Фенилкетонурија: Разлика помеѓу преработките

[проверена преработка][проверена преработка]
Избришана содржина Додадена содржина
сНема опис на уредувањето
Ред 1:
{{Infobox diseasemedical condition (new)
| Namename = Фенилкетонурија
| Imageimage = L-Phenylalanin - L-Phenylalanine.svg
| Captioncaption = [[ФенилкетонуријаФенилаланин]]
| DiseasesDB = 9987
| ICD10 = {{ICD10|E|70|0|e|70}}
| ICD9 = {{ICD9|270.1}}
| ICDO =
| OMIM = 261600
| OMIM_mult = {{OMIM2|261630}}
| MedlinePlus = 001166
| eMedicineSubj = ped
| eMedicineTopic = 1787
| eMedicine_mult = {{eMedicine2|derm|712}} {{eMedicine2|article|947781}}
| MeshID = D010661
}}
'''Фенилкетонуријата (PKU)''' е автосомно рецесивно наследна метаболопатија, условена со мутација на структурните гени за синтеза на хепаталните (црнодробните) ензими, фенил-аланин-хидроксилаза и/или кофакторите тетрахидробиоптерин. Фенилаланинот не се разградува во организмот туку се натрупува, предизвикувајќи оштетувања во централниот нервен систем. Проблемот е во тоа што оваа киселина се пронаоѓа во скоро сите намирници.