Фенилкетонурија: Разлика помеѓу преработките
[проверена преработка] | [проверена преработка] |
Избришана содржина Додадена содржина
сНема опис на уредувањето |
|||
Ред 1:
{{Infobox
|
|
|
}}
'''Фенилкетонуријата (PKU)''' е автосомно рецесивно наследна метаболопатија, условена со мутација на структурните гени за синтеза на хепаталните (црнодробните) ензими, фенил-аланин-хидроксилаза и/или кофакторите тетрахидробиоптерин. Фенилаланинот не се разградува во организмот туку се натрупува, предизвикувајќи оштетувања во централниот нервен систем. Проблемот е во тоа што оваа киселина се пронаоѓа во скоро сите намирници.
|