Батенова болест: Разлика помеѓу преработките
| [непроверена преработка] | [непроверена преработка] |
Избришана содржина Додадена содржина
с →Знаци и симптоми: Правописна исправка, replaced: 'рбе → ’рбе |
Нема опис на уредувањето |
||
Ред 1:
{{Infobox medical condition (new)|name=Батенова болест|causes=Генетска <ref name=NIH2011/>|frequency=3 во100,000 раѓања <ref name=NIH2011>{{Наведена мрежна страница|title=Batten Disease Fact Sheet|url=https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Batten-Disease-Fact-Sheet|website=National Institute of Neurological Disorders and Stroke|accessdate=9 November 2017}}</ref>|Prognosis=|Medication=|Treatment=|Prevention=|differential=|Diagnosis=|risks=|Types=|image=|Duration=|Onset=Од 5 до 10 годин.<ref name=NIH2011/>|complications=|Symptoms=|field=[[Ендокринологија]]|pronounce=|caption=|alt=|Deaths=}}<nowiki> </nowiki>'''Батеновата болест''' (Batten disease) е фатална болест на [[Нервен систем|нервниот систем]] која обично започнува во детството.
Иако Батеновата болест обично се смета за малолетничка форма на NCL (или „тип 3“), некои лекари го користат терминот Батенова болест за да ги опишат сите форми на NCL. Историски, NCLs беа класифицирани според возраста на почетокот на болеста како инфантилна NCL (INCL), доцна инфантилна NCL (LINCL), малолетничка NCL (JNCL) или возрасни NCL (ANCL).<ref name="urlScienceDirect - Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease : Neuronal ceroid lipofuscinoses therapeutic strategies: Past, present and future">{{Наведено списание|date=October 2006|title=Neuronal ceroid lipofuscinoses therapeutic strategies: past, present and future|journal=Biochimica et Biophysica Acta|volume=1762|issue=10|pages=945–53|doi=10.1016/j.bbadis.2006.08.004|pmid=17049436}}</ref> Најмалку 20 гени се идентификувани во асоцијација со Батеновата болест, но малолетникот NCL, најраспространетата форма на Батенова болест, е поврзана со мутации во генот ''CLN3''
Првпат беше опишан во [[1903]] година.
Ред 19:
* '''Инфантилен невронски цероид (INCL):''' ''CLN1'' кодира за протеинот PPT1 кој функционира како лизозомски ензим.<ref name=":3">{{Наведено списание|last=Jalanko Anu, Braulke Thomas|year=2009|title=Neuronal ceroid lipofuscinoses|journal=Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research|volume=1793|issue=4|pages=697–709|doi=10.1016/j.bbamcr.2008.11.004|pmid=19084560}}</ref>
* '''Доцна инфантилна NCL (LINCL):''' ''CLN2'' кодира за протеинот TPP1 кој служи како лизозомски ензим.
* '''Малолетничка NCL (JNCL):''' ''CLN3'' кодира за CLN3, лизозомски трансмембрански протеин.
* '''Возрасни NCL:''' ''CLN4'' нема познат поврзан протеин.
Ред 27:
* '''Северна епилепсија:''' ''CLN8'' кодира за CLN8, трансмембранозен протеин на ендоплазматски ретикулум.
* '''Доцната инфантилна NCL:''' ''CLN10'' или ''CTSD'' кодира за CTSD, што е лизозомски протеин кој има различни функции.
* '''Инфантилна остеопетроза:''' ''CLCN7'' кодира за CLCN7
=== Малолетничка NCL: мутација на ''CLN3'' ===
Ред 33:
== Дијагноза ==
Батеновата болест е ретка; погрешната дијагностика може да доведе до зголемени медицински трошоци, стрес во семејството и можност за употреба на неправилни форми на лекување, што може да ја влоши состојбата на пациентот. Како и да е, Батеновата болест може да се дијагностицира ако е правилно откриено. Оштетување на видот е најчестиот видлив симптом на болеста. Појавите кај децата се поприсутни од појавите кај адолесцентите или возрасните.
* '''Тестовите на крв или урина''' можат да помогнат во откривање на абнормалности што можат да укажат на Батеновата болест. На пример, покачено ниво на долихол во урината е пронајдено кај многу лица со NCL. Присуството на вакуолирани лимфоцити - бели крвни клетки кои содржат дупки или шуплини (забележани со микроскопска анализа на крвни тестови) - кога се комбинираат со други наоди што укажуваат на NCL, е сугестивно за малолетничката форма предизвикана од мутациите на ''CLN3''
* '''Земањето примероци од кожа или ткиво''' се врши со вадење на мало парче ткиво, кое потоа се испитува под микроскоп на електрони. Ова може да им овозможи на лекарите да детектираат типични наслаги на NCL. Овие наслаги се вообичаени во ткивата како што се кожата, мускулите, конјунктивата и ректумот.<ref name=":1"/> Оваа дијагностичка техника е корисна, но другите инвазивни тестови се посигурни за дијагностицирање на Батеновата болест.
* '''Електроенцефалограм''' (ЕЕГ) е техника што користи специјални сонди прикачени на скалпот на поединецот. Ги запишува електричните струи / сигнали, кои им овозможуваат на медицинските експерти да ја анализираат електричната активност на мозокот. ЕЕГ помага во набудување дали пациентот има напади.<ref name=":1"/>
* '''Се користат електрични студии на очите''', бидејќи, како што споменавме, губењето на видот е најчестата карактеристика на Батеновата болест. Одговорите што се јавиле преку визуелно и електроретинограмите се ефективни тестови за откривање на разни состојби на очите кои се вообичаени во детските NCL.
* '''Компјутерската томографија''' (КТ) или '''магнетната резонанца''' (МРИ) се тестови за дијагностичко снимање, кои им овозможуваат на лекарите подобро да го визуелизираат изгледот на мозокот. Тестот за сликање МРИ користи магнетни полиња и радио бранови за да помогне во создавање слики од мозокот. КТ-скенирањето користи рендгенски зраци и компјутери за да создаде детална слика за ткивата и структурите на мозокот. Двата тест за дијагностичко снимање можат да помогнат во откривањето на области на мозок што се распаѓаат или се атрофични кај лица со NCL.<ref name=":1"/>
* '''Мерењето на ензимската активност''' специфична за болеста Батнен може да помогне да се потврдат одредени дијагнози предизвикани од различни мутации. Зголемено ниво на палмитоил-протеин тиоестаза е вклучено во ''CLN1''
* '''ДНК-анализа''' може да се користи за да се потврди дијагнозата на Батеновата болест. Кога мутацијата е позната, ДНК-анализа може да се користи и за откривање на непогодени носители на оваа состојба за генетско советување. Ако семејната мутација претходно не е идентификувана или ако вообичаените мутации не се присутни, неодамнешните молекуларни достигнувања овозможија да се следат сите познати гени на NCL, зголемувајќи ги шансите да се најде одговорна мутација(и).<ref name=":1"/>
== Третман ==
Батеновата болест е терминална болест; ФДА ја одобри Бринура ( церлипоназа алфа ) како третман за специфична форма на Батеновата болест. Бринура е првиот одобрен од ФДА третман со кој се забавува губењето на способноста при одење (амбилација) кај симптоматски педијатриски пациенти на возраст од 3 години и постари со доцно инфантилна неврона цероидна липофусциноза тип 2 (CLN2), позната и како триппетидил пептидаза-1 (TPP1) недостаток.
== Историја ==
Ред 51:
== Истражување ==
[[Податотека:Batten_Disease_Memorial_Sculpture.jpg|мини|Спомен-скулптура во Прогрес Французинот Беј Ист Парк, Пикиринг, Онтарио, Канада, посветена на децата кои ги загубија или ќе ги загубат своите животи од Батеновата болест.]]
Во јуни 1987 година, клиничкото испитување на фаза I започна на Медицинскиот колеџ Вај Корнел од Универзитетот Корнел за да проучи метод на генска терапија за третман на знаците и симптомите на ЛИНЦЛ. Експерименталниот лек работи со доставување на вектор за пренесување на гени наречен AAV2CUhCLN2 на мозокот.
Истражувачите веруваат дека невролошките дефицити вообичаени во JNCL може да бидат резултат на прекумерно активни рецептори на АМПА во малиот мозок. За да ја тестираат оваа хипотеза, истражувачите администрирале антагонистички лекови АМПА кај погодени глувци. Моторните вештини на погодените глувци покажаа значително подобрување по антагонистичкиот третман, што ја поддржа хипотезата дека невролошките дефицити во JNCL се резултат на прекумерно активни рецептори на AMPA. Ова истражување на крајот би можело да помогне да се ублажат невролошките дефицити на JNCL кај луѓето.<ref>{{Наведено списание|last=Kovács|first=Attila D.|last2=Pearce|first2=David A.|date=2008-01-01|title=Attenuation of AMPA receptor activity improves motor skills in a mouse model of juvenile Batten disease|journal=Experimental Neurology|series=The Role of α-synuclein in the Pathogenesis of Parkinson's Disease / Gene Therapy for Parkinson's|volume=209|issue=1|pages=288–291|doi=10.1016/j.expneurol.2007.09.012|pmc=4418195|pmid=17963751}}</ref>
Во ноември 2006 година, откако добија дозвола за FDA, неврохирургот Натан Селден, педијатарот Боб Штајнер и колегите од детската болница Доернбехер од Универзитетот за здравство и наука во Орегон започнаа клиничка студија во која прочистените нервни [[Матична клетка|матични клетки]] се вбризгуваа во мозокот на Даниел Кернер, шест -годишно дете со болест Батен, кое изгуби можност да оди и да зборува. Овој пациент бил првиот од шестмината што добил инјекција на производ од матични клетки од StemCells Inc., компанија за [[Биотехнологија|биотехника]] Пало Алто. За овие се верува дека се првите трансплантации на фетални матични клетки во мозокот на човекот.
Во 2010 година, Чери и Jimим Флорес донираа 2 милиони американски долари, најголем подарок во историјата на истражување на оваа болест, а Фондацијата Бејонд Батен Дел придонесе 500,000 американски долари за формирање лаборатории за италијански истражувачи Др. Балабио, Сардиело и нивните колеги во Институтот за невролошки истражувања Јан и Дан Данкан од детската болница во Тексас. [14]
Ред 65:
Во комплексни болести како што е Батеновата бокест, терапиите кои се однесуваат на повеќе аспекти на болеста во исто време имаат потенцијал за поголемо влијание од оние што се фокусираат на еден аспект. „Употребата на неколку стратегии за третман може да им понуди дополнителни придобивки на пациентите со невродегенеративно заболување, но придобивките од овој пристап мора внимателно да се мерат во однос на дополнителните негативни ефекти што може да ги донесат комбинираните третмани“, напишаа истражувачите. Медицинскиот тим исто така истакна дека „во текот на изминатите две децении, научници и клиничари во заедницата за заболувања од Батеновата болест работеа за да обезбедат постоење на алатки за да се овозможи напредок кон ефективни третмани со невидено темпо. „Неодамнешниот напредок во истражувањето на болестите во Батен нуди надеж дека наскоро ќе бидат достапни ефикасни и насочени терапии, велат истражувачите, истакнувајќи дека„ заедницата за истражување на Батеновата болест “станува модел за тоа како ефикасно, ефикасно истражување на ретки болести може да се постигне со заедничко работење. "
Еден лек, антисенс олигонуклеотид, се верува дека е првиот „обичен“ третман за генетска болест. Именуван е по пациентот за кого е дизајниран и единствената личност која некогаш ќе ја земе, Мила Маковец, која има Батенова болест CLN7. Повеќе за оваа приказна можете да најдете на [https://www.milasmiracle.org/ веб-страницата на Фондацијата Мила за чудо]
== Поврзано ==
| |||