Разлика помеѓу преработките на „Мутација“

Одземени 9 бајти ,  пред 7 години
с
нема опис на уредувањето
с (Bot: Migrating 68 interwiki links, now provided by Wikidata on d:q42918 (translate me))
с
ДНК секвенцата на еден ген може да биде подредена на неколку начини. Генските мутации имаат различни ефекти на здравјето, во зависност од тоа каде се случуваат и дали тие ја менуваат функцијата на есенцијалните [[протеин]]и. Постојат различни видови на генски мутации:
 
* ''Синонимните (тивки, silent) мутации'' предизвикуваат промена на триплетот од бази (кодонот). Меѓутоа, мутираните кодони се т.н. синонимни кодони кои кодираат иста амино киселинааминокиселина, така што ќе се синтетизира потполно ист протеин. На пример, доколку кодонот CGC мутира во CGT, CGG, AGA, AGG или CGA, полинуклеотидната низа ќе остане иста, бидејќи сите овие кодони ја кодираат амино киселинатааминокиселината [[аргинин]].
* ''Missense мутациите'' претставуваат промена во еден ДНК базен пар, што резултира во замена на една [[амино киселинааминокиселина]] за друга во протеинот. Можат да бидат:
** ''Неутрални missense мутации'' — кога со замената на едниот базен пар се добива различна, но функционално еднаква амино киселинааминокиселина (на пример, ако ААА кој кодира [[лизин]] премине во AGA кој кодира аргинин, кои по функција се базни амино киселиниаминокиселини).
** ''Смислени missense мутации'' кога замената на едниот базен пар дава потполно различна амино киселинааминокиселина.
* ''Бессмислена (nonsense) мутација'' претставува исто така промена во еден ДНК базен пар. Но, наместо да се замени една амино киселинааминокиселина за друга, изменетата ДНК секвенца претходно и сигнализира на клетката да престане со синтезата на одреден протеин. Овој вид на мутација резултира во скратен протеин (скратена [[полипептид]]на низа) чија функција може да е изменета, или, пак, тој може воопшто да не функционира.
* При ''[[инсерција]]та'' се менува бројот на ДНК бази во еден ген по пат на додавање на дел од ДНК. Како резултат на тоа, протеинот синтетизиран од страна на овој ген може да не функционира правилно.
* При ''[[делеција]]та'' се менува бројот на ДНК бази со отстранување на дел од ДНК. Малите делеции можат да отстранат една или неколку базни парови во еден ген, додека големите делеции можат да збришат еден цел ген или неколку соседни гени. Делецираната (избришаната) ДНК може да ја измени функцијата на синтетизираните протеини.
* При ''[[дупликација]]та'', еден дел од ДНК е абнормално умножен за еден или повеќе пати. Овој тип на мутација може да ја измени функцијата на резултирачкиот протеин.
* При ''[[Мутација на изместување од рамката|мутацијата на изместување од рамката]] (frameshift)'', додавањето или губитокот на ДНК бази резултира во промени на полипептидната низа. Отчитувачката рамка на еден ген се состои од групи по 3 бази ([[кодон]]), од кои секоја кодира по една амино киселинааминокиселина. Frameshift-мутацијата го менува групирањето на овие бази и го менува кодот за соодветната амино киселинааминокиселина. Добиениот протеин е обично нефункционален. Frameshift-мутации можат да бидат и инсерциите, делециите и дупликациите.
* ''[[Повторувачка експанзија]]''. [[Нуклеотид]]ите се кратки ДНК секвенци кои се повторуваат неколку пати во една низа. На пример, една тринуклеотидна низа се состои од секвенци од по 3 базни парови, додека тетрануклеотидната низа е составена од секвенци од 4 базни парови. Повторувачка експанзија е мутација која го зголемува бројот на кратките ДНК секвенци.