Разлика помеѓу преработките на „Мутација“

Додадени 4.310 бајти ,  пред 12 години
+
(+)
(+)
 
Некои мутации се јавуваат многу ретко, додека други се доста чести во [[популација]]та. Мутациите што се присутни кај повеќе од 1% од популацијата се наречени [[Полиморфизам|полиморфизми]]. Тие се толку често што се сметаат за нормални варијации во структурата на ДНК. На пример, полиморфизмите се одговорни за многу [[фенотип]]ски разлики кај луѓето, како боја на очите, боја на косата или разликите во типот на [[Крвна група|крвните групи]]. Иако многу полиморфизми немаат негативен ефект на здравјето на единката, сепак одредени полиморфни варијации доведуваат до некои нарушувања.
 
== Видови на мутации ==
 
ДНК секвенцата на еден ген може да биде подредена на неколку начини. Генските мутации имаат различни ефекти на здравјето, во зависност од тоа каде се случуваат и дали тие ја менуваат функцијата на есенцијалните [[протеин]]и. Постојат различни видови на мутации:
 
* ''Missense мутации'' претставуваат промена во еден ДНК базен пар, што резултира во замена на една [[амино киселина]] за друга во протеинот.
* ''Бессмислена (nonsense) мутација'' претставува исто така промена во еден ДНК базен пар. Но, наместо да се замени една амино киселина за друга, изменетата ДНК секвенца претходно и сигнализира на клетката да престане со синтезата на одреден протеин. Овој вид на мутација резултира во скратен протеин (скратена [[полипептид]]на низа) чија функција може да е изменета, или, пак, тој може воопшто да не функционира.
* При ''[[инсерција]]та'' се менува бројот на ДНК бази во еден ген по пат на додавање на дел од ДНК. Како резултат на тоа, протеинот синтетизиран од страна на овој ген може да не функционира правилно.
* При ''[[делеција]]та'' се менува бројот на ДНК бази со отстранување на дел од ДНК. Малите делеции можат да отстранат една или неколку базни парови во еден ген, додека големите делеции можат да збришат еден цел ген или неколку соседни гени. Делецираната (избришаната) ДНК може да ја измени функцијата на синтетизираните протеини.
* При ''[[дупликација]]та'', еден дел од ДНК е абнормално умножен за еден или повеќе пати. Овој тип на мутација може да ја измени функцијата на резултирачкиот протеин.
* При ''[[Мутација на изместување од рамката|мутацијата на изместување од рамката]] (frameshift)'', додавањето или губитокот на ДНК бази резултира во промени на полипептидната низа. Отчитувачката рамка на еден ген се состои од групи по 3 бази ([[кодон]]), од кои секоја кодира по една амино киселина. Frameshift-мутацијата го менува групирањето на овие бази и го менува кодот за соодветната амино киселина. Добиениот протеин е обично нефункционален. Frameshift-мутации можат да бидат и инсерциите, делециите и дупликациите.
* ''[[Повторувачка експанзија]]''. [[Нуклеотид]]ите се кратки ДНК секвенци кои се повторуваат неколку пати во една низа. На пример, една тринуклеотидна низа се состои од секвенци од по 3 базни парови, додека тетрануклеотидната низа е составена од секвенци од 4 базни парови. Повторувачка експанзија е мутација која го зголемува бројот на кратките ДНК секвенци.
 
[[Категорија:Генетика]]