Разлика помеѓу преработките на „Мутација“

Додадени 1.423 бајти ,  пред 12 години
* генски или точкести (кога има измена на молекуларната структура на гените)
* хромозомски (структурни измени на хромозомите)
* геномски или плоидни (промени во бројот на хромозомите во клетките)
ДНК секвенцата на еден ген може да биде подредена на неколку начини. Генските мутации имаат различни ефекти на здравјето, во зависност од тоа каде се случуваат и дали тие ја менуваат функцијата на есенцијалните [[протеин]]и. Постојат различни видови на мутации:
 
=== Генски мутации ===
* ''Missense мутации'' претставуваат промена во еден ДНК базен пар, што резултира во замена на една [[амино киселина]] за друга во протеинот.
 
ДНК секвенцата на еден ген може да биде подредена на неколку начини. Генските мутации имаат различни ефекти на здравјето, во зависност од тоа каде се случуваат и дали тие ја менуваат функцијата на есенцијалните [[протеин]]и. Постојат различни видови на генски мутации:
 
* ''Синонимните (тивки, silent) мутации'' предизвикуваат промена на триплетот од бази (кодонот). Меѓутоа, мутираните кодони се т.н. синонимни кодони кои кодираат иста амино киселина, така што ќе се синтетизира потполно ист протеин. На пример, доколку кодонот CGC мутира во CGT, CGG, AGA, AGG или CGA, полинуклеотидната низа ќе остане иста, бидејќи сите овие кодони ја кодираат амино киселината [[аргинин]].
* ''Missense мутациимутациите'' претставуваат промена во еден ДНК базен пар, што резултира во замена на една [[амино киселина]] за друга во протеинот. Можат да бидат:
** ''Неутрални missense мутации'' — кога со замената на едниот базен пар се добива различна, но функционално еднаква амино киселина (на пример, ако ААА кој кодира [[лизин]] премине во AGA кој кодира аргинин, кои по функција се базни амино киселини).
** ''Смислени missense мутации'' кога замената на едниот базен пар дава потполно различна амино киселина.
* ''Бессмислена (nonsense) мутација'' претставува исто така промена во еден ДНК базен пар. Но, наместо да се замени една амино киселина за друга, изменетата ДНК секвенца претходно и сигнализира на клетката да престане со синтезата на одреден протеин. Овој вид на мутација резултира во скратен протеин (скратена [[полипептид]]на низа) чија функција може да е изменета, или, пак, тој може воопшто да не функционира.
* При ''[[инсерција]]та'' се менува бројот на ДНК бази во еден ген по пат на додавање на дел од ДНК. Како резултат на тоа, протеинот синтетизиран од страна на овој ген може да не функционира правилно.