Мутација: Разлика помеѓу преработките
[проверена преработка] | [проверена преработка] |
Избришана содржина Додадена содржина
с Bot: Migrating 68 interwiki links, now provided by Wikidata on d:q42918 (translate me) |
сНема опис на уредувањето |
||
Ред 26:
ДНК секвенцата на еден ген може да биде подредена на неколку начини. Генските мутации имаат различни ефекти на здравјето, во зависност од тоа каде се случуваат и дали тие ја менуваат функцијата на есенцијалните [[протеин]]и. Постојат различни видови на генски мутации:
* ''Синонимните (тивки, silent) мутации'' предизвикуваат промена на триплетот од бази (кодонот). Меѓутоа, мутираните кодони се т.н. синонимни кодони кои кодираат иста
* ''Missense мутациите'' претставуваат промена во еден ДНК базен пар, што резултира во замена на една [[
** ''Неутрални missense мутации'' — кога со замената на едниот базен пар се добива различна, но функционално еднаква
** ''Смислени missense мутации'' кога замената на едниот базен пар дава потполно различна
* ''Бессмислена (nonsense) мутација'' претставува исто така промена во еден ДНК базен пар. Но, наместо да се замени една
* При ''[[инсерција]]та'' се менува бројот на ДНК бази во еден ген по пат на додавање на дел од ДНК. Како резултат на тоа, протеинот синтетизиран од страна на овој ген може да не функционира правилно.
* При ''[[делеција]]та'' се менува бројот на ДНК бази со отстранување на дел од ДНК. Малите делеции можат да отстранат една или неколку базни парови во еден ген, додека големите делеции можат да збришат еден цел ген или неколку соседни гени. Делецираната (избришаната) ДНК може да ја измени функцијата на синтетизираните протеини.
* При ''[[дупликација]]та'', еден дел од ДНК е абнормално умножен за еден или повеќе пати. Овој тип на мутација може да ја измени функцијата на резултирачкиот протеин.
* При ''[[Мутација на изместување од рамката|мутацијата на изместување од рамката]] (frameshift)'', додавањето или губитокот на ДНК бази резултира во промени на полипептидната низа. Отчитувачката рамка на еден ген се состои од групи по 3 бази ([[кодон]]), од кои секоја кодира по една
* ''[[Повторувачка експанзија]]''. [[Нуклеотид]]ите се кратки ДНК секвенци кои се повторуваат неколку пати во една низа. На пример, една тринуклеотидна низа се состои од секвенци од по 3 базни парови, додека тетрануклеотидната низа е составена од секвенци од 4 базни парови. Повторувачка експанзија е мутација која го зголемува бројот на кратките ДНК секвенци.
|