright|first2=Paul|date=2014-10-15|title=Long QT syndrome|url=http://www.pharmaceutical-journal.com/topics/cpd/long-qt-syndrome/20066791.cpdarticle|journal=The Pharmaceutical Journal|volume=293|issue=7833|access-date=18 October 2014}}</ref>
Со оглед на тоа што ефектите на продолжување на QT на двете генетски варијанти и стекнати причини за LQTS се адитивни, оние со наследен LQTS имаат поголема веројатност да доживеат TdP ако им се дадат лекови за продолжување на QT или ако имаат проблеми со електролитите, како што се ниски нивоа на низок калиум во крвта ( [[хипокалемија]] ). Слично на тоа, оние кои земаат лекови за продолжување на QT имаат поголема веројатност да доживеат TdP ако имаат генетска тенденција за продолжен QT интервал, дури и ако оваа тенденција е скриена. Ризикот од аритмии е исто така поголем ако лицето кое го прима лекот има [[срцева слабост]], зема [[Дигоксин|дигиталис]] или неодамна е кардиовертирано од [[атријална фибрилација]] .
== Причини ==
|
